O gene paradoxal da evolução 🧬

A recombinação entre cromossomos parentais, característica da reprodução sexuada, desempenha um papel crucial na evolução. Nos mamíferos, uma proteína, a PRDM9, é essencial para esse processo. Em um artigo publicado na PLOS Biology, cientistas demonstram que essa proteína também existe em salmonídeos e funciona de maneira equivalente. Esses resultados, que comprovam a origem antiga da PRDM9, abrem novas perspectivas sobre a evolução dos genomas ao longo das eras.

O papel crucial da recombinação genética

A reprodução sexuada garante uma mistura genética entre os pais por meio de um processo chamado meiose. Durante essa divisão celular, os cromossomos trocam segmentos de ADN. A recombinação entre cromossomos parentais e sua distribuição nas células reprodutivas tem consequências a longo prazo na evolução dos genomas. Em particular, a recombinação aumenta a eficiência da seleção e facilita a adaptação.

No entanto, os locais onde ocorrem essas trocas não são escolhidos aleatoriamente. Dois grandes modelos, ou padrões, de distribuição foram identificados. O primeiro, observado em muitas espécies (plantas, vários metazoários), baseia-se em zonas acessíveis da cromatina, que são em grande parte as regiões reguladoras da expressão dos genes. O segundo é determinado por uma proteína específica, chamada PRDM9, que se liga ao ADN em sequências específicas para induzir a recombinação.

PRDM9: um gene com um papel paradoxal

Esse mecanismo dependente da PRDM9 foi descrito apenas em alguns mamíferos e apresenta propriedades paradoxais. Embora determine os locais de recombinação, esses locais sofrem erosão ao longo das gerações. Esse fenômeno leva a uma corrida evolutiva sem fim, conhecida como "modelo da rainha vermelha", que envolve a seleção de novos alelos da PRDM9 que reconhecem novos locais no genoma, que por sua vez são erodidos em um processo recorrente.

Esse conflito genético causado pela PRDM9 é ainda mais surpreendente porque muitas espécies são capazes de recombinar corretamente sem esse gene (primeiro padrão). Além disso, o estudo filogenético da PRDM9 mostra que esse gene foi perdido várias vezes de forma independente durante a evolução, possivelmente em relação ao fenômeno de erosão dos locais.

Tudo isso levanta a questão do seu papel real nos seres vivos. Portanto, era importante, em um primeiro momento, determinar se a função da PRDM9 era específica dos mamíferos.

Uma descoberta surpreendente em salmonídeos

Para responder a essa pergunta, os cientistas, em um artigo publicado na revista PLOS Biology, analisaram a filogenia da PRDM9 em vertebrados e identificaram que um homólogo desse gene estava presente em salmonídeos, embora esteja ausente em peixes próximos. Eles desenvolveram um conjunto de abordagens moleculares e de genética de populações que lhes permitiu constatar que a PRDM9 desempenha um papel na determinação dos locais de recombinação.

Ela apresenta uma grande diversidade alélica em seu domínio de ligação ao ADN. Além disso, eles identificaram marcadores moleculares característicos da atividade da PRDM9, como modificações químicas das histonas, proteínas associadas ao ADN.

Ao estudar diferentes espécies e populações de salmão (Atlântico, Pacífico, Báltico), eles demonstraram uma divergência nos locais de recombinação entre as populações mais distantes, o que é exatamente esperado se a PRDM9 estiver ativa. Também em concordância com esse papel determinante da PRDM9, os cientistas conseguiram identificar no salmão sequências de ADN especificamente enriquecidas nos locais de recombinação e detectar uma erosão dessas sequências ao longo da evolução.

Essas observações confirmam que o gene PRDM9, longe de ser limitado aos mamíferos, já estava ativo há várias centenas de milhões de anos.

Perspectivas: rastrear as origens da PRDM9

Assim, a função da PRDM9 para a localização dos locais de recombinação não é específica dos mamíferos e, pelo contrário, surgiu muito antes do que se esperava, com os conflitos genéticos associados que persistem por várias centenas de milhões de anos. Será importante rastrear ainda mais na evolução para identificar o surgimento da PRDM9 e compreender as forças seletivas que contribuem para sua manutenção.