Découverte d'un inattendu cluster de gènes chez l'Homme et les primates

Dans le domaine de la génétique humaine, une découverte vient d'être faite par l'équipe de Ali Shilatifard, Ph.D., professeur et président de Biochimie et Génétique Moléculaire. Leur recherche, publiée dans Science Advances, révèle l'existence d'une séquence de gènes répétée, unique aux humains et aux primates non humains. Cette découverte est cruciale pour comprendre la biologie du génome humain, la régulation transcriptionnelle et l'évolution humaine.


L'équipe de Shilatifard a identifié un groupe de gènes codant pour la protéine Elongine A3, ou ELOA3, en travaillant sur un composé inhibiteur de cancer. Marc Morgan, Ph.D., ancien professeur associé de recherche dans le laboratoire de Shilatifard et actuellement scientifique principal à l'hôpital de recherche pour enfants St. Jude, souligne l'unicité de ces gènes, tous situés dans le même locus génétique et codant pour la même protéine.

Cette particularité suggère une évolution concertée et une homogénéisation des gènes dans les espèces de primates étudiées. La variabilité dans le nombre de répétitions du gène ELOA3 par individu et par espèce de primate est une observation notable. Shilatifard évoque la conservation de cette unité répétée parmi les primates.

L'étude de ces séquences répétitives, autrefois qualifiées de "matière noire génétique" et difficiles à identifier avec les technologies de séquençage à lecture courte, est aujourd'hui possible grâce aux progrès des techniques de séquençage à lecture longue.

Les recherches montrent que ELOA3 forme un complexe protéique distinct de la protéine ELOA, régulant la transcription de l'ARN polymérase II (RNAPII) par des mécanismes biochimiques uniques. Saeid Mohammad Parast, Ph.D., un chercheur postdoctoral dans le laboratoire de Shilatifard, suggère que la nature dynamique du cluster répété d'ELOA3 pourrait refléter son rôle unique dans la régulation de la variabilité de l'expression génique entre individus.


Les prochaines étapes incluent la détermination de l'expression d'ELOA3 dans les génomes des humains et des primates non humains, ainsi que son rôle potentiel dans le développement de troubles et de maladies, notamment le cancer. Cette découverte offre une nouvelle fenêtre pour la conception de médicaments ciblés en oncologie et éclaire les mécanismes régulateurs géniques propres à la lignée évolutive humaine.