Une partie de la raison pour laquelle les Tibétains peuvent survivre à de très hautes altitudes semble liée au fait qu'ils soient porteurs de deux gènes qui les aident à garder à un faible niveau leur taux d'hémoglobine sanguine. Les plateaux tibétains sont l'un des milieux les plus extrêmes habités par l'homme. Lorsque les habitants des plaines visitent cette région, ils peuvent ressentir le mal de l'altitude dû au manque d'oxygène qui peut aboutir à une crise cardiaque ou à une inflammation du cerveau mortelles. Une meilleure compréhension de la réponse de l'organisme à l'hypoxie pourrait avoir des implications importantes dans le traitement du mal de l'altitude et d'autres troubles liés à l'hypoxie.
Pour identifier les régions génétiques qui peuvent contribuer à cette adaptation à l'altitude des Tibétains, Tatum Simonson, de l'University of Utah School of Medicine à Salt Lake City, et ses collègues ont comparé les profils de variations génomiques de tibétains avec ceux de chinois des plaines ou de japonais. Les données de ces deux dernières populations ont été fournies par le projet HapMap, un catalogue de différences génétiques entre les divers peuples du monde entier.
Les chercheurs se sont d'abord tournés vers des gènes dont la fonction pouvait suggérer un rôle dans l'adaptation à l'altitude. Puis ils ont étudié les régions du génome contenant des variations dans l'ADN fréquentes chez les Tibétains mais pas chez les populations vivant à faible altitude, avec l'espoir qu'elles contiendraient des gènes offrant un avantage pour la survie à haute altitude. Quelques gènes sont ainsi ressortis à l'issue des deux approches, dont EGLN1 et PPARA qui contribueraient au faible taux d'hémoglobine des Tibétains.
Les auteurs indiquent qu'il est plausible que les faibles taux d'hémoglobine trouvés chez les Tibétains pallient les complications associées aux fortes teneurs en hémoglobine qui apparaissent dans le sang des non-Tibétains aux altitudes élevées.
