Déceler autisme et retard mental par la génétique
Publié par Adrien le 11/01/2012 à 00:00
Source: BE Canada numéro 395 (6/01/2012) - Ambassade de France au Canada / ADIT - http://www.bulletins-electroniques.com/ ... /68716.htm
Des chercheurs en informatique biologique de l'Université Simon Fraser (SFU) de Vancouver ont développé une nouvelle méthode de comparaison de génomes humains qui pourrait aider les scientifiques et les professionnels de santé à déterminer des probabilités d'autisme (Le terme autisme tend a désigner aujourd'hui un trouble affectant la personne dans trois domaines principaux:) et de retard mental.

Grâce à l'utilisation d'un nouvel algorithme développé au département de sciences informatiques de SFU, une équipe de chercheurs dirigée par le Professeur Cenk Sahinalp a découvert que leur stratégie (La stratégie - du grec stratos qui signifie « armée » et ageîn qui signifie « conduire » - est :) mène à une précision accrue dans la détection de variations structurelles par rapport à des méthodes plus conventionnelles. Ainsi, il est maintenant possible de détecter des variations génétiques parmi les membres d'une même famille, plus spécifiquement entre un enfant et ses parents.


Représentation d'une section de la double hélice d'ADN

Ces résultats apportent une précision beaucoup plus élevée dans l'identification des causes génomiques potentielles menant à certaines situations, comme l'autisme, chez des enfants de parents en bonne santé (La santé est un état de complet bien-être physique, mental et social, et ne consiste pas seulement en une absence de maladie ou d'infirmité.). Cet algorithme a fait la une dans la communauté de recherche (La recherche scientifique désigne en premier lieu l’ensemble des actions entreprises en vue de produire et de développer les connaissances scientifiques. Par extension métonymique, la recherche scientifique désigne également le cadre...) en génétique (La génétique (du grec genno γεννώ = donner naissance) est la science qui étudie l'hérédité...) et est paru en couverture de Genome Research en 2011.

Cenk Sahinalp, qui collabore dans plus de 1000 projets liés au génome (Le génome est l'ensemble du matériel génétique d'un individu ou d'une espèce codé dans son ADN (à l'exception de certains virus dont le génome est porté par des...) dans le monde (Le mot monde peut désigner :), précise: "Cette méthode compare des génomes sans les comparer au préalable avec un génome de référence, de façon à mieux prédire les variations génétiques parmi des individus étroitement liés, comme par exemple entre un enfant et ses parents". Il ajoute que généralement, les scientifiques cherchent des variations au niveau du génome en deux étapes: d'abord, des petits morceaux de chaque génome individuel sont comparés avec un génome de référence, et ses différences de structures sont identifiées. Le génome de référence est un génome unique séquencé et référencé dans le Projet (Un projet est un engagement irréversible de résultat incertain, non reproductible a priori à l’identique, nécessitant le concours et l’intégration d’une grande...) International sur le Génome Humain. Dans un second temps (Le temps est un concept développé par l'être humain pour appréhender le changement dans le monde.), les listes des variations structurelles dans chaque génome sont comparées de nouveau les unes aux autres.

Dans cette étude, les chercheurs se sont écartés de l'approche conventionnelle de manière à permettre à tous les génomes d'être comparés simultanément avec le génome de référence, à travers un cadre global d'optimisation combinatoire (L’optimisation combinatoire est une branche de l'optimisation en mathématiques appliquées et en informatique, également liée à la recherche opérationnelle, l'algorithmique et la théorie de la complexité....).

Le but du laboratoire du Pr. Sahinalp est de combiner les mathématiques (Les mathématiques constituent un domaine de connaissances abstraites construites à l'aide de raisonnements logiques sur des concepts tels que les nombres, les figures, les structures et les transformations. Les...) discrètes à l'algorithmique (L'algorithmique est l’ensemble des règles et des techniques qui sont impliquées dans la définition et la conception d'algorithmes, c'est à dire de processus...) et la biologie (La biologie, appelée couramment la « bio », est la science du vivant. Prise au sens large de science du vivant, elle recouvre une partie des sciences naturelles et de l'histoire...) moléculaire pour prédire des variations génétiques, plus spécialement de grande échelle (La grande échelle, aussi appelée échelle aérienne ou auto échelle, est un véhicule utilisé par les sapeurs-pompiers, et qui emporte une échelle escamotable de...), et de comprendre comment ces variations opèrent en tant que précurseurs dans les problèmes de développement.
Page générée en 0.381 seconde(s) - site hébergé chez Amen
Ce site fait l'objet d'une déclaration à la CNIL sous le numéro de dossier 1037632
Ce site est édité par Techno-Science.net - A propos - Informations légales
Partenaire: HD-Numérique