Gènes transmis mais pas toujours bien reçus

Publié par Michel le 17/12/2008 à 00:00
Source: Communiqué de Presse de l'INM (Université McGill, Montréal)
Un processus fondamental de la transmission des gènes de la mère à l'enfant a été déterminé par des chercheurs de l'Institut Neurologique de Montréal (INM), de l'Université McGill. La nouvelle étude publiée dans le numéro de décembre de la revue Nature Genetics identifie un mécanisme qui joue (La joue est la partie du visage qui recouvre la cavité buccale, fermée par les...) un rôle clé dans la façon dont les mutations se transmettent d'une génération à l'autre, ce qui fournit un éclairage sans précédent sur les maladies métaboliques.


Représentation d'une section de la double hélice d'ADN

L'ADN qui est transmis uniquement par la mère à l'enfant est stocké dans les mitochondries, un compartiment des cellules qui produit l'énergie (Dans le sens commun l'énergie désigne tout ce qui permet d'effectuer un travail, fabriquer de la...) du corps. Les mutations de l'ADN mitochondrial (ADNmt) sont des causes importantes de plus de 40 types connus de maladies et de troubles qui affectent essentiellement la fonction du cerveau (Le cerveau est le principal organe du système nerveux central des animaux. Le cerveau traite...) et des muscles, dont certains ont des effets très graves, avec des symptômes comme l'accident vasculaire cérébral (Un accident vasculaire cérébral (AVC), parfois appelé « attaque...), l'épilepsie, la surdité (La surdité est un état pathologique caractérisé par une perte partielle ou...) et la cécité (La cécité est l'état d'une personne privée de la vue. Le terme cécité...). Une mutation très commune au Québec cause la cécité d'origine maternelle dont on a maintenant établi qu'elle remonte à l'une des Filles du roi envoyées par le roi de France dans les années 1600 pour rétablir le déséquilibre entre les sexes du pays (Pays vient du latin pagus qui désignait une subdivision territoriale et tribale d'étendue...) nouvellement colonisé.

Les chercheurs de l'INM ont découvert un goulot génétique (La génétique (du grec genno γεννώ = donner naissance) est...) qui détermine la proportion d'ADNmt muté que les mères transmettent à leur progéniture. C'est important, car il existe de nombreuses copies de mitochondrie (Une mitochondrie (du grec mitos, fil et chondros, grain) est un organite à l'intérieur...) dans les cellules et leur distribution dans les tissus a un rôle dans la gravité (La gravitation est une des quatre interactions fondamentales de la physique.) et les symptômes de la maladie (La maladie est une altération des fonctions ou de la santé d'un organisme vivant, animal...). Par conséquent, savoir comment l'ADNmt est transmis est essentiel pour comprendre et traiter un ensemble (En théorie des ensembles, un ensemble désigne intuitivement une collection...) de maladies d'origine maternelle, et offre la possibilité de fournir des avis (Anderlik-Varga-Iskola-Sport (Anderlik-Varga-Ecole-Sport) fut utilisé pour désigner un...) génétiques et des traitements.

"La proportion de copies d'ADN muté passe rapidement et de façon imprévisible de la mère à l'enfant, rendant ainsi très difficile de prédire la proportion d'ADN muté qui sera transmise", explique le Pr Eric Shoubridge, neuroscientifique à l'INM et chercheur (Un chercheur (fem. chercheuse) désigne une personne dont le métier consiste à faire de la...) principal de l'étude. "Nous comprenons maintenant que cela est en partie attribuable à un goulot génétique, dans lequel seul un petit nombre (La notion de nombre en linguistique est traitée à l’article « Nombre...) des copies originelles d'ADNmt de la mère est en fait transmis à l'enfant. Ce goulot se produit durant le développement des ovules chez les femmes affectées. Seul un petit ensemble d'ADNmt de la femme est sélectionné pour se répliquer ce qui a pour résultat que l'individu (Le Wiktionnaire est un projet de dictionnaire libre et gratuit similaire à Wikipédia (tous deux...) produit des ovules avec une large gamme de proportions d'ADNmt muté. Ces ovules donnent lieu à une progéniture avec des proportions d'ADNmt muté qui diffèrent de l'un à l'autre et sont différentes de la proportion d'ADNmt muté chez la mère. Cela explique pourquoi la fréquence (En physique, la fréquence désigne en général la mesure du nombre de fois qu'un...) et la gravité d'une maladie d'ADNmt muté peuvent varier chez la progéniture d'une mère affectée. L'identification et la détermination de l'emplacement du goulot génétique dans notre étude renforcent nos connaissances des règles et processus de transmission et améliorent notre capacité à fournir des avis génétiques."

Une importante application de cette étude réside dans la prévention (La prévention est une attitude et/ou l'ensemble de mesures à prendre pour éviter...) de la maladie au stade (Un stade (du grec ancien στ?διον stadion, du verbe...) prénatal, étant donné que les thérapies pour les patients malades sont généralement inefficaces, et les maladies sont souvent fatales. L'étude situe la survenue du goulot durant le processus de maturation d'ovules au début de la vie (La vie est le nom donné :) postnatale d'une femme, ce qui tend à confirmer le fait que des ovocytes matures ou cellules d'ovules contiennent l'ensemble complet de copies d'ADNmt. Cela rend possibles un diagnostic (Le diagnostic (du grec δι?γνωση, diágnosi, à partir de...) génétique préimplantatoire, une procédure d'analyse avant fécondation (La fécondation, pour les êtres vivants organisés, est le stade de la reproduction...) d'un ovocyte (L'ovocyte est la cellule sexuelle femelle des métazoaires. Seuls quelques-uns évolueront...) pour déceler des mutations néfastes, par exemple lors de la fécondation in vitro (La fécondation in vitro (FIV) est une technique de procréation médicalement...). Cela prévient la transmission de mutations néfastes et peut empêcher l'interruption d'une grossesse (La grossesse est le processus physiologique au cours duquel la progéniture vivante d'une femme...) dans les cas où un embryon (Un embryon (du grec ancien ἔμϐρυον / émbruon) est...) est porteur d'un trouble neurologique fatal.

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