Génétique et sillons cérébraux: la cohorte UK Biobank a parlé !

Publié par Isabelle le 07/06/2021 à 13:00
Source: CEA
À partir de la cohorte UK Biobank, des chercheurs de Joliot-NeuroSpin et de Jacob-CNRGH ont exploré, à l'échelle du génome entier, les associations entre des groupes de gènes liés (haplotypes) et l'ouverture de sillons cérébraux, qui constitue un indicateur du vieillissement (La notion de vieillissement décrit une ou plusieurs modifications fonctionnelles diminuant...) cérébral.


© S. Karkar, E. Le Floch, V. Frouin /CEA

Les cohortes de neuroimagerie-génétique en population générale rassemblent deux types de données (Dans les technologies de l'information (TI), une donnée est une description élémentaire, souvent...): l'imagerie cérébrale (L'imagerie cérébrale (dite aussi neuro-imagerie) désigne l'ensemble des techniques...) et les gènes. Ces outils uniques permettent de rechercher des corrélations entre des variants génétiques et des caractéristiques issues de l'imagerie (L’imagerie consiste d'abord en la fabrication et le commerce des images physiques qui...) du cerveau (Le cerveau est le principal organe du système nerveux central des animaux. Le cerveau traite...), et plus généralement, d'étudier l'influence de la génétique (La génétique (du grec genno γεννώ = donner naissance) est...) et de l'environnement (L'environnement est tout ce qui nous entoure. C'est l'ensemble des éléments naturels et...) sur la variance ( En statistique et en probabilité, variance En thermodynamique, variance ) des caractéristiques cérébrales observées dans les populations normales et pathologiques. En analysant de telles cohortes, les chercheurs espèrent découvrir des associations génétiques avec des caractéristiques plus précoces ou plus fiables que les diagnostics observables sur un individu (Le Wiktionnaire est un projet de dictionnaire libre et gratuit similaire à Wikipédia (tous deux...).

La cohorte UK Biobank qui comptait 16.304 sujets à la date de l'étude est actuellement la meilleure illustration au monde (Le mot monde peut désigner :) de cette approche ambitieuse. Pour chaque sujet, les chercheurs ont mesuré:
- 1.051.316 haplotypes, c'est-à-dire des séquences de plusieurs variants contigus, hérités du même parent et généralement transmis ensemble (En théorie des ensembles, un ensemble désigne intuitivement une collection...),
- la béance (exprimée en millimètres) de 123 sillons cérébraux (dépressions longilignes à la surface (Une surface désigne généralement la couche superficielle d'un objet. Le terme a...) du cortex).

Ils ont ensuite recherché les corrélations entre ces deux séries de mesures, soit 1.051.316 × 123 combinaisons ! Ils ont ainsi pu mettre en évidence plusieurs régions génomiques d'intérêt (sur les chromosomes 9, 12 et 16) associées à l'ouverture des sillons. Ce résultat a pu être confirmé sur environ 5000 sujets extérieurs à la cohorte.

Les chercheurs ont ainsi pu cartographier les sillons répartis sur tout (Le tout compris comme ensemble de ce qui existe est souvent interprété comme le monde ou...) le cortex (En biologie, le cortex (mot latin signifiant écorce) désigne la couche superficielle ou...) qui présentent une variabilité d'ouverture pouvant être expliquée partiellement par des régions du génome (Le génome est l'ensemble du matériel génétique d'un individu ou d'une...). Ils ont, de plus, pu comparer leur approche haplotypique à des méthodes classiques d'association par Single Nucleotide Polymorphism où chaque variant génétique est traité individuellement et montrer, en particulier, que les analyses d'haplotypes à l'échelle du génome sont plus sensibles et représentent une alternative intéressante et statistiquement solide.

Pour mieux comprendre...

Les variants de type Single Nucleotide Polymorphism (SNP) constituent la forme la plus abondante de variations génétiques dans le génome humain. Ils représentent plus de 90 % de toutes les différences entre individus. C'est un type de polymorphisme de l'ADN dans lequel deux chromosomes diffèrent sur un segment donné par une seule paire (On dit qu'un ensemble E est une paire lorsqu'il est formé de deux éléments distincts...) de bases.En savoir plus la cohorte UK Biobank.

Références:
Genome-wide haplotype association study in imaging genetics (Genetics (à ne pas confondre avec le Journal of Genetics) est une revue scientifique...) using whole-brain sulcal openings of 16,304 UK Biobank subjects, European Journal of Human Genetics
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