Cambiar una sola letra de nuestro ADN a veces puede modificar el funcionamiento de una célula, y una IA acaba de examinar virtualmente todas las posibilidades.
Nuestro ADN contiene unos 3.000 millones de pares de letras químicas. En cada posición, una letra puede ser sustituida por una de las otras tres. Esto representa casi 9.000 millones de cambios posibles. La mayoría no tienen consecuencias apreciables, pero algunos pueden alterar un gen o la forma en que se utiliza.
Modelo molecular de la doble hélice del ADN.
Crédito: Anatomía y fisiología de OpenStax — CC BY 4.0
Probarlos uno por uno en el laboratorio sería irrealizable. Por eso, Google DeepMind utilizó su modelo de inteligencia artificial AlphaGenome para calcular de antemano los posibles efectos de estos 9.000 millones de cambios. Los resultados se agrupan en AlphaGenome Atlas, una base de datos de aproximadamente 1 petabyte, es decir, un millón de gigabytes.
En concreto, la herramienta estima qué podría provocar un cambio en el ADN dentro de las células. Por ejemplo, una mutación puede modificar la actividad de un gen o alterar la producción de una proteína. Estas pistas pueden ayudar después a los investigadores a seleccionar las mutaciones que realmente deben estudiar.
Para facilitar esta selección, cada cambio recibe también una puntuación llamada AVI. Un único número resume así la importancia probable de su efecto. Este paso resulta especialmente útil cuando un paciente con una enfermedad rara presenta miles de diferencias genéticas y es necesario identificar cuáles merecen análisis adicionales.
El interés no se limita a los genes que proporcionan directamente las instrucciones para fabricar proteínas. Estas zonas solo representan alrededor del 2 % del genoma. El 98 % restante participa, entre otras funciones, en el control de la actividad de los genes. AlphaGenome Atlas también permite examinar los cambios situados en esta extensa parte del ADN.
Algunos investigadores ya han comparado ciertas predicciones con experimentos. En el estudio de una enfermedad rara sin resolver, la herramienta permitió identificar, en particular, una mutación relacionada con el gen DNM1. Los cálculos indicaban que alteraba la forma en que la célula ensambla sus instrucciones antes de fabricar una proteína. Posteriormente, las pruebas experimentales confirmaron este efecto.
AlphaGenome Atlas sigue siendo ante todo una herramienta de investigación: sus predicciones no sustituyen ni a un experimento biológico ni a un diagnóstico médico. La base de datos ya está disponible gratuitamente para investigadores universitarios mediante una interfaz web y una API. Así, pueden partir de una mutación concreta, examinar sus posibles efectos y decidir cuáles deben probarse primero en el laboratorio.