Séquençage du premier pan-génome humain, dictionnaire complet de nos gènes

Des scientifiques ont récemment dévoilé le résultat de leurs travaux génétiques: ils ont réussi à séquencer un pan-génome composé de la gamme la plus complète des gènes de l'espèce humaine à ce jour.


Un pan-génome décrit la gamme complète de tous les gènes de toutes les souches d'une espèce. C'est une sorte de dictionnaire complet des gènes humains, très utile pour comprendre le mécanisme de l'évolution humaine. Un premier génome humain, séquencé en 2003, a déjà permis d'identifier les gènes responsables de certaines maladies et ainsi d'affiner les recherches. Mais 70% de celui-ci était issu d'un seul individu, les 30% restant provenant d'une vingtaine d'autres personnes. Il ne représentait donc pas toutes les origines ethniques et son utilisation en a été ainsi limitée, tout comme les autres génomes séquencés depuis.

Un collectif de scientifiques internationaux vient toutefois de dévoiler un pan-génome conçu quant à lui à partir de 47 personnes d'origines diverses (plus de la moitié d'origine africaine, un tiers d'origine américaine, 6 individus asiatiques et 1 européen). Ils poursuivent leurs travaux et envisagent d'ici 2024, de l'élargir avec les gènes de pas moins de 350 individus afin de représenter une diversité d'informations génétiques la plus complète possible.


Il y a moins de 1% de différence entre le génome de deux individus, mais ce sont justement ces différences qui subsistent, qui expliquent l'apparition de certaines maladies chez une personne plutôt que chez l'autre. La composition d'un pan-génome la plus complète qui soit est ainsi une avancée majeure pour améliorer les tests génétiques et aider les chercheurs à expliquer l'apparition de certaines maladies.