Des mutations dans un gène causent deux maladies neurologiques distinctes... et rares
Publié par Adrien le 29/04/2019 à 08:00
Source: Université de Montréal
C'est en mettant en commun les résultats de leurs recherches menées en parallèle sur le gène ACTL6B que des chercheurs de l'Université McGill, du Centre de recherche du CHU Sainte-Justine et de l'Université de Montréal ont résolu le mystère relatif à la cause des convulsions et des déficits neurodéveloppementaux dont souffrent deux enfants québécois d'une même fratrie.


Des chercheurs ont résolu le mystère relatif à la cause des convulsions et des déficits neurodéveloppementaux dont souffrent deux enfants québécois d'une même fratrie. Crédit: Getty

Carl Ernst et Scott Bell (Bell Aircraft Corporation est un constructeur aéronautique américain fondé le 10 juillet 1935. Après avoir construit des avions de combat durant la Seconde Guerre mondiale, mais aussi le premier avion à avoir franchi le mur du son,...), de l'Université (Une université est un établissement d'enseignement supérieur dont l'objectif est la production du savoir (recherche), sa conservation et...) McGill, et leur équipe de recherche (La recherche scientifique désigne en premier lieu l’ensemble des actions entreprises en vue de produire et de développer les connaissances scientifiques. Par extension...) ont reprogrammé des cellules prélevées chez les deux enfants, ce qui les a mis sur la piste d'une cause possible: la présence d'une mutation du gène (Un gène est une séquence d'acide désoxyribonucléique (ADN) qui spécifie la synthèse d'une chaîne de polypeptide ou d'un acide ribonucléique (ARN) fonctionnel. On peut également...) ACTL6B ‒ un régulateur épigénétique participant au développement neuronal ‒ chez les membres de cette famille.

À la même époque, Philippe Campeau, généticien au Centre de recherche du CHU Sainte-Justine et professeur de génétique (La génétique (du grec genno γεννώ = donner naissance) est la science qui étudie l'hérédité et les gènes.) médicale à l'Université de Montréal (Montréal est à la fois région administrative et métropole du Québec[2]. Cette grande agglomération canadienne constitue un centre majeur du commerce, de l'industrie, de la...), étudiait lui aussi les mutations d'ACTL6B présentes chez deux familles dans le cadre d'une étude du génome (Le génome est l'ensemble du matériel génétique d'un individu ou d'une espèce codé dans son ADN (à l'exception de certains virus dont le génome est porté par des...) de patients épileptiques entreprise par ses collègues, les Drs Jacques Michaud et Elsa Rossignol. Avec l'aide de Julie Lessard, experte du gène ACTL6B à l'Institut (Un institut est une organisation permanente créée dans un certain but. C'est habituellement une institution de recherche. Par exemple, le Perimeter Institute for Theoretical Physics est un tel institut.) de recherche en immunologie (L'immunologie est la branche de la biologie qui s'occupe de l'étude du système immunitaire. Apparu très tôt dans l'échelle de...) et en cancérologie (L'oncologie ou carcinologie ou cancérologie est la spécialité médicale d'étude, de diagnostic et de traitement des cancers. Un médecin qui pratique cette discipline est appelé...) de l'UdeM, le Dr Campeau cartographiait les effets des mutations d'ACTL6B sur les interactions entre protéines.

Lors d'une conférence sur le fameux gène, les Drs Ernst et Campeau ont donc décidé de conjuguer leurs efforts et de communiquer avec d'autres scientifiques dans plus de 10 pays (Pays vient du latin pagus qui désignait une subdivision territoriale et tribale d'étendue restreinte (de l'ordre de quelques centaines de km²), subdivision de la civitas gallo-romaine. Comme la civitas qui subsiste le...), ce qui leur a permis de repérer rapidement des cas isolés semblables partout dans le monde (Le mot monde peut désigner :).

À mesure qu'ils trouvaient d'autres porteurs de mutations d'ACTL6B, les chercheurs ont remarqué que ces personnes se répartissaient en deux groupes: dans le premier, les porteurs de mutations récessives (c'est-à-dire affectant les deux copies du gène) étaient atteints d'épilepsie et de troubles neurodéveloppementaux, alors que, dans le deuxième, les patients, dont une seule copie du gène était mutée, souffraient de problèmes neurodéveloppementaux, mais pas d'épilepsie. Ils avaient en outre un retard de langage et des stéréotypies manuelles comme on en observe en présence du syndrome (Un syndrome est un ensemble de signes cliniques et de symptômes qu'un patient est susceptible de présenter lors de certaines maladies, ou bien dans des circonstances...) de Rett.

Grâce à cette découverte, les familles touchées par ces mutations génétiques ont pu enfin connaître la source des problèmes qui les affligent, et les scientifiques comprendre le rôle vital du gène ACTL6B dans le développement du cerveau (Le cerveau est le principal organe du système nerveux central des animaux. Le cerveau traite les informations en provenance des sens, contrôle de nombreuses fonctions du corps, dont la...). Ces derniers espèrent donc pousser plus loin les recherches sur ce sujet.
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