Una zona indispensable de nuestros cromosomas cambia mucho más rápido de lo que podríamos imaginar.
Un amplio análisis de centrómeros humanos muestra que su ADN muta, en promedio, 16,4 veces más rápido que las regiones vecinas estudiadas. Sin embargo, esta parte del cromosoma debe funcionar correctamente en cada división celular.
El centrómero corresponde a la región estrecha que suele distinguirse en los dibujos de cromosomas. Cuando una célula se divide, allí se forma una estructura llamada cinetocoro. Sirve como punto de anclaje para las fibras que tiran de las copias del cromosoma hacia las dos células futuras.
Estas regiones son difíciles de leer con los métodos clásicos de secuenciación. Su ADN contiene series muy largas de motivos repetidos, lo que equivale a reconstruir un rompecabezas compuesto por miles de piezas casi idénticas. Las técnicas recientes, que leen grandes fragmentos de ADN, permiten ahora elaborar mapas mucho más completos.
Shenghan Gao y sus colegas ensamblaron y estudiaron 2 110 centrómeros procedentes de individuos que representaban cinco continentes y 28 grupos de población. Identificaron 226 grandes variantes desconocidas hasta entonces y 1 870 nuevas variantes en las largas secuencias repetidas características de estas regiones.
La diversidad también afecta a su tamaño. En el cromosoma 6, los autores observan una diferencia que puede alcanzar un factor de 21,5 entre los ensamblajes más pequeños y los más grandes. El cromosoma 18 presenta, por su parte, una diferencia máxima de 6,3 millones de pares de bases, las unidades que componen la secuencia de ADN.
A continuación, los investigadores estimaron la velocidad a la que estas secuencias cambian a lo largo de las generaciones. En promedio, las zonas repetidas de los centrómeros alcanzan 4,07 × 10⁻⁷ mutaciones por par de bases y por generación. Esta tasa es 16,4 veces superior a la de las porciones únicas de ADN situadas alrededor de los centrómeros.
No todos los cromosomas siguen el mismo ritmo. El centrómero del cromosoma Y presenta la tasa más baja medida, mientras que el del cromosoma 1 presenta la más alta. La diferencia entre ambos alcanza un factor de 20,1. Los autores también verificaron sus estimaciones gracias a una familia de 28 personas seguida durante cuatro generaciones.
Este mapa permite ahora acceder a regiones del genoma que durante mucho tiempo permanecieron incompletas.