Num estudo recente, os investigadores William Foulkes, Simon Gravel e os seus colegas destacaram uma variação genética do gene PMS2, associada à síndrome de Lynch - uma forma hereditária de cancro causada por um defeito na reparação do ADN. Esta variação aumenta significativamente o risco de cancro colorretal.
Inicialmente descoberta em 2008 em vários membros de uma mesma família com síndrome de Lynch, esta variação foi desde então identificada em muitas pessoas provenientes de famílias originárias de diferentes regiões do Quebec.
Combinando os dados genéticos da coorte CARTaGENE com os dados genealógicos do ficheiro BALSAC, os investigadores conseguiram traçar esta variação até um único ancestral que chegou ao Quebec há cerca de 11 gerações. Trata-se, até à data, da variação genética associada ao cancro hereditário mais frequente identificada na população canadiano-francesa.
"Este estudo ilustra como os dados clínicos podem enriquecer a nossa compreensão da história genética do Quebec, e como os dados históricos podem esclarecer os riscos genéticos atuais", explica o Dr. Simon Gravel, professor na Universidade McGill e especialista em genética de populações. "É graças a recursos únicos como o CARTaGENE e o projeto BALSAC que podemos traçar a origem e a distribuição de variantes responsáveis por doenças raras."
O Dr. William Foulkes, clínico-investigador no Instituto de Investigação do Centro Universitário de Saúde McGill (IR-CUSM), acrescenta: "O facto de uma variante patogénica - uma 'mutação' - ser tão frequente na população canadiano-francesa sugere que um rastreio genético em larga escala poderia ser realizado a baixo custo. Combinando esta descoberta com outras variantes fundadoras identificadas em populações específicas do Quebec, seria possível detetar um risco elevado para cerca de 50% das formas hereditárias de cancros comuns usando um simples teste direcionado a uma dúzia de variantes."
De acordo com os dados do CARTaGENE, cerca de 1 em cada 800 pessoas de origem canadiano-francesa é portadora desta variação, com uma frequência mais elevada em certas regiões como Charlevoix, Côte-de-Beaupré, Saguenay-Lac-Saint-Jean, Beauce e Côte-du-Sud.
O rastreio precoce do cancro colorretal é essencial, pois está frequentemente associado a um bom prognóstico quando detetado a tempo. Esta descoberta abre assim caminho a estratégias de prevenção mais eficazes e personalizadas para as famílias quebequenses em risco.