L'exemple type du caractère récessif est la couleur bleue des yeux, c'est à dire que ce caractère n'est exprimé que s'il a été transmis par les deux parents. Cependant, le mode de transmission de la couleur des yeux à partir d'un gène unique n'explique pas tous les tons observés.
Des généticiens de l'Université du Queensland ont montré récemment qu'il n'existe pas un seul gène de la couleur de l'iris. Il existe un gène majeur, le gène OCA2 porté par le chromosome 15, qui est responsable de 74% des différentes couleurs des yeux humains. Ce gène est également impliqué dans le contrôle des concentrations de mélanine produites par les cellules. Les 26% restants résultent de l'interaction d'autres gènes avec le gène OCA2.
Dans une étude qui a porté sur plus de 4000 jumeaux et leurs familles, ils ont maintenant établi que l'expression du gène OCA2 est fortement liée à trois polymorphismes mononucléotidiques(SNPs) c'est à dire des variations ponctuelles dans les suites de bases de l'ADN de la région OCA2. Ces SNPs expliqueraient à eux seuls 78.4% de la variance du bleu au marron. Il en résulte que la différence entre les yeux bleus et marrons est dictée par la combinaison de SNP hérités par un individu. Les yeux verts seraient associés à d'autres SNPs dans la région OCA2 et dans d'autres gènes.
Ces travaux aident à clarifier le rôle du locus OCA2 dans les processus d'héritage de la couleur des yeux et d'autres caractères pigmentaires associés aux risques de cancer de la peau chez les populations blanches.
