Une zone indispensable de nos chromosomes change bien plus vite qu'on pourrait l'imaginer.
Une vaste analyse de centromères humains montre que leur ADN mute en moyenne 16,4 fois plus rapidement que les régions voisines étudiées. Cette partie du chromosome doit pourtant fonctionner correctement à chaque division d'une cellule.
Le centromère correspond à la région resserrée que l'on distingue souvent sur les dessins de chromosomes. Lorsqu'une cellule se divise, une structure appelée kinétochore s'y forme. Elle sert de point d'accrochage aux fibres qui tirent les copies du chromosome vers les deux futures cellules.
Ces régions sont difficiles à lire avec les méthodes classiques de séquençage. Leur ADN contient de très longues séries de motifs répétés, ce qui revient à reconstruire un puzzle composé de milliers de pièces presque identiques. Les techniques récentes lisant de grands fragments d'ADN permettent désormais d'en dresser des cartes beaucoup plus complètes.
Shenghan Gao et ses collègues ont assemblé et étudié 2 110 centromères provenant d'individus représentant cinq continents et 28 groupes de population. Ils ont identifié 226 grandes variantes jusque-là inconnues et 1 870 nouvelles variantes dans les longues séquences répétées caractéristiques de ces régions.
La diversité concerne aussi leur taille. Sur le chromosome 6, les auteurs observent une différence pouvant atteindre un facteur 21,5 entre les assemblages les plus petits et les plus grands. Le chromosome 18 présente, lui, un écart maximal de 6,3 millions de paires de bases, les unités qui composent la séquence d'ADN.
Les chercheurs ont ensuite estimé la vitesse à laquelle ces séquences changent au fil des générations. En moyenne, les zones répétées des centromères atteignent 4,07 × 10⁻⁷ mutation par paire de bases et par génération. Ce taux est 16,4 fois supérieur à celui des portions uniques d'ADN situées autour des centromères.
Tous les chromosomes ne suivent pas le même rythme. Le centromère du chromosome Y présente le taux le plus faible mesuré, celui du chromosome 1 le plus élevé. L'écart entre les deux atteint un facteur 20,1. Les auteurs ont également vérifié leurs estimations grâce à une famille de 28 personnes suivie sur quatre générations.
Cette cartographie donne désormais accès à des régions du génome longtemps restées incomplètes.