Nouvelles avancées sur les facteurs génétiques impliqués dans la dyslexie

Publié par Adrien le 21/11/2022 à 09:00
Source: CNRS INSB
Trois études conduites par un consortium mondial et publiées dans les revues Molecular Psychiatry, PNAS et Nature Genetics mettent à jour plusieurs dizaines de gènes associés à la dyslexie et aux compétences en lecture. Ces analyses effectuées sur un nombre (La notion de nombre en linguistique est traitée à l’article « Nombre...) important de participants ont permis de détecter les premières variations génétiques associées à la dyslexie (La dyslexie est un trouble de l'apprentissage de la lecture, liée à une difficulté...) et aux compétences en lecture dans des gènes impliqués dans le développement d'aires (Aires (en espagnol, les airs) est une compagnie aérienne intérieure de Colombie.) cérébrales impliquées dans le langage.


Figure: Régions cérébrales dont la surface est associée à certaines des variations génétiques associées à la performance en langage oral et écrit. Le code couleur (La couleur est la perception subjective qu'a l'œil d'une ou plusieurs fréquences d'ondes...) indique la corrélation génétique (La génétique (du grec genno γεννώ = donner naissance) est...) (rg).
© 2022, Eising E. and all.

La dyslexie est un trouble spécifique de l'acquisition (En général l'acquisition est l'action qui consiste à obtenir une information ou à acquérir un...) de la lecture et de l'orthographe, qui affecte environ 5% des enfants. Les études de familles et de jumeaux ont suggéré depuis longtemps une composante génétique à la dyslexie. Ces 20 dernières années, plusieurs études ont avancé que certains gènes étaient associés à la dyslexie mais les résultats génétiques étaient jusqu'à présent peu informatifs, car les effectifs étaient encore insuffisants pour mener des analyses à l'échelle du génome (Le génome est l'ensemble du matériel génétique d'un individu ou d'une...) entier.

C'est pour cela que de nombreux scientifiques possédant des données (Dans les technologies de l'information (TI), une donnée est une description élémentaire, souvent...) génétiques relatives aux capacités de langage ont créé le consortium Genlang, dont le but est de rassembler toutes les données existantes au niveau mondial pour réaliser des études génome-entier sur le langage et sur ses troubles.

Trois études récemment publiées dévoilent enfin les premiers résultats de ces analyses.

Une première étude a analysé les données de 9 populations dans 6 langues européennes pour comparer le génome de 2 000 personnes dyslexiques et 6 000 témoins (Gialluisi et coll. 2021). Une seconde ( Seconde est le féminin de l'adjectif second, qui vient immédiatement après le premier ou qui...) étude a rassemblé les données de 22 cohortes dans 12 pays (Pays vient du latin pagus qui désignait une subdivision territoriale et tribale d'étendue...) comprenant 34 000 participants dont les compétences de langage oral ou écrit avaient été testées, et dont l'ADN a été analysé (Eising et coll. 2022). Enfin, une troisième étude a analysé les données génétiques de plus d'un million (Un million (1 000 000) est l'entier naturel qui suit neuf cent quatre-vingt-dix-neuf...) de clients de la compagnie 23andMe, volontaires pour participer à la recherche (La recherche scientifique désigne en premier lieu l’ensemble des actions entreprises en vue...) et qui avaient répondu à la question "Avez-vous eu un diagnostic (Le diagnostic (du grec δι?γνωση, diágnosi, à partir de...) de dyslexie ?" (et dont 50 000 avaient répondu "oui") (Doust et coll. 2022).

- Les résultats de génétique moléculaire obtenus par ces travaux confirment ceux obtenus par les études de jumeaux sur l'héritabilité de la dyslexie, et plus généralement des capacités de langage oral et écrit. Les variations génétiques identifiées dans ces études expliquent 20 à 25% du risque de dyslexie ainsi que des performances dans des tests de lecture, d'orthographe et de conscience phonologique.

- Plusieurs dizaines de variations génétiques statistiquement associées aux performances de langage écrit ou à la dyslexie ont été identifiées. Aucun de ces gènes n'est un "gène (Un gène est une séquence d'acide désoxyribonucléique (ADN) qui spécifie la...) du langage" ou un "gène de la dyslexie", mais des variations que l'on retrouve dans la population générale peuvent légèrement augmenter le risque de dyslexie; elles peuvent aussi diminuer les scores dans les tests de lecture de quelques points. Aucun gène n'a donc un effet très important sur la lecture et la dyslexie, ce sont les effets cumulés de nombreux gènes qui constituent leur héritabilité.

- Les mécanismes précis par lesquels ces gènes modulent les capacités de langage restent largement inconnus. Néanmoins, les analyses montrent que les protéines codées par ces gènes sont exprimées principalement dans le cerveau (Le cerveau est le principal organe du système nerveux central des animaux. Le cerveau traite...), notamment pendant la période foetale. Par ailleurs, une partie des variations génétiques identifiées sont également associées à des variations d'un réseau (Un réseau informatique est un ensemble d'équipements reliés entre eux pour échanger des...) de régions cérébrales impliquées dans le langage, et plus particulièrement avec la surface du sillon temporal supérieur gauche, une région connue pour son implication dans le traitement de la parole (La parole, c'est du langage incarné. Autrement dit c'est l'acte d'un sujet. Si le langage renvoie...) et dans les correspondances entre lettres et sons.

- Enfin, les analyses de corrélations génétiques révèlent dans quelle mesure les variations génétiques associées à la lecture et à la dyslexie sont également associées à d'autres traits. Elles montrent que ces variations génétiques sont en partie associées à bien d'autres traits cognitifs, notamment l'intelligence verbale, de même qu'à d'autres troubles neurodéveloppementaux, notamment le trouble déficit de l'attention-hyperactivité (TDAH), et enfin aussi à des variables telles que le plus haut niveau de diplôme (Le diplôme (grec ancien :δίπλωµα, diploma...) obtenu. Ces analyses suggèrent que certains facteurs génétiques associés à la dyslexie ont aussi des effets très généraux sur le cerveau et sur l'ensemble (En théorie des ensembles, un ensemble désigne intuitivement une collection...) des fonctions cognitives. Elles contribuent à expliquer la fréquente cooccurrence entre dyslexie et TDAH.

Ces nouveaux résultats contribuent donc à éclairer les causes génétiques de la dyslexie, les mécanismes cérébraux sous-jacents ainsi que les liens entre la dyslexie et les autres troubles neurodéveloppementaux.

Pour en savoir plus:

Genome-wide association study reveals new insights into the heritability and genetic (Genetics (à ne pas confondre avec le Journal of Genetics) est une revue scientifique...) correlates of developmental dyslexia.
Gialluisi, A., et 49 auteurs.
Molecular Psychiatry 14 octobre 2020. https://doi.org/10.1038/s41380-020-00898-x

Genome-wide analyses of individual differences in quantitatively assessed reading- and language-related skills in up to 34,000 people.
Eising E. et 92 auteurs.
Proceedings of the National Academy of Sciences, 23 aout 2022 https://doi.org/10.1073/pnas.2202764119

Discovery of 42 Genome-Wide Significant Loci Associated with Dyslexia
Doust, C. et 29 auteurs.
Nature Genetics 20 octobre 2022. https://doi.org/10.1038/s41588-022-01192-y

Laboratoires
- Laboratoire de sciences cognitives et psycholinguistique (ENS/EHESS/CNRS)
- Unité Génétique humaine et fonctions cognitives (Institut Pasteur/Université Paris (Paris est une ville française, capitale de la France et le chef-lieu de la région...) Cité/CNRS/IUF)
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