Un diagnóstico universal de todas las enfermedades infecciosas, conocidas y desconocidas, en una sola prueba 🧪

La identificación de enfermedades infecciosas sigue siendo a menudo una prueba de paciencia, obstaculizada por pruebas específicas y limitadas.

Sin embargo, investigadores de la Universidad de California en San Francisco (UCSF) han demostrado que una herramienta única, basada en la secuenciación metagenómica de nueva generación (mNGS), podría transformar este paradigma. A diferencia de las pruebas clásicas que se enfocan en un patógeno a la vez, este método analiza todo el ADN y ARN contenidos en una muestra biológica.


La idea se basa en un principio ingenioso: extraer todo el material genético de una muestra, ya sea de sangre, líquido cefalorraquídeo o respiratorio, y compararlo con una base de datos que contiene miles de agentes patógenos. En cuestión de horas, la prueba es capaz de establecer una coincidencia precisa y nombrar al culpable.

Un estudio publicado en Nature Medicine exploró la eficacia de este enfoque en infecciones del sistema nervioso central, como encefalitis o meningitis. Entre 2016 y 2023, se analizaron más de 4 800 muestras, permitiendo realizar un diagnóstico preciso en el 86 % de los casos. Estas patologías, particularmente graves, requieren una intervención rápida para limitar los riesgos de complicaciones.

Además de las infecciones neurológicas, se probó una aplicación complementaria de esta tecnología en enfermedades respiratorias como la neumonía. Publicado en Nature Communications, este estudio también mostró resultados prometedores, especialmente gracias a la automatización del proceso. Esto reduce el tiempo de análisis, haciendo que este método sea aún más accesible en situaciones de emergencia.

Otro gran beneficio de esta técnica radica en su capacidad para detectar patógenos hasta ahora desconocidos. Los investigadores consideran esta herramienta clave para identificar posibles virus con riesgo pandémico, en un mundo donde los cambios ambientales favorecen la aparición de nuevas enfermedades infecciosas.

Sin embargo, esta innovación plantea preguntas relacionadas con el acceso. Actualmente, el mNGS está disponible en laboratorios especializados como el de Delve Bio, empresa que comercializa la tecnología. Con resultados disponibles en dos días, este servicio podría convertirse en un estándar para casos clínicos complejos.

A medida que las investigaciones continúan ampliando las aplicaciones del mNGS, esta tecnología representa un punto de inflexión en el diagnóstico médico. Podría, en un futuro cercano, cambiar completamente la gestión de enfermedades infecciosas, ya sean comunes o emergentes.

¿Qué es la secuenciación metagenómica de nueva generación (mNGS)?

La secuenciación metagenómica de nueva generación, o mNGS, es una técnica reciente en la microbiología médica. A diferencia de las pruebas tradicionales que se enfocan en un patógeno específico, el mNGS analiza todo el material genético –ADN y ARN– contenido en una muestra biológica.

Este método funciona comparando las secuencias genéticas obtenidas con una vasta base de datos que agrupa miles de agentes patógenos. Esto permite identificar de manera precisa virus, bacterias, hongos o parásitos presentes en la muestra.

Una de las mayores ventajas del mNGS es su capacidad para detectar patógenos raros o desconocidos. Esta propiedad es esencial para identificar rápidamente amenazas emergentes, como nuevos virus con potencial pandémico.

Finalmente, la automatización del proceso hace que el mNGS sea particularmente rápido, con resultados disponibles en pocas horas o días, abriendo el camino a diagnósticos y tratamientos más eficaces.