Lo que los investigadores hicieron realmente en los embriones
El equipo de Dieter Egli (Universidad de Columbia) trabajó con embriones humanos en la etapa de una sola célula, justo después de la fecundación. Se centraron en tres genes específicos. El primero, PCSK9, controla la fabricación del colesterol "malo". Desactivarlo reduciría el riesgo de infarto. Los otros dos, HBG1 y HBG2, producen una proteína sanguínea en el feto. Imitarlos permitiría atenuar enfermedades como la drepanocitosis. Para cada uno, los investigadores reemplazaron una letra química: transformaron una adenina (A) en guanina (G).
Para entender, veamos el ADN como una frase muy larga escrita con cuatro letras: A, T, G, C. Cada letra se llama nucleótido. Una sola letra mal colocada puede provocar una enfermedad grave. Aquí, la edición de base actuó como una goma de borrar que elimina una A para escribir una G en su lugar. En el conjunto de embriones, esta operación tuvo éxito tres de cada cuatro veces para PCSK9, pero solo una de cada dos para HBG1/2. ¿Por qué esta diferencia? Según el estudio, todo depende de los pequeños ARN guía, esas moléculas que dirigen la herramienta hacia la zona correcta.
El avance técnico es real: la edición de base no provocó grandes mutaciones ni anomalías cromosómicas, a diferencia de lo que se observaba con el antiguo CRISPR-Cas9. Es un primer mundial en embriones sanos. Sin embargo, el equipo se mantiene prudente. Notaron que la introducción de la herramienta en forma de ARN bloqueaba el desarrollo de los embriones. Por lo tanto, tuvieron que usar otro método, en proteína, más estable. A pesar de estos progresos, el problema del mosaicismo persiste: algunas células conservan la versión original del gen. Mientras exista este defecto, ningún médico ofrecerá esta técnica en clínica.
Por qué modificar un embrión divide tanto a los especialistas
Por un lado, algunos científicos ven un avance médico. Evitar que un niño nazca con una enfermedad genética grave, como la fibrosis quística o la corea de Huntington, sería una revolución. La edición de base hace que esta hipótesis sea más realista que hace cinco años. Pero por otro lado, los éticos hacen sonar la alarma. Para ellos, abrir esta puerta es aceptar el riesgo de derivas eugenésicas. Se podría un día modificar no una enfermedad, sino el color de los ojos, la estatura o incluso rasgos intelectuales.
El investigador chino He Jiankui lo experimentó en 2018: implantó embriones modificados con una técnica peligrosa, y nacieron dos niñas. Desde entonces, la comunidad científica mundial condenó esta práctica.
Sin embargo, en los Estados Unidos, ninguna ley federal prohíbe la modificación genética de embriones con fines reproductivos. Solo la falta de financiamiento público frena las investigaciones. Dieter Egli afirma que se opone a cualquier "mejora" genética, pero reconoce que su trabajo podría ser desviado. Hank Greely, bioético de Stanford, resume el problema: con unos pocos millones de dólares, una clínica privada podría intentar la aventura.