Un seul gène peut dérégler le sommeil

Publié par Adrien le 03/10/2021 à 09:00
Source: Université de Genève
Une équipe de l'UNIGE a identifié un gène essentiel dans la régulation des cycles veille/sommeil de la drosophile.

Les neurones du cerveau de la drosophile marqués par une protéine fluorescente verte. Les parties les plus colorées mettent en évidence les 'mushroom bodies', un centre clé de la régulation du sommeil (Le sommeil est un état naturel récurrent de perte de conscience (mais sans perte de la...). © UNIGE

Tous les organismes vivants sont soumis à un rythme biologique interne (En France, ce nom désigne un médecin, un pharmacien ou un chirurgien-dentiste, à la...), qui contrôle (Le mot contrôle peut avoir plusieurs sens. Il peut être employé comme synonyme d'examen, de...) de très nombreux processus physiologiques. Chez l'homme (Un homme est un individu de sexe masculin adulte de l'espèce appelée Homme moderne (Homo...) notamment, cette horloge interne suit un cycle de 24 heures (L'heure est une unité de mesure  :) et se manifeste même en l'absence de signaux déclencheurs externes, comme les changements de luminosité (La luminosité désigne la caractéristique de ce qui émet ou réfléchit...) ou de température (La température est une grandeur physique mesurée à l'aide d'un thermomètre et...). En utilisant l'organisme génétique (La génétique (du grec genno γεννώ = donner naissance) est...) modèle Drosophila melanogaster, une équipe de l'Université de Genève (L'université de Genève (UNIGE) est l'université publique du canton de Genève en...) (UNIGE) a découvert que le gène (Un gène est une séquence d'acide désoxyribonucléique (ADN) qui spécifie la...) Nf1 est essentiel pour la régulation du cycle veille/sommeil. Ce gène est par ailleurs impliqué chez l'homme dans une maladie génétique (Les maladies génétiques sont des maladies dues à une ou plusieurs anomalies sur un...) fréquente - la neurofibromatose -, qui entraine la formation de tumeurs dans le système nerveux (Le système nerveux est un système en réseau formé des organes des sens, des...). Cette découverte pourrait aider à expliquer certains symptômes observés chez les patient-es atteinte-es de cette maladie (La maladie est une altération des fonctions ou de la santé d'un organisme vivant, animal...), notamment le trouble de leur sommeil. Ces travaux sont à lire dans la revue Nature Communications.

La plupart des fonctions biologiques de l'organisme telles que le système veille/sommeil, la température corporelle, la fréquence (En physique, la fréquence désigne en général la mesure du nombre de fois qu'un...) cardiaque, la pression artérielle (La pression artérielle correspond à la pression du sang dans les artères. On parle...), la production d'hormones, mais aussi les capacités cognitives, l'humeur ou la mémoire (D'une manière générale, la mémoire est le stockage de l'information. C'est aussi le souvenir...) sont régulées par le rythme circadien, un cycle d'une durée de 24 heures. C'est donc grâce à cette horloge interne, localisée chez l'humain au niveau de l'hypothalamus, que l'éveil est maximal du matin jusqu'en fin de journée, que la température corporelle est sensiblement plus élevée en journée ou encore que les contractions intestinales sont plus basses la nuit.

Toutes les espèces animales ou végétales ont leur propre rythme circadien et le laboratoire d'Emi Nagoshi, professeure au Département de génétique et évolution de la Faculté des Sciences de l'UNIGE, utilise la drosophile (La drosophile (du grec drosos : la rosée et philos : qui aime) est un insecte...), cette petite 'mouche (Mouche est un nom vernaculaire ambigu en français. Le terme mouche (/muʃ/) provient du...) du vinaigre (Le vinaigre est un liquide acide (pH généralement compris entre 2 et 3), obtenu...)' que l'on trouve sur les fruits bien mûrs, pour étudier en détails les mécanismes de régulation de ces horloges internes. La drosophile est un modèle de choix pour la recherche (La recherche scientifique désigne en premier lieu l’ensemble des actions entreprises en vue...) en génétique: non seulement la mouche et son génome (Le génome est l'ensemble du matériel génétique d'un individu ou d'une...) se manipulent très facilement en laboratoire, mais de très nombreux gènes sont conservés entre la mouche et les organismes supérieurs, ce qui permet souvent d'étendre le champ (Un champ correspond à une notion d'espace défini:) des découvertes de la mouche vers l'humain.

Veiller le sommeil des mouches

En utilisant des capteurs (Un capteur est un dispositif qui transforme l'état d'une grandeur physique observée en une...) à infrarouge (Le rayonnement infrarouge (IR) est un rayonnement électromagnétique d'une longueur d'onde...) qui détectent les mouvements des mouches contenues dans des tubes, les scientifiques peuvent facilement analyser leurs cycles veille/sommeil. Sur une période de 24 heures, les mouches dorment environ 10 heures la nuit, puis sont actives toute la journée, à l'exception d'une sieste d'environ 4 à 5 heures. Les biologistes se sont intéressé-es à des mouches qui ont un cycle de sommeil déréglé et dont une zone particulière du cerveau (Le cerveau est le principal organe du système nerveux central des animaux. Le cerveau traite...), appelée corpora pedunculata (ou 'mushroom bodies' en anglais en raison de sa forme caractéristique), présente des lésions. Ils/elles ont ainsi analysé l'expression des gènes dans cette zone particulière du cerveau de drosophiles saines. "Nous avons identifié un gène, Nf1, dont l'expression fluctue en fonction des phases éveil/sommeil de la mouche: son expression augmente lorsque les mouches sont éveillées, alors qu'elle diminue pendant leur sommeil", explique Blanca Lago Solis, chercheuse dans le Département de génétique et évolution. Afin de confirmer le lien entre ce gène et le rythme circadien, les biologistes ont observé des mouches qui expriment faiblement ce gène, quel que soit le moment de la journée. "Ces mouches sont totalement déréglées et ont des phases de sommeil beaucoup plus nombreuses", rapporte la chercheuse genevoise.

Un lien potentiel avec la neurofibromatose

La protéine (Une protéine est une macromolécule biologique composée par une ou plusieurs...) Nf1 est en amont d'une cascade de régulation qui déclenche la libération de calcium (Le calcium est un élément chimique, de symbole Ca et de numéro atomique 20.), nécessaire à l'activation (Activation peut faire référence à :) des neurones dans les 'mushroom bodies' du cerveau. L'expression deNf1 en journée provoque donc une activité (Le terme d'activité peut désigner une profession.) plus élevée des neurones de cette zone du cerveau le jour (Le jour ou la journée est l'intervalle qui sépare le lever du coucher du Soleil ; c'est la...) que la nuit, favorisant l'éveil diurne. L'homologue humain de Nf1 est un gène qui empêche le développement de tumeurs du système nerveux. "Lorsqu'une personne est porteuse (Une porteuse est un signal sinusoïdal de fréquence et amplitude constantes. Elle est...) d'une mutation dans le gène Nf1, elle est atteinte de neurofibromatose, une maladie génétique fréquente qui prédispose au développement de tumeurs du système nerveux. Un des symptômes des patient-es atteint-es de neurofibromatose est le dérèglement du sommeil et il sera intéressant d'explorer le rôle potentiel de Nf1 dans ce phénomène", conclut Emi Nagoshi.
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