52% des troubles auditifs de l'enfant sont génétiques

Publié par Isabelle le 06/09/2021 à 13:00
Source: Université de Genève
Une étude dirigée par les HUG et l'UNIGE révèle un taux remarquablement élevé (52%) de causes génétiques aux troubles auditifs neurosensoriels des enfants, dont la moitié s'intègre dans un syndrome plus large.


L'étude porte sur les troubles auditifs neurosensoriels ou de perception. Il s'agit de troubles qui ne guérissent pas et qui nécessitent la pose d'un appareil auditif ou d'un implant cochléaire. Ils se distinguent des troubles auditifs de transmission, dus par exemple à une otite ou un bouchon de cire (Chimiquement, la cire est un ester de l'éthylène glycol et de deux acides gras ou un...), qui sont plus fréquents, souvent temporaires et qui se soignent plus facilement.
© 2015 Julien Gregorio/phovea/HUG

La plateforme online MDPIa publié une revue de pratique clinique des Hôpitaux universitaires de Genève (HUG) sur les troubles auditifs neurosensoriels de l'enfant, tirant parti d'une collaboration inédite en Suisse entre spécialistes de l'ORL et de la médecine (La médecine (du latin medicus, « qui guérit ») est la science et la...) génétique (La génétique (du grec genno γεννώ = donner naissance) est...). S'appuyant sur des techniques rapides et modernes de séquençage (En biochimie, le séquençage consiste à déterminer l'ordre linéaire des...) d'ADN, cette étude révèle un taux remarquablement élevé (52%) de causes génétiques aux troubles auditifs neurosensoriels des enfants, dont la moitié s'intègre dans un syndrome (Un syndrome est un ensemble de signes cliniques et de symptômes qu'un patient est susceptible...) plus large. Elle souligne toute l'importance de l'approche génétique pour intervenir précocement et adéquatement, tant sur la déficience auditive que sur d'autres atteintes potentiellement graves, comme le syndrome d'Alport (atteinte rénale) ou le syndrome d'Usher (atteinte visuelle). La déficience auditive neurosensorielle touche un enfant sur 500 et augmente avec l'âge jusqu'à concerner 1,5 milliard (Un milliard (1 000 000 000) est l'entier naturel qui suit neuf cent...) de personnes dans le monde (Le mot monde peut désigner :). Des résultats à lire dans la revue Genes.

"Chez l'enfant et le nouveau-né (Un nouveau-né est un enfant à partir de sa première heure de vie et jusqu'à 28...), la majorité des troubles auditifs neurosensoriels est d'origine génétique. La littérature scientifique (Un scientifique est une personne qui se consacre à l'étude d'une science ou des sciences et qui...) reste néanmoins floue, avec une large fourchette de 10 % à 80 % selon les études", indique Ariane Giacobino, Médecin (Un médecin est un professionnel de la santé titulaire d'un diplôme de docteur en...) adjointe au Service de médecine génétique des HUG et Professeure au Département de médecine génétique et développement de la Faculté de médecine de l'Université de Genève (L'université de Genève (UNIGE) est l'université publique du canton de Genève en...) (UNIGE). Pourtant, un diagnostic (Le diagnostic (du grec δι?γνωση, diágnosi, à partir de...) précis est important pour la prise en charge (La charge utile (payload en anglais ; la charge payante) représente ce qui est effectivement...) ORL, car les causes génétiques peuvent impacter non seulement le fonctionnement de l'oreille (L'oreille est l'organe qui sert à capter le son et est donc le siège du sens de...) et le pronostic thérapeutique (La thérapeutique (du grec therapeuein, soigner) est la partie de la médecine qui...), mais également la prise en charge globale du/de la patient(e) et ses autres organes.

La génétique au coeur de l'audition

Au vu de l'hétérogénéité des causes génétiques de surdité (La surdité est un état pathologique caractérisé par une perte partielle ou...), l'avènement de l'analyse par séquençage à haut débit (Le terme de haut débit (ou large bande par traduction littérale de l'expression anglosaxonne...) de l'ADN constitue une approche efficace pour le diagnostic. L'équipe des HUG a étudié une cohorte de 70 patients suivis en ORL, composée de neuf adultes et de 61 enfants avec des troubles de l'audition ou de perception, réhabilités par un appareil auditif ou un implant cochléaire, sans contexte (Le contexte d'un évènement inclut les circonstances et conditions qui l'entourent; le...) de syndrome identifiable ni d'autres problèmes de santé (La santé est un état de complet bien-être physique, mental et social, et ne consiste...). La cohorte a été soumise à un séquençage de la portion codante du génome (Le génome est l'ensemble du matériel génétique d'un individu ou d'une...) suivi de la lecture ciblée de 189 gènes candidats, une approche connue sous le nom de séquençage de l'exome.

L'étude révèle un taux très élevé de diagnostics génétiques chez les enfants. 52% d'entre eux montrent une cause génétique au trouble auditif. Elle révèle également que 46% des enfants avec un diagnostic génétique ont en fait un trouble auditif dans un contexte syndromique plus large. "C'est un résultat stupéfiant, puisque leur bilan ORL et de santé ne permettaient pas de soupçonner de telles affections", explique Hélène Cao Van, co-auteure de l'étude et Médecin adjointe responsable de l'unité d'ORL pédiatrique et de pédo-audiologie du Service d'ORL et de chirurgie (La chirurgie est une technique médicale consistant en une intervention physique sur les...) cervico-faciale des HUG.

Les avantages de l'approche génomique

"Le bénéfice est immense pour la santé des enfants syndromiques identifiés par cette approche. Les reins, les yeux ou encore le coeur peuvent être surveillés de manière anticipée pour prévenir d'éventuelles complications", souligne Dre Cao Van. De plus, en cas d'hérédité (L’hérédité (du latin hereditas, « ce dont on...) potentielle, l'approche apporte un bénéfice pour les familles en leur permettant de se savoir porteuses des mutations à l'origine de ces troubles. Elles peuvent être ainsi surveillées.

L'étude démontre toute l'importance du séquençage de l'exome dans les troubles auditifs de perception de l'enfant. Concrètement, elle permet d'adapter la prise en charge auditive, de rechercher d'éventuels problèmes somatiques associés, d'éviter des examens complémentaires inutiles en cas de déficits auditifs isolés, de proposer un diagnostic précoce et d'établir les bases d'une éventuelle thérapie génique (La thérapie génique est une stratégie thérapeutique qui consiste à faire...) future.

Le séquençage de l'exome

"La technique du séquençage de l'exome permet d'étudier une myriade de gènes plutôt que de se focaliser sur un ou deux gènes cibles et de devoir répéter des analyses coûteuses. De plus, le résultat du séquençage reste disponible et questionnable par la suite, selon l'évolution de la recherche (La recherche scientifique désigne en premier lieu l’ensemble des actions entreprises en vue...) et l'identification de nouveaux gènes impliqués dans la perte d'audition", précise Ariane Giacobino.

Les troubles de l'audition dans le monde

Selon l'Organisation (Une organisation est) mondiale de la santé (OMS), la déficience auditive touche 1,5 milliard de personnes dans le monde, dont un nouveau-né sur 500. "Par ailleurs, la moitié des plus de 60 ans et 80% des plus de 80 ans en sont affectés", précise Hélène Cao Van.

Les personnes touchées développent principalement des problèmes de langage avec un impact négatif sur leur vie (La vie est le nom donné :) sociale et leur santé psychoaffective. C'est pourquoi, depuis 2001, la Suisse procède à un dépistage (Le dépistage, en médecine, consiste en la recherche d'une ou de plusieurs maladies ou...) auditif systématique (En sciences de la vie et en histoire naturelle, la systématique est la science qui a pour...) des enfants et nouveau-nés en mesurant les otoémissions acoustiques (OEA), c'est-à-dire l'activité (Le terme d'activité peut désigner une profession.) spontanée de l'oreille en réponse à une stimulation (Une stimulation est un événement physique ou chimique qui active une ou plusieurs...) sonore extérieure. Ce test est néanmoins insuffisant pour identifier toutes les déficiences auditives, le trouble pouvant notamment être évolutif et non exprimé à la naissance.

Prochaines étapes

Cette collaboration entre les Services d'ORL et chirurgie cervico-faciale et de médecine génétique est inédite en Suisse. Leur analyse a contribué à faire accepter le séquençage de l'exome dans la prise en charge des troubles de l'audition chez l'enfant. "Nous allons lancer une étude à plus grande échelle (La grande échelle, aussi appelée échelle aérienne ou auto échelle, est un...) qui pourrait attester de l'intérêt d'inclure systématiquement le séquençage de l'exome dans la prise en charge des troubles de l'audition de perception du jeune enfant", concluent Ariane Giacobino et Hélène Cao Van.

Publication:
Cette recherche est publiée dans Genes - DOI: 10.3390/genes12081277

Contact:
Ariane Giacobino - Professeure assistante au Département de médecine génétique et développement - Faculté de médecine, UNIGE -
ariane.giacobino at unige.ch
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