Découverte d'un gène lié à la narcolepsie

Une équipe de chercheurs dirigée par le professeur Katsushi Tokunaga de l'université de Tokyo a découvert un gène lié à la narcolepsie, selon la revue scientifique Nature Genetics du 28 septembre. Les résultats de cette étude pourraient aider au développement d'un traitement.

La narcolepsie est un trouble neurologique qui provoque des épisodes de sommeil soudain, même après le repos nocturne. Environ une personne sur 600 en est atteinte. Ce désordre pourrait être soit d'origine génétique ou environnementale, liée à un stress intense. Toutefois, la condition du mécanisme de déclenchement est encore inconnue et il n'existe pas de traitement.

L'équipe du professeur Tokunaga a examiné l'ADN de sujets normaux et des patients narcoleptiques en comparant le polymorphisme de 500.000 nucléotides simples, ou SNP (Single Nucleotide Polymorphism, variation de nucléotide entre les membres d'une espèce). Les chercheurs ont découvert un fragment génétiquement muté du chromosome 22 qui augmente la vulnérabilité des sujets à cette affection d'environ 1,8 fois. L'étude a également montré que la mutation provoque un dysfonctionnement du gène CPT1B, qui est lié au sommeil.