Maladie génétique
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Introduction

Enfant atteint de progéria.

Les maladies génétiques sont des maladies dues à une ou plusieurs anomalies sur un ou plusieurs chromosomes qui sont transmises à la descendance et qui entrainent un défaut de fonctionnement de cellules précises de l'organisme. Les cellules biologiques fabriquent des protéines. L'activité (Le terme d'activité peut désigner une profession.) et la structure de chaque protéine (Une protéine est une macromolécule biologique composée par une ou plusieurs chaîne(s) d'acides aminés liés entre eux par des...) est déterminée par l'information génétique (La génétique (du grec genno γεννώ = donner naissance) est la science qui étudie l'hérédité et les...) contenue dans un gène (Un gène est une séquence d'acide désoxyribonucléique (ADN) qui spécifie la synthèse d'une chaîne de polypeptide ou d'un acide ribonucléique (ARN)...). Si le gène est altéré, il entraîne la cellule dans un dysfonctionnement, qui peut se réveler, à tout (Le tout compris comme ensemble de ce qui existe est souvent interprété comme le monde ou l'univers.) âge de la vie (La vie est le nom donné :), avec l'expression d'une maladie (La maladie est une altération des fonctions ou de la santé d'un organisme vivant, animal ou végétal.).

Les maladies génétiques sont dites dominantes ou récessives, si l'allèle responsable est ou non dominant (chez un individu (Le Wiktionnaire est un projet de dictionnaire libre et gratuit similaire à Wikipédia (tous deux sont soutenus par la fondation Wikimedia).) chaque gène est représenté par deux allèles).

On peut aussi les classer en fonction de la position du gène responsable de l'anomalie. S'il est situé sur la paire (On dit qu'un ensemble E est une paire lorsqu'il est formé de deux éléments distincts a et b, et il s'écrit alors :) de chromosomes sexuels, la maladie est dite gonosomale, s'il est localisé sur une paire de chromosomes homologues, la maladie est dite autosomale. On parle donc de maladie autosomale récessive (ex : phénylcétonurie) ou de maladie gonosomale récessive (ex : hémophilie).

Parmi les maladies génétiques, on trouve aussi bien des affections bénignes ou faiblement handicapantes (par exemple, le daltonisme) que des affections extrêmement graves. Mais leur caractéristique commune est généralement d'être une affection à vie et qu'elle peut dans certains cas être transmise à la descendance, puisque inscrite dans les gènes de l'individu.

Les maladies génétiques sont à différencier des maladies chromosomiques, qui sont dues à une anomalie morphologique du chromosome (Le chromosome (du grec khroma, couleur et soma, corps, élément) est l'élément porteur de l'information génétique. Les chromosomes contiennent les gènes et permettent leur distribution égale dans les...), qui n'a pas été transmise par les ascendants, dont les causes peuvent êtres variées : irradiation (En physique nucléaire, l'irradiation désigne l'action d'exposer (volontairement ou accidentellement) un organisme, une substance, d'un corps à un flux de...), toxiques..., lors de la division (La division est une loi de composition qui à deux nombres associe le produit du premier par l'inverse du second. Si un nombre est non nul, la fonction "division par ce nombre" est la réciproque de la...) cellulaire des cellules souches ou des premières cellules de la vie (mitose, méiose).

Maladies dites "rares", c'est-à-dire dont la fréquence (En physique, la fréquence désigne en général la mesure du nombre de fois qu'un phénomène périodique se reproduit par unité de temps. Ainsi lorsqu'on...) est inférieure à un malade pour 2 000 personnes, elles représentent environ 80 % de celles-ci, soit environ 6 000 pathologies.

Maladies héréditaires multifactorielles

Un grand nombre (La notion de nombre en linguistique est traitée à l’article « Nombre grammatical ».) des anomalies congénitales (c'est-à-dire présentes à la naissance) les plus courantes sont des caractères multifactoriels causés par des facteurs environnementaux et génétiques. Parmi les anomalies de ce type, il faut citer le bec-de-lièvre et la fissure palatine, la sténose du pylore (occlusion de l'estomac) et les malformations du tube neural (spina bifida et anencéphalie).
Son risque d'apparition chez les frères, les sœurs ou les descendants est d'environ 3 à 5 p. 100 selon le sexe (Le mot sexe désigne souvent l'appareil reproducteur, ou l’acte sexuel et la sexualité dans un sens plus global, mais se réfère aussi...) de l'enfant atteint. On peut détecter les malformations du tube neural avant la naissance.

Les facteurs génétiques et environnementaux spécifiques de la plupart de ces anomalies n'ont pas encore été déterminés, mais on sait que la spécificité individuelle des antigènes HLA (c'est-à-dire les marqueurs situés à la surface (Une surface désigne généralement la couche superficielle d'un objet. Le terme a plusieurs acceptions, parfois objet géométrique, parfois frontière physique, et est souvent abusivement confondu avec sa mesure, sa...) des leucocytes humains), qui peuvent maintenant être identifiés grâce à la technologie (Le mot technologie possède deux acceptions de fait :) de l'ADN, influent sur la vulnérabilité (En gestion des risques, la vulnérabilité d'une organisation ou d'une zone géographique est le point faible de cette organisation pouvant être défini par :) aux maladies associées au système immunitaire (Le système immunitaire d'un organisme est un ensemble coordonné d'éléments de reconnaissance et de défense qui discrimine le « soi » du « non-soi ». Ce qui...).

Des maladies ayant une origine pour partie génétique (une mutation d'un gène pouvant aussi parfois n'être qu'un facteur de risque (En gestion des risques, un facteur de risque est une source de risque qui est classée en risques inhérents génériques probables dans le but de faciliter...), et non une cause directe de maladie) peuvent aussi apparaître chez l'adulte comme la maladie de Parkinson (La maladie de Parkinson est une maladie neurologique chronique affectant le système nerveux central responsable de troubles essentiellement moteurs d'évolution progressive.) et probablement bien d'autres.

Diagnostic

  • Anamnèse familiale
  • La recherche (La recherche scientifique désigne en premier lieu l’ensemble des actions entreprises en vue de produire et de développer les connaissances scientifiques. Par extension métonymique, la recherche scientifique désigne...) de symptômes associés (troubles neurologiques, malformations, troubles du comportement) et l’étude d’une éventuelle dysmorphie

puis

Une consultation en génétique qui jugera la nécessité d’effectuer :

  • Un caryotype (étude globale des chromosomes)
  • Un F.I.S.H = Hybridation in situ fluorescente permettant de visualiser une anomalie chromosomique de petite taille
  • Puces à ADN (CGH arrays) permettant l’étude globale du génome (Le génome est l'ensemble du matériel génétique d'un individu ou d'une espèce codé dans son ADN (à l'exception de certains virus dont le génome est porté par des...) avec une très haute résolution.
  • Eventuellement demande d’examens biologiques de 2ème intention (exemple : chromatographie des acides aminés sanguins et urinaires à la recherche d’une erreur innée du métabolisme)
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