La génétique du sang humain: une perspective mondiale

Publié par Isabelle le 09/09/2020 à 14:00
Source: Université de Montréal
Un consortium international de chercheurs en génétique a étudié 15 caractéristiques des cellules du sang de plus de 700 000 participants issus de cinq populations du globe dans le but de mettre au jour des mutations spécifiques à certaines de ces populations. Crédit: Elizabeth Moss

Pour mieux comprendre l'influence de la diversité des populations sur le risque de souffrir de certaines maladies, le professeur Guillaume (Guillaume est un prénom masculin d'origine germanique. Le nom vient de Wille, volonté et Helm, heaume, casque, protection.) Lettre, de la Faculté de médecine (La médecine (du latin medicus, « qui guérit ») est la science et la pratique (l'art) étudiant l'organisation du corps humain (anatomie), son fonctionnement normal (physiologie),...) de l'Université de Montréal (L’Université de Montréal est l'un des quatre établissements d'enseignement supérieur de Montréal au Québec. Elle est l'une des dix grandes universités du Canada (la deuxième en terme du...), et son équipe ont créé un large consortium international qui regroupe plus de 700 000 participants issus de cinq grandes populations: européenne, africaine, hispanique, est-asiatique et sud-asiatique. Dans l'une des plus grandes études du genre, ils se sont concentrés sur l'effet qu'ont les mutations génétiques sur les caractéristiques du sang (Le sang est un tissu conjonctif liquide formé de populations cellulaires libres, dont le plasma est la substance fondamentale et est présent chez la plupart des animaux. Un...), comme la concentration d'hémoglobine ou le nombre (La notion de nombre en linguistique est traitée à l’article « Nombre grammatical ».) de plaquettes.

"Chaque population humaine est soumise à des environnements différents. Sur des milliers d'années, ces pressions environnementales se traduisent par l'apparition progressive de variations dans l'ADN, appelées mutations génétiques, qui peuvent influencer nos caractéristiques physiques, comme la taille ou la couleur (La couleur est la perception subjective qu'a l'œil d'une ou plusieurs fréquences d'ondes lumineuses, avec une (ou des) amplitude(s) donnée(s).) de la peau (La peau est un organe composé de plusieurs couches de tissus. Elle joue, entre autres, le rôle d'enveloppe protectrice du corps.), mais également notre risque d'avoir certaines maladies, explique Guillaume Lettre, qui est aussi chercheur (Un chercheur (fem. chercheuse) désigne une personne dont le métier consiste à faire de la recherche. Il est difficile de bien cerner le métier de chercheur tant les domaines de recherche sont...) à l'Institut (Un institut est une organisation permanente créée dans un certain but. C'est habituellement une institution de recherche. Par exemple, le Perimeter Institute for Theoretical Physics est un tel...) de cardiologie (La cardiologie est la spécialité médicale qui étudie le cœur et ses maladies. Le médecin qui s’en occupe s’appelle le cardiologue. Par...) de Montréal (Montréal est à la fois région administrative et métropole du Québec[2]. Cette grande agglomération canadienne constitue un centre majeur du commerce, de...). Cette observation (L’observation est l’action de suivi attentif des phénomènes, sans volonté de les modifier, à l’aide de moyens d’enquête et d’étude...) représente la pierre d'assise de la théorie (Le mot théorie vient du mot grec theorein, qui signifie « contempler, observer, examiner ». Dans le langage courant, une théorie est une idée ou une connaissance...) de la sélection naturelle (En biologie, la sélection naturelle est l'un des mécanismes qui guident l'évolution des espèces. Ce mécanisme est particulièrement important du fait qu'il explique l'adaptation des espèces aux...), proposée par Charles Darwin (Charles Robert Darwin (12 février 1809 – 19 avril 1882) est un naturaliste anglais dont les travaux sur l'évolution des espèces vivantes ont...) en 1859."

Le chercheur poursuit: "Le consortium a donc choisi d'étudier 15 caractéristiques des cellules du sang parce que des études antérieures avaient mis au jour (Le jour ou la journée est l'intervalle qui sépare le lever du coucher du Soleil ; c'est la période entre deux nuits, pendant laquelle les rayons du Soleil éclairent le ciel. Son début (par rapport à minuit heure locale) et sa durée...) des mutations dont les conséquences étaient spécifiques à certaines populations."

45 millions de mutations génétiques analysées dans 5 populations


Crédit: Le professeur et chercheur Guillaume Lettre
En testant plus de 45 millions de variations génétiques chez les participants, le Dr Lettre et ses collaborateurs ont trouvé au-delà de 5000 mutations dans l'ADN humain qui influent sur les caractéristiques du sang des populations du globe.

Cette étude, conjointement avec une autre étude publiée en parallèle et qui se concentrait exclusivement sur les populations d'origine européenne, a montré que la grande majorité des mutations associées aux cellules du sang étaient communes aux cinq grandes populations. Cependant, les chercheurs ont quand même découvert une centaine de mutations dont l'effet était restreint à certaines populations et qu'on ne retrouve pas chez les personnes d'ascendance européenne.

Par exemple, chez les individus d'origine sud-asiatique, ils ont repéré une mutation dans le gène (Un gène est une séquence d'acide désoxyribonucléique (ADN) qui spécifie la synthèse d'une chaîne de polypeptide ou d'un...) interleukin-7 qui stimule la sécrétion de cette molécule (Une molécule est un assemblage chimique électriquement neutre d'au moins deux atomes, qui peut exister à l'état libre, et qui représente la plus...) et augmente ainsi les taux de lymphocytes (un type de globule blanc (Le blanc est la couleur d'un corps chauffé à environ 5 000 °C (voir l'article Corps noir). C'est la sensation visuelle obtenue avec un spectre lumineux continu, d'où l'image que l'on...) de notre système immunitaire) circulant dans le sang.

"Bien sûr, ce genre de mutation peut avoir des répercussions sur la santé (La santé est un état de complet bien-être physique, mental et social, et ne consiste pas seulement en une absence de maladie ou d'infirmité.) des personnes d'origine sud-asiatique. On pense que cette mutation pourrait influencer le risque de résister à certaines infections ou encore de développer un cancer (Le cancer est une maladie caractérisée par une prolifération cellulaire anormalement importante au sein d'un tissu normal de l'organisme, de telle manière que la survie de ce dernier est menacée....) du sang. Toutefois, ce ne sont, à l'heure (L’heure est une unité de mesure du temps. Le mot désigne aussi la grandeur elle-même, l'instant (l'« heure qu'il est »), y compris...) actuelle, que des hypothèses, car les chercheurs ne disposent pas de la capacité de les tester, vu les coûts immenses et la difficulté de trouver des participants pour ce type d'études."

Les 100 mutations uniques, la pointe de l'iceberg ?

Ainsi, en comparant les résultats génétiques obtenus dans chaque population, les chercheurs ont pu prioriser certains gènes qui semblent avoir un effet global sur la production des cellules sanguines, permettant à long terme d'optimiser des approches pour prédire le risque de souffrir de certaines maladies ou encore de mettre au point (Graphie) de nouveaux traitements plus performants. Mais encore là, les investissements en recherche (La recherche scientifique désigne en premier lieu l’ensemble des actions entreprises en vue de produire et de développer les connaissances scientifiques....) devront être majeurs pour analyser les conséquences de ces mutations sur la santé de ces populations.

De plus, un autre obstacle important se dresse devant les chercheurs: convaincre de l'importance d'avoir une représentation de toutes les populations de la planète (Une planète est un corps céleste orbitant autour du Soleil ou d'une autre étoile de l'Univers et possédant une masse suffisante pour que sa...) dans ces études génétiques.

"Malgré la taille de l'étude, la grande majorité des participants, soit environ 560 000 individus sur quelque 740 000, étaient d'origine européenne. Cela introduit forcément un biais dans l'étude. Dans le futur, nous espérons pouvoir collaborer avec des populations jusqu'à maintenant peu étudiées, par exemple les populations de l'Afrique (D’une superficie de 30 221 532 km2 en incluant les îles, l’Afrique est un continent couvrant 6 % de la surface terrestre et 20,3 % de la surface des terres...) de l'Est ou les peuples autochtones, afin de mettre en lumière (La lumière est l'ensemble des ondes électromagnétiques visibles par l'œil humain, c'est-à-dire comprises dans des longueurs d'onde de 380nm (violet) à 780nm (rouge). La...) de nouveaux gènes qui régulent les cellules du sang", souligne le Dr Lettre.

La grande conclusion de l'étude est donc claire: pour mieux comprendre les maladies humaines et s'assurer que tous et toutes, peu importe leurs origines ethniques, pourront bénéficier des progrès en génétique (La génétique (du grec genno γεννώ = donner naissance) est la science qui étudie l'hérédité et les...) et en médecine de précision, il faudra étudier ces maladies dans toutes les populations.
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