Mudar uma única letra do nosso DNA pode, às vezes, alterar o funcionamento de uma célula, e uma IA acaba de examinar virtualmente todas as possibilidades.
Nosso DNA contém cerca de 3 bilhões de pares de letras químicas. Em cada posição, uma letra pode ser substituída por uma das outras três. Isso representa quase 9 bilhões de mudanças possíveis. A maioria não tem consequências significativas, mas algumas podem perturbar um gene ou a forma como ele é utilizado.
Modelo molecular da dupla hélice do DNA.
Crédito: OpenStax Anatomy and Physiology — CC BY 4.0
Testá-las uma a uma em laboratório seria irrealista. Por isso, o Google DeepMind utilizou seu modelo de inteligência artificial AlphaGenome para calcular antecipadamente os possíveis efeitos dessas 9 bilhões de mudanças. Os resultados estão reunidos no AlphaGenome Atlas, um banco de dados de cerca de 1 petabyte, ou seja, um milhão de gigabytes.
Na prática, a ferramenta estima o que uma alteração no DNA poderia provocar dentro das células. Por exemplo, uma mutação pode modificar a atividade de um gene ou perturbar a produção de uma proteína. Essas pistas podem ajudar os pesquisadores a escolher as mutações que devem ser realmente estudadas.
Para facilitar essa triagem, cada mudança também recebe uma pontuação chamada AVI. Um único número resume, assim, a provável importância de seu efeito. Essa etapa é particularmente útil quando um paciente com uma doença rara apresenta milhares de diferenças genéticas e é preciso identificar aquelas que merecem análises adicionais.
O interesse não se limita aos genes que fornecem diretamente as instruções para produzir proteínas. Essas regiões representam apenas cerca de 2% do genoma. Os 98% restantes participam, entre outras coisas, do controle da atividade dos genes. O AlphaGenome Atlas também permite examinar as mudanças localizadas nessa vasta parte do DNA.
Pesquisadores já compararam algumas previsões com experimentos. No estudo de uma doença rara não resolvida, a ferramenta ajudou, em particular, a identificar uma mutação relacionada ao gene DNM1. Os cálculos indicavam que ela perturbava a forma como a célula organiza suas instruções antes de produzir uma proteína. Testes experimentais confirmaram posteriormente esse efeito.
O AlphaGenome Atlas continua sendo, antes de tudo, uma ferramenta de pesquisa: suas previsões não substituem uma experiência biológica nem um diagnóstico médico. O banco de dados agora está disponível gratuitamente para pesquisadores universitários por meio de uma interface web e de uma API. Eles podem partir de uma mutação específica, examinar seus possíveis efeitos e, em seguida, decidir quais testar primeiro no laboratório.