Le Xeroderma pigmentosum (XP) est une maladie gĂ©nĂ©tique rare qui atteint de jeunes enfants. Ces jeunes malades, appelĂ©s enfants de la Lune, prĂ©sentent une sensibilitĂ© extrĂȘme aux rayons ultraviolets (UV) et un risque accru de cancer de la peau. Contraints de fuir la lumiĂšre du soleil, ils ne peuvent sortir que la nuit.
Leur maladie est due à une mutation "perte de fonction" du gÚne codant la protéine XPC, une protéine clé dans la réparation des lésions de l'ADN induites par les UV de la lumiÚre naturelle.
Au cours de cette Ă©tude, des chercheurs de l'Irig ont provoquĂ© l'inhibition de 646 gĂšnes diffĂ©rents, un par un, dans des cellules de patient oĂč la protĂ©ine XPC ne fonctionne plus. Ils ont montrĂ© que l'inhibition du gĂšne codant PIK3C3 restaure partiellement les dommages cellulaires provoquĂ©s par les UV et permet une meilleure survie des cellules XP-C.
Ces résultats suggÚrent que l'utilisation d'inhibiteurs de PIK3C3 serait une piste thérapeutique prometteuse pour réduire les symptÎmes et ralentir la progression de la maladie. Bien que des validations supplémentaires soient nécessaires avant d'envisager des essais cliniques, cette découverte offre une potentialité de traitement pour ces patients.
Plus gĂ©nĂ©ralement, cette Ă©tude montre que le contexte gĂ©nĂ©tique dans lequel s'exprime une mutation devrait ĂȘtre systĂ©matiquement considĂ©rĂ©, notamment en oncologie.