DUF1220: répéter un gène pour construire le cerveau humain ?

Selon une étude publiée dans le journal Science, un gène mystérieux répété de nombreuses fois permettrait de construire le cerveau de l'homme.

Ce nouveau travail confirme l'idée soutenue par de nombreux scientifiques selon laquelle le nombre de copies de gènes est une importante source de variation qui contrôle l'évolution. Si les chercheurs ont longtemps considéré que l'évolution entre les espèces était due à des petites variations ponctuelles de l'ADN, les variations de génome à grande échelle semblent être à prendre en considération. Dans ce sens, de nombreux projets de séquençage sont en cours et de plus en plus de travaux semblent s'orienter vers cette aire prometteuse.

James Sikela et son équipe de l'Université du Colorado à Denver ont recherché des séquences répétées chez l'homme, par rapport à d'autres espèces proches (le chimpanzé et le macaque), afin de mettre en évidence des gènes "humains". Une portion de gène codant pour un domaine protéique nommé DUF1220 a ainsi été reportée. Il s'avère que l'homme porte cette séquence 212 fois, contre 37 copies pour le chimpanzé et 30 pour le macaque. Le rat et la souris, quant à eux, ne le portent qu'une seule fois. Au sein du gène qui la renferme (MGC8902), cette séquence DUF1220 peut d'ailleurs être répétée jusqu'à six fois.

Les chercheurs ont ensuite recherché la localisation de l'expression de ce domaine dont l'activité est inconnue. Il est retrouvé dans le coeur, la rate, le muscle strié et l'intestin mais semble particulièrement présent dans le néocortex.

Pour James Sikela, ce gène aurait donc une implication dans la fonction cognitive, ce qui est très enthousiasmant. Les scientifiques comme Evien Eichler, un généticien de l'université de Washington à Seattle, demandent de la vigilance contre ce genre d'extrapolation car rien n'a été réellement découvert sur cette protéine pour le moment. Pour Thomas Insel, directeur de l'US National Institute of Mental Health à Bestheda, Maryland, cette découverte est remarquable puisqu'elle ouvre le dialogue et offre de nouvelles voies d'études qui n'ont pas encore été entreprises.

La tâche s'annonce toutefois difficile pour confirmer l'implication de cette protéine dans l'élaboration du cerveau humain. Alors qu'il est facile de déterminer l'activité des gènes en réalisant un KO chez la souris, cette opération est impossible chez les primates...