Une mutation génétique régulant le métabolisme énergétique

Des chercheurs de l'Université d'Ottawa ont découvert une mutation génétique, qui pourrait être impliquée dans la régulation des niveaux d'énergie à l'intérieur du corps humain.

Cette étude, réalisée à l'Hôpital général d'Ottawa et publiée dans le journal PLoS ONE, a porté sur le gène activant l'AMPK, protéine kinase activée par des agents mitogènes. Cette dernière, contrôle la quantité d'énergie contenue dans nos cellules en s'activant lorsque nos réserves diminuent, comme, par exemple, au cours d'un exercice physique. La mutation, retrouvée chez des membres de deux familles sans lien de parenté, a entraîné un redoublement d'activité de l'AMPK au niveau musculaire en période de repos, imitant ainsi un état d'activité physique.


L'équipe, dirigée par les docteurs Mary-Ellen Harper, Robert Dent et Ruth McPherson, en collaboration avec des chercheurs de l'Université Berkeley en Californie, a également trouvé que la mutation produit une diminution du gras emmagasiné dans les muscles, de même qu'une augmentation du glycogène musculaire. Cette découverte a donc des répercussions sur le traitement du diabète de type 2, car des niveaux de gras élevés emmagasinés dans les muscles ont été associés à la résistance à l'insuline.

Les résultats sont également très intéressants pour les physiologistes de l'exercice (l'augmentation du glycogène musculaire augmente la capacité d'une personne à effectuer des exercices d'endurance) ainsi que pour l'industrie pharmaceutique (la metformine, par exemple, est un médicament qui a pour effet d'augmenter l'activité de l'AMPK et couramment utilisé pour prévenir et traiter le diabète).