Sua doença é causada por uma mutação "perda de função" do gene que codifica a proteína XPC, uma proteína-chave no reparo de lesões no DNA induzidas pelos UV da luz natural.
Durante este estudo, pesquisadores do Irig provocaram a inibição de 646 genes diferentes, um por um, em células de pacientes onde a proteína XPC não funciona mais. Eles demonstraram que a inibição do gene que codifica a PIK3C3 restaura parcialmente os danos celulares causados pelos UV e permite uma melhor sobrevivência das células XP-C.
Esses resultados sugerem que o uso de inibidores de PIK3C3 seria uma abordagem terapêutica promissora para reduzir os sintomas e retardar a progressão da doença. Embora validações adicionais sejam necessárias antes de considerar ensaios clínicos, essa descoberta oferece uma possibilidade de tratamento para esses pacientes.
De forma mais ampla, este estudo mostra que o contexto genético no qual uma mutação se expressa deve ser sistematicamente considerado, especialmente em oncologia.