Un estudio de una magnitud sin precedentes, publicado en la revista Nature, aporta revelaciones determinantes. Al analizar los datos genómicos de más de un millón de personas afectadas por trastornos psiquiátricos, un consorcio internacional ha revelado que estas patologías comparten más características hereditarias de lo que se suponía. Este descubrimiento abre perspectivas para afinar las clasificaciones e imaginar nuevos enfoques terapéuticos.
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Cinco familias genéticas redibujan el panorama psiquiátrico
El análisis ha permitido agrupar 14 trastornos importantes en 5 categorías distintas, basadas en sus similitudes genéticas. La primera familia reúne las patologías de carácter compulsivo, como la anorexia nerviosa y el trastorno obsesivo-compulsivo. La segunda incluye los llamados trastornos internalizados, principalmente la depresión, la ansiedad y el estado de estrés postraumático. Los problemas relacionados con el consumo de sustancias forman una tercera categoría.
Los trastornos del neurodesarrollo, como el autismo y el TDAH, constituyen el cuarto grupo. Por último, la esquizofrenia y los trastornos bipolares, tradicionalmente considerados separados, comparten una gran parte de su arquitectura genética y forman una quinta familia por derecho propio. Estas agrupaciones muestran que las fronteras diagnósticas actuales no siempre reflejan la realidad biológica subyacente.
Se identifican mecanismos biológicos comunes
Más allá de la agrupación, el estudio ha permitido relacionar cada familia con procesos celulares específicos en el cerebro. Los genes asociados a los trastornos internalizados, por ejemplo, parecen particularmente activos en los oligodendrocitos, unas células esenciales para la protección de las redes neuronales. Para la esquizofrenia y los trastornos bipolares, son principalmente las neuronas excitadoras las que están implicadas.
Los investigadores también han cartografiado más de cien regiones del genoma donde variantes genéticas influyen simultáneamente en el riesgo de desarrollar varios trastornos. Una de estas zonas, en el cromosoma 11, está relacionada con nada menos que ocho afecciones diferentes. Estos "puntos calientes" genéticos ofrecen objetivos privilegiados para la investigación futura.
Estos trabajos sugieren que algunos de estos factores genéticos comunes actúan muy pronto, durante el desarrollo cerebral fetal, mientras que otros ejercen sus efectos más tardíamente. Esta comprensión detallada de los mecanismos y de su cronología es importante para considerar intervenciones preventivas o tratamientos más dirigidos, adaptados a las vías biológicas compartidas por varios diagnósticos.