Durante su consulta, la paciente describió accesos de risa involuntarios que calificaba de "sin alegría", que ocurrían aproximadamente una vez al día al despertar. Cada episodio duraba unos segundos y se acompañaba de una sensación de angustia en el cuello y el pecho, impidiéndole hablar o tragar.
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En su infancia, estas crisis eran mucho más frecuentes y duraban varios minutos, ocurriendo hasta seis o siete veces al día, incluso durante su sueño. Sus padres, sin comprender la naturaleza involuntaria de estas risas, simplemente le pedían que se detuviera, sin sospechar que se trataba de un trastorno neurológico.
Los médicos primero realizaron exámenes estándar como la resonancia magnética y la electroencefalografía, que no mostraron ninguna anomalía aparente. Fue al visualizar videos de las crisis que los clínicos reconocieron la similitud con las crisis gelásticas, un tipo particular de crisis epiléptica que se manifiesta por risas o risitas incontroladas. El término "gelástico" proviene del griego antiguo que significa "que ríe", describiendo perfectamente estos episodios donde la persona, aunque consciente, no puede controlar sus expresiones faciales y vocales.
Una nueva resonancia magnética más avanzada finalmente identificó la fuente del problema: una pequeña lesión de 5 milímetros en el hipotálamo, una región cerebral esencial para mantener el equilibrio interno del organismo. Esta estructura, no más grande que una almendra, regula funciones vitales como el hambre, la sed, el sueño y las hormonas. La lesión resultó ser un hamartoma hipotalámico, una malformación benigna aparecida durante el desarrollo fetal que perturba la actividad eléctrica cerebral.
Lo que hace excepcional este caso es la evolución natural favorable de los síntomas. Mientras que los hamartomas hipotalámicos suelen provocar retrasos en el desarrollo, trastornos cognitivos o la aparición precoz de la pubertad, esta paciente no presentó ninguno de estos problemas. Los medicamentos antiepilépticos probados no habiendo tenido efecto y las crisis habiendo disminuido en intensidad y frecuencia con el tiempo, los médicos concluyeron que no era necesario ningún tratamiento adicional, un desenlace raramente observado en este tipo de patología.