Grandes primatas revelam surpresas em seu DNA 🧬

Cientistas identificaram em grandes primatas sequências de DNA capazes de formar estruturas não convencionais, chamadas DNA não-B. Essas configurações desempenhariam um papel fundamental na regulação de processos celulares e na evolução do genoma. As regiões repetitivas do genoma, por muito tempo inacessíveis, agora são analisadas graças a tecnologias avançadas de sequenciamento.


Uma equipe de pesquisa utilizou montagens genômicas completas, chamadas de telômero a telômero, para prever a localização dessas estruturas. Esses dados permitem estudar áreas anteriormente inexploradas devido à sua natureza repetitiva. Os resultados, publicados na Nucleic Acids Research, mostram uma alta concentração de DNA não-B nessas regiões recém-sequenciadas.

As estruturas de DNA não-B incluem formas como os G-quádruplexes e o DNA-Z, associadas a funções celulares específicas. Sua presença em áreas-chave como telômeros e centrômeros sugere um papel na estabilidade cromossômica. O genoma do gorila, particularmente rico em DNA repetitivo, também apresenta mais motivos potenciais para essas estruturas.

Essas descobertas podem esclarecer mecanismos envolvidos em doenças genéticas e alguns tipos de câncer. Por exemplo, uma translocação cromossômica ligada à síndrome de Down mostra uma alta concentração de DNA-Z em seu ponto de ruptura. Isso indica uma possível implicação das estruturas não-B em rearranjos cromossômicos.

Os pesquisadores validaram experimentalmente a formação de algumas dessas estruturas, mas a maioria delas requer investigações adicionais. O contexto celular e genômico provavelmente influencia seu surgimento e função. Este estudo abre caminho para uma melhor compreensão da diversidade estrutural do DNA e seu impacto na biologia.

Por que os genomas dos grandes primatas são tão importantes?

Os grandes primatas compartilham grande parte de seu DNA com humanos, tornando-os modelos valiosos para estudar a evolução e doenças humanas. Seus genomas contêm regiões repetitivas semelhantes, difíceis de analisar até recentemente.

As montagens completas de telômero a telômero oferecem uma visão sem precedentes dessas áreas. Elas revelam diferenças e semelhanças na distribuição das estruturas de DNA não-B entre as espécies.

Essa comparação ajuda a entender como essas estruturas evoluíram e quais funções elas podem ter. Também esclarece os mecanismos gerais da evolução do genoma em primatas.