La génétique au service des jeunes coeurs malades

Publié par Adrien le 29/12/2019 à 08:00
Source: Université de Montréal
Une équipe de recherche du CHU Sainte-Justine et de l'Université de Montréal a découvert un nouveau mécanisme responsable d'une maladie congénitale courante de la valve aortique. Les résultats de cette étude, obtenus grâce à une collaboration avec le Hebrew University Medical Center, sont présentés dans la revue Nature Genetics.


Crédit: Getty

Deux pour cent de la population présente une cardiopathie valvulaire, un chiffre (Un chiffre est un symbole utilisé pour représenter les nombres.) non négligeable. En dépit de cette fréquence (En physique, la fréquence désigne en général la mesure du nombre de fois qu'un phénomène périodique se reproduit par unité de temps. Ainsi lorsqu'on emploie le mot fréquence...) élevée, et malgré les nombreux indices quant au rôle de la génétique (La génétique (du grec genno γεννώ = donner naissance) est la science qui étudie l'hérédité...) dans les maladies aortiques, seuls quelques gènes ont pu être découverts jusqu'à présent. Ici, le gène (Un gène est une séquence d'acide désoxyribonucléique (ADN) qui spécifie la synthèse d'une chaîne de polypeptide ou d'un...) ADAMTS19 est mis en cause dans une maladie (La maladie est une altération des fonctions ou de la santé d'un organisme vivant, animal ou végétal.) de la valve aortique.

"Les maladies valvulaires cardiaques peuvent toucher (Le toucher, aussi appelé tact ou taction, est l'un des cinq sens de l'homme ou de l'animal, essentiel pour la survie et le développement des êtres vivants, l'exploration, la reconnaissance, la découverte de...) l'une des quatre valves du coeur, soit la valve tricuspide, pulmonaire (Les pulmonaires sont des plantes de la famille des Boraginacées appartenant au genre Pulmonaria. Elles doivent leur nom au fait que, selon les Romains, leur racine était censée guérir les maladies du...), mitrale ou aortique. Nous nous sommes intéressés à des patients qui ont une valve aortique bicuspide ‒ c'est-à-dire une valve aortique qui n'est constituée que de deux feuillets fonctionnels au lieu des trois normalement attendus", explique le Dr Gregor Andelfinger, cardiologue pédiatrique et chercheur (Un chercheur (fem. chercheuse) désigne une personne dont le métier consiste à faire de la recherche. Il est difficile de bien cerner le métier de chercheur tant les domaines de recherche sont diversifiés et impliquent...) au CHU Sainte-Justine et à l'Université de Montréal (L’Université de Montréal est l'un des quatre établissements d'enseignement supérieur de Montréal au Québec. Elle est l'une des dix grandes universités du Canada (la deuxième en terme...). La plupart des patients atteints sont asymptomatiques au début de leur vie (La vie est le nom donné :). À l'âge adulte, cette valve bicuspide peut entraîner une fuite ou un rétrécissement aortique précoce, menant à un essoufflement ou une fatigue inhabituelle à l'effort.

Cette découverte découle du suivi d'une famille au CHU Sainte-Justine; deux des trois enfants de cette famille sont atteints de cette variation congénitale, ce qui a permis de mettre au jour (Le jour ou la journée est l'intervalle qui sépare le lever du coucher du Soleil ; c'est la période entre deux nuits, pendant laquelle les rayons du Soleil éclairent le ciel....) le gène responsable, ADAMTS19, qui jusqu'à aujourd'hui n'avait pratiquement jamais été caractérisé par d'autres équipes médicales et encore moins associé à cette maladie.


Gregor Andelfinger Crédit: Mélissa Vincelli
"Pour trouver le rôle de ce gène, nous avons utilisé un modèle préclinique présentant les mêmes caractéristiques pathologiques que nos jeunes patients. Cela nous a permis d'analyser la fonction du gène dans le détail et de définir les mécanismes de la maladie, mentionne Florian Wünnemann, premier auteur de l'étude. Grâce au séquençage (En biochimie, le séquençage consiste à déterminer l'ordre linéaire des composants d'une macromolécule (les acides aminés d'une...) de cellules uniques ‒ une nouvelle technologie (Le mot technologie possède deux acceptions de fait :) qui permet d'établir le profil génétique d'une seule cellule dans le tissu cardiaque par exemple ‒, on arrive à déterminer très précisément le type cellulaire qui est responsable de la maladie. Cela nous a énormément aidés à montrer les conséquences moléculaires de la mutation."

En effet, les données (Dans les technologies de l'information (TI), une donnée est une description élémentaire, souvent codée, d'une chose, d'une transaction d'affaire, d'un événement, etc.) indiquent que la mutation chez les patients change l'action du gène régulateur des mouvements dans les valves. De fil en aiguille, une équipe de recherche (La recherche scientifique désigne en premier lieu l’ensemble des actions entreprises en vue de produire et de développer les connaissances scientifiques. Par extension métonymique, la recherche scientifique désigne...) israélienne du Hebrew University Medical Center qui a découvert exactement le même gène a contacté le groupe du Dr Andelfinger, venant appuyer l'hypothèse de l'équipe montréalaise.

On estime que près de 4000 chirurgies valvulaires sont effectuées au Canada chaque année (Une année est une unité de temps exprimant la durée entre deux occurrences d'un évènement lié à la révolution de la Terre autour du Soleil.), un chiffre en constante croissance en raison du vieillissement (La notion de vieillissement décrit une ou plusieurs modifications fonctionnelles diminuant progressivement l'aptitude d'un objet, d'une information ou d'un organisme à assurer ses fonctions.) de la population. Le fardeau économique est évalué à près d'un milliard (Un milliard (1 000 000 000) est l'entier naturel qui suit neuf cent quatre-vingt-dix-neuf millions neuf cent quatre-vingt-dix-neuf mille neuf cent quatre-vingt-dix-neuf (999 999 999) et précède...) de dollars par an, sans compter le poids (Le poids est la force de pesanteur, d'origine gravitationnelle et inertielle, exercée par la Terre sur un corps massique en raison uniquement du...) de la souffrance pour les patients et leur entourage.

Le CHU Sainte-Justine est un centre d'expertise provincial de premier ordre en maladies génétiques rares, tant pour la qualité et le nombre (La notion de nombre en linguistique est traitée à l’article « Nombre grammatical ».) de projets de recherche menés que pour la prise en charge (La charge utile (payload en anglais ; la charge payante) représente ce qui est effectivement transporté par un moyen de transport donné, et qui donne lieu à un paiement ou un bénéfice non...) clinique mais aussi le transfert des connaissances. La découverte de la cause génétique d'une quarantaine (La quarantaine (venant de l'italien : quaranta giorni, qui signifie 40 jours, ou bien du français : quarantaine de jours) est le fait de mettre à...) de maladies rares par des équipes du CHU Sainte-Justine au cours des dernières années est une illustration éclatante de cette expertise.
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