Los grandes simios revelan sorpresas en su ADN 🧬

Científicos han identificado en los grandes simios secuencias de ADN capaces de formar estructuras no convencionales, llamadas ADN no-B. Estas configuraciones desempeñarían un papel clave en la regulación de procesos celulares y la evolución del genoma. Las regiones repetitivas del genoma, durante mucho tiempo inaccesibles, ahora son analizadas gracias a tecnologías de secuenciación avanzadas.


Un equipo de investigación ha utilizado ensamblajes genómicos completos, denominados de telómero a telómero, para predecir la localización de estas estructuras. Estos datos permiten estudiar zonas antes inexploradas debido a su naturaleza repetitiva. Los resultados, publicados en Nucleic Acids Research, muestran una alta concentración de ADN no-B en estas regiones recién secuenciadas.

Las estructuras de ADN no-B incluyen formas como los G-cuádruplex y el ADN-Z, asociadas a funciones celulares específicas. Su presencia en zonas clave como los telómeros y los centrómeros sugiere un papel en la estabilidad cromosómica. El genoma del gorila, particularmente rico en ADN repetitivo, también presenta más motivos potenciales para estas estructuras.

Estos descubrimientos podrían esclarecer mecanismos implicados en enfermedades genéticas y algunos cánceres. Por ejemplo, una translocación cromosómica relacionada con el síndrome de Down muestra una fuerte concentración de ADN-Z en su punto de ruptura. Esto indica una posible implicación de las estructuras no-B en los reordenamientos cromosómicos.

Los investigadores han validado experimentalmente la formación de algunas de estas estructuras, pero la mayoría requiere investigaciones adicionales. El contexto celular y genómico probablemente influye en su aparición y función. Este estudio abre el camino a una mejor comprensión de la diversidad estructural del ADN y su impacto en la biología.

¿Por qué son tan importantes los genomas de los grandes simios?

Los grandes simios comparten gran parte de su ADN con los humanos, lo que los convierte en modelos valiosos para estudiar la evolución y las enfermedades humanas. Sus genomas contienen regiones repetitivas similares, difíciles de analizar hasta hace poco.

Los ensamblajes completos de telómero a telómero ofrecen una visión sin precedentes de estas zonas. Revelan diferencias y similitudes en la distribución de estructuras de ADN no-B entre especies.

Esta comparación ayuda a entender cómo han evolucionado estas estructuras y qué funciones podrían tener. También ilumina los mecanismos generales de la evolución del genoma en los primates.