Chromosome

Le chromosome (du grec khroma, couleur et soma, corps, élément) est l'élément porteur de l'information génétique. Les chromosomes contiennent les gènes et permettent leur distribution égale dans les deux cellules filles lors de la division cellulaire. Ils sont formés d'une longue molécule d'ADN, associée à des protéines (notamment les histones). Entre deux divisions, la séparation entre les différentes molécules d'ADN (chromosomes) est peu perceptible, l'ensemble porte alors le nom de chromatine. Ils se condensent progressivement au cours de la division cellulaire pour prendre une apparence caractéristique en forme de X à deux bras courts et deux bras longs, reliés par un centromère.

Le nombre et la forme des chromosomes (caryotype) sont les mêmes pour tous les individus d'une espèce donnée. Les gamètes (cellules sexuelles) ne possèdent qu'un seul exemplaire de chaque chromosome, tandis que les autres cellules de l'organisme, dites cellules somatiques, possèdent deux exemplaires de chaque.

Chaque cellule humaine, excepté les gamètes, possède 22 paires de chromosomes appelés autosomes, numérotées de 1 à 22 par ordre de taille décroissante, et une paire de chromosomes sexuels appelés gonosomes : XX chez la femme et XY chez l'homme.

Les anomalies soit du nombre, soit de la structure des chromosomes sont appelées aberrations chromosomiques. Elles peuvent être détectées avant la naissance par l'analyse du caryotype de cellules fœtales obtenues par ponction de trophoblaste ou par amniocentèse. La présence d'un chromosome surnuméraire constitue une trisomie, tandis qu'un chromosome manquant dans une paire réalise une monosomie. Certaines maladies résultent d'une anomalie du nombre des chromosomes sexuels, comme le syndrome de Turner, où il manque un chromosome X (XO), ou le syndrome de Klinefelter, où l'on observe un chromosome X en trop.

Un chromosome est un élément microscopique constitué de molécules d'ADN. Dans les cellules eucaryotes, les chromosomes se trouvent dans le noyau où ils prennent la forme soit d'un bâtonnet, soit d'un écheveau, selon qu'ils sont condensés ou non. Dans les cellules procaryotes, les chromosomes se trouvent dans le cytoplasme, dans une région appelée nucléoïde (voir Structure bactérienne).

Les détails donnés ici correspondent aux chromosomes d'organismes eucaryotes. Il existe plusieurs distinctions à faire par rapport aux chromosomes bactériens (procaryote).

Au figuré, le mot chromosome est utilisé pour décrire son contenu en termes d'information génétique. Les chromosomes portent les gènes, supports de l'information génétique transmis des cellules mères aux cellules filles lors de la mitose ou de la méiose (reproduction sexuée).

Les chromosomes sont habituellement représentés par paires, en parallèle avec leur homologue. Ils sont souvent illustrés sous leur forme condensée et dupliquée (en métaphase de la mitose).

Les chromosomes sont en nombre variable suivant chaque espèce. L'espèce humaine en compte 46 : 23 paires, dont 22 sont des chromosomes homologues (autosomes), la dernière paire correspondant aux deux chromosomes sexuels (gonosomes). Les paires de chromosomes humains sont numérotées de 1 à 22, du plus long au plus court, et les deux chromosomes sexuels sont nommés X et Y. Cette règle n'est pas la même pour tous les organismes.

L'ensemble des chromosomes est représenté sur un caryotype, ou carte de chromosomes.

Après leur réplication pendant l'interphase du cycle cellulaire, les chromosomes sont composés de deux copies identiques de chromatides, attachées entre elles au niveau d'un centromère. Chaque chromatide est formée d'une molécule d'ADN (le nucléofilament) associée à des protéines histones - assemblées en nucléosomes - et des protéines non histones. En microscopie optique, on distingue sur les chromosomes des régions condensées, formées d'hétérochromatine, et des régions décondensées, formées d'euchromatine. Les gènes exprimés se localisent principalement au niveau de l'euchromatine. Les télomères et le centromère sont des séquences répétitives, et que le centromère ne codent pas d'information génétique, il s'agit d'ADN satellites non codants.

La mitose transmet la totalité des chromosomes aux cellules filles, tandis que la méiose ne transmet que la moitié du patrimoine génétique aux cellules filles, ce qui permet l'augmentation de la diversité du patrimoine génétique par le phénomène de recombinaison génétique.

Les bactéries et les Archaea possèdent en général un unique chromosome circulaire appelé chromoïde. Cependant, chez quelques espèces, comme la bactérie Borrelia burgdorferi (responsable de la maladie de Lyme), le chromosome est linéaire. Il existe également quelques bactéries qui possèdent deux chromosomes. L'ADN des bactéries existe aussi sous forme de plasmides. Ce sont des éléments génétiques non chromosomiques. La distinction entre plasmides et chromosomes est vague, bien que leur taille et leur importance soient généralement prises en compte. Les chromosomes bactériens initient la réplication et permettent ainsi la fabrication de médicaments.

Les eucaryotes possèdent de multiples chromosomes linéaires contenus dans le noyau cellulaire. Chaque chromosome a son propre centromère, avec un ou deux bras se projetant à partir de celui-ci. Lors de la mitose et de la méïose, le centromère permet l'assemblage du kinétochore qui lie les chromosomes aux microtubules, permettant ainsi leurs déplacements et leur répartition entre les deux cellules filles. La fin des chromosomes sont des structures spéciales appelées télomères. Ces extrémités raccourcissent à chaque réplication car l'ADN polymérase a besoin d'une amorce pour commencer la réplication. Une enzyme, la télomérase, permet dans certains cas de rétablir la longueur des télomères. La réplication de l'ADN commence à divers endroits du chromosome.

Description des chromosomes des cellules eucaryotes

Les chromosomes eucaryotes peuvent être distingués selon la position de leur centromère : On parle de chromosome métacentrique lorsqu’il possède un centromère en position centrale (position médiane) ce qui lui donne des bras (ou chromatides) de longueur à peu près égales. Un chromosome submétacentrique est un chromosome dont le centromère est presque en position centrale ; les chromatides de ce chromosome présentent des bras de longueur inégale (un petit bras nommé « p » et un long bras « q »). Si le centromère est plus proche de l’une des deux extrémités (les télomères), le chromosome est dit acrocentrique. Enfin, un chromosome télocentrique présente un centromère très proche de ses télomères. En cas de perte du centromère (anomalie), le chromosome est dit acentrique. D’autres anomalies peuvent provoquer l’apparition d’un chromosome possédant deux centromères nommé chromosome dicentrique. Celui-ci est instable et peut se casser (lors de la méiose) en différents segments qui se répartissent au hasard dans chacune des cellules filles.

Les plantes ont elles-aussi un nombre très variable de chromosomes. Elles peuvent être haploïdes, diploïdes ou polyploïdes. Chez les phanérogames, la plante disposant du plus grand nombre de chromosomes est le mûrier noir avec 2n=308 chromosomes. Les Ophioglossum en comptent elles 1260. Une plante modèle, Arabidopsis thaliana, est souvent utilisé par les chercheurs pour mieux comprendre l'importance des échanges de chromosomes pendant la méiose.

Deux types de chromatine peuvent être distingués :

• L'euchromatine, qui consiste en ADN actif, par exemple exprimé en protéine.
• L'hétérochromatine, qui consiste en ADN principalement inactif. Il semble servir à des fins structurelles durant les phases chromosomiques. L'hétérochromatine peut à son tour se subdiviser en deux types :
• L’hétérochromatine constitutive, qui n'est jamais exprimée. Elle est située autour du centromère et consiste en général en des séquences répétitives.
• L’hétérochromatine facultative, qui est parfois exprimée.

Pour déterminer le nombre (diploïde) de chromosomes d'un organisme, des cellules peuvent être bloquées en métaphase in vitro (dans un tube à essais) avec de la colchicine. Ces cellules sont ensuite teintes (le nom "chromosome" fait référence au fait que l'on peut les colorer), photographiées et arrangées en un caryotype (un ensemble ordonné de chromosomes) également nommé "caryogramme". Comme beaucoup d'espèces à reproduction sexuée, les humains ont des gonosomes (des chromosomes sexuels, par opposition aux autosomes pour les fonctions corporelles). Ils sont XX chez les femelles et XY chez les mâles. Chez les femelles, l'un des deux chromosomes X est inactif et peut être vu au microscope comme un corpuscule de Barr.

* Le projet du génome humain visait à la seule détermination de la portion euchromatique du génome. Les télomères, centromères et autres régions hétérochromatiques n'ont pas encore été déterminées, ainsi d'ailleurs qu'un petit nombre de lacunes non clonables [1].

Les altérations des chromosomes sont :

• les cassures chromosomiques, comme la délétion ou l'inversion ;
• les échanges de fragments entre chromosomes : translocation et insertion ;
• la duplication.

Exemples

• Syndrome du cri du chat, due à une délétion d'une partie du bras court du chromosome 5.
• Syndrome de Wolf-Hirschhorn, due à une délétion partielle du bras court du chromosome 4.
• Syndrome de Down ou trisomie 21.
• Syndrome d'Edward, trisomie du chromosome 18 : la trisomie la plus fréquente après le syndrome de Down.
• Syndrome de Patau, ou syndrome-D ou trisomie 13.
• Syndrome de Jacobsen, ou trouble de délétion 11q terminale (très rare). Plus de détails sur le site https://www.11q.org.
• Syndrome de Klinefelter (XXY).
• Syndrome de Turner (X au lieu de XX ou XY).
• Syndrome Y
• Syndrome triple X

Liste complète

(en) Affichage graphique détaillé de tous les chromosomes humains et des maladies annotées au bon endroit.