Uma região indispensável dos nossos cromossomos muda muito mais rápido do que poderíamos imaginar.
Uma ampla análise de centrômeros humanos mostra que seu DNA sofre mutações, em média, 16,4 vezes mais rapidamente do que as regiões vizinhas estudadas. Essa parte do cromossomo, no entanto, precisa funcionar corretamente a cada divisão celular.
O centrômero corresponde à região estreita frequentemente distinguida nos desenhos de cromossomos. Quando uma célula se divide, uma estrutura chamada cinetócoro se forma ali. Ela serve como ponto de ancoragem para as fibras que puxam as cópias do cromossomo em direção às duas futuras células.
Essas regiões são difíceis de ler com os métodos clássicos de sequenciamento. Seu DNA contém séries muito longas de motivos repetidos, o que equivale a reconstruir um quebra-cabeça composto por milhares de peças quase idênticas. As técnicas recentes, que leem grandes fragmentos de DNA, agora permitem elaborar mapas muito mais completos dessas regiões.
Shenghan Gao e seus colegas montaram e estudaram 2.110 centrômeros provenientes de indivíduos que representam cinco continentes e 28 grupos populacionais. Eles identificaram 226 grandes variantes até então desconhecidas e 1.870 novas variantes nas longas sequências repetidas características dessas regiões.
A diversidade também diz respeito ao tamanho. No cromossomo 6, os autores observam uma diferença que pode chegar a um fator de 21,5 entre os conjuntos menores e maiores. Já o cromossomo 18 apresenta uma diferença máxima de 6,3 milhões de pares de bases, as unidades que compõem a sequência de DNA.
Em seguida, os pesquisadores estimaram a velocidade com que essas sequências mudam ao longo das gerações. Em média, as regiões repetidas dos centrômeros atingem 4,07 × 10⁻⁷ mutação por par de bases e por geração. Essa taxa é 16,4 vezes superior à das porções únicas de DNA situadas ao redor dos centrômeros.
Nem todos os cromossomos seguem o mesmo ritmo. O centrômero do cromossomo Y apresenta a menor taxa medida, enquanto o do cromossomo 1 apresenta a maior. A diferença entre os dois chega a um fator de 20,1. Os autores também verificaram suas estimativas graças a uma família de 28 pessoas acompanhada ao longo de quatro gerações.
Esse mapeamento agora dá acesso a regiões do genoma que permaneceram incompletas por muito tempo.