Gènes transmis mais pas toujours bien reçus
Publié par Michel le 17/12/2008 à 00:00
Source: Communiqué de Presse de l'INM (Université McGill, Montréal)
Un processus fondamental de la transmission des gènes de la mère à l'enfant a été déterminé par des chercheurs de l'Institut Neurologique de Montréal (INM), de l'Université McGill. La nouvelle étude publiée dans le numéro de décembre de la revue Nature Genetics identifie un mécanisme qui joue (La joue est la partie du visage qui recouvre la cavité buccale, fermée par les mâchoires. On appelle aussi joue le muscle qui sert principalement à ouvrir et fermer la...) un rôle clé dans la façon dont les mutations se transmettent d'une génération à l'autre, ce qui fournit un éclairage sans précédent sur les maladies métaboliques.


Représentation d'une section de la double hélice d'ADN

L'ADN qui est transmis uniquement par la mère à l'enfant est stocké dans les mitochondries, un compartiment des cellules qui produit l'énergie (Dans le sens commun l'énergie désigne tout ce qui permet d'effectuer un travail, fabriquer de la chaleur, de la lumière, de produire un mouvement.) du corps. Les mutations de l'ADN mitochondrial (ADNmt) sont des causes importantes de plus de 40 types connus de maladies et de troubles qui affectent essentiellement la fonction du cerveau (Le cerveau est le principal organe du système nerveux central des animaux. Le cerveau traite les informations en provenance des sens, contrôle de nombreuses fonctions du corps, dont la motricité...) et des muscles, dont certains ont des effets très graves, avec des symptômes comme l'accident vasculaire cérébral (Un accident vasculaire cérébral (AVC), parfois appelé « attaque cérébrale », est un déficit neurologique soudain d'origine vasculaire.), l'épilepsie, la surdité (La surdité est un état pathologique caractérisé par une perte partielle ou totale du sens de l'ouïe. Dans son acception générale, ce terme renvoie le plus souvent à une...) et la cécité (La cécité est l'état d'une personne privée de la vue. Le terme cécité vient du mot latin cæcus, aveugle. La cécité est une maladie de l'oeil qui touche un grand nombre...). Une mutation très commune au Québec cause la cécité d'origine maternelle dont on a maintenant établi qu'elle remonte à l'une des Filles du roi envoyées par le roi de France dans les années 1600 pour rétablir le déséquilibre entre les sexes du pays (Pays vient du latin pagus qui désignait une subdivision territoriale et tribale d'étendue restreinte (de l'ordre de quelques centaines de km²), subdivision de la...) nouvellement colonisé.

Les chercheurs de l'INM ont découvert un goulot génétique (La génétique (du grec genno γεννώ = donner naissance) est la science qui étudie l'hérédité et les gènes.) qui détermine la proportion d'ADNmt muté que les mères transmettent à leur progéniture. C'est important, car il existe de nombreuses copies de mitochondrie dans les cellules et leur distribution dans les tissus a un rôle dans la gravité (La gravitation est une des quatre interactions fondamentales de la physique.) et les symptômes de la maladie (La maladie est une altération des fonctions ou de la santé d'un organisme vivant, animal ou végétal.). Par conséquent, savoir comment l'ADNmt est transmis est essentiel pour comprendre et traiter un ensemble (En théorie des ensembles, un ensemble désigne intuitivement une collection d’objets (les éléments de l'ensemble),...) de maladies d'origine maternelle, et offre la possibilité de fournir des avis (Anderlik-Varga-Iskola-Sport (Anderlik-Varga-Ecole-Sport) fut utilisé pour désigner un projet hongrois de monoplace de sport derrière lequel se cachait en fait un monoplace de chasse destiné au...) génétiques et des traitements.

"La proportion de copies d'ADN muté passe rapidement et de façon imprévisible de la mère à l'enfant, rendant ainsi très difficile de prédire la proportion d'ADN muté qui sera transmise", explique le Pr Eric Shoubridge, neuroscientifique à l'INM et chercheur (Un chercheur (fem. chercheuse) désigne une personne dont le métier consiste à faire de la recherche. Il est difficile de bien cerner le métier de chercheur tant les domaines de recherche sont...) principal de l'étude. "Nous comprenons maintenant que cela est en partie attribuable à un goulot génétique, dans lequel seul un petit nombre (La notion de nombre en linguistique est traitée à l’article « Nombre grammatical ».) des copies originelles d'ADNmt de la mère est en fait transmis à l'enfant. Ce goulot se produit durant le développement des ovules chez les femmes affectées. Seul un petit ensemble d'ADNmt de la femme est sélectionné pour se répliquer ce qui a pour résultat que l'individu (Le Wiktionnaire est un projet de dictionnaire libre et gratuit similaire à Wikipédia (tous deux sont soutenus par la fondation Wikimedia).) produit des ovules avec une large gamme de proportions d'ADNmt muté. Ces ovules donnent lieu à une progéniture avec des proportions d'ADNmt muté qui diffèrent de l'un à l'autre et sont différentes de la proportion d'ADNmt muté chez la mère. Cela explique pourquoi la fréquence (En physique, la fréquence désigne en général la mesure du nombre de fois qu'un phénomène périodique se reproduit par unité de temps. Ainsi lorsqu'on emploie le mot fréquence sans précision, on...) et la gravité d'une maladie d'ADNmt muté peuvent varier chez la progéniture d'une mère affectée. L'identification et la détermination de l'emplacement du goulot génétique dans notre étude renforcent nos connaissances des règles et processus de transmission et améliorent notre capacité à fournir des avis génétiques."

Une importante application de cette étude réside dans la prévention (La prévention est une attitude et/ou l'ensemble de mesures à prendre pour éviter qu'une situation (sociale, environnementale, économique..) ne se dégrade, ou qu'un accident, une épidémie ou une...) de la maladie au stade (Un stade (du grec ancien στ?διον stadion, du verbe ?στημι istêmi, « se tenir droit et ferme ») est un équipement sportif.) prénatal, étant donné que les thérapies pour les patients malades sont généralement inefficaces, et les maladies sont souvent fatales. L'étude situe la survenue du goulot durant le processus de maturation d'ovules au début de la vie (La vie est le nom donné :) postnatale d'une femme, ce qui tend à confirmer le fait que des ovocytes matures ou cellules d'ovules contiennent l'ensemble complet de copies d'ADNmt. Cela rend possibles un diagnostic (Le diagnostic (du grec δι?γνωση, diágnosi, à partir de δια-, dia-, „par, à travers, séparation, distinction“...) génétique préimplantatoire, une procédure d'analyse avant fécondation (La fécondation, pour les êtres vivants organisés, est le stade de la reproduction sexuée consistant en une fusion des gamètes mâle et femelle en une cellule...) d'un ovocyte (L'ovocyte est la cellule sexuelle femelle des métazoaires. Seuls quelques-uns évolueront en ovules après maturation.) pour déceler des mutations néfastes, par exemple lors de la fécondation in vitro (La fécondation in vitro (FIV) est une technique de procréation médicalement assistée et de transfert d'embryon (fivete). En 2007 alors que 15 % environ des couples...). Cela prévient la transmission de mutations néfastes et peut empêcher l'interruption d'une grossesse (La grossesse est le processus physiologique au cours duquel la progéniture vivante d'une femme se développe dans son corps, depuis la conception jusqu'à ce qu'elle puisse survivre hors du corps de la mère. Une femme en...) dans les cas où un embryon (Un embryon (du grec ancien ἔμϐρυον / émbruon) est un organisme en développement depuis la première division de l’œuf ou zygote...) est porteur d'un trouble neurologique fatal.

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