La thérapie génique au secours de bébés faibles

Une nouvelle technique de thérapie génique pourrait suppléer les grandes quantités d'une protéine clé qui font défaut chez les bébés atteints d'amyotrophie spinale (AS) selon de nouveaux travaux chez la souris. Cette découverte pourrait permettre d'augmenter les chances de survie pour chaque enfant sur 6000 qui naît actuellement avec cette maladie mortelle. S'attaquant aux neurones moteurs de la moelle épinière, l'AS entraîne une détérioration des muscles utilisés par exemple pour ramper, marcher, ou contrôler les mouvements de la tête et du cou. Le gène en cause, appelé SMN pour "survival motor neuron", doit être hérité sous sa forme défaillante des deux parents pour que l'enfant soit affecté. Les mutations dans ce gène causent une disparition de la protéine SMN pour laquelle il code.

Chiara Valori, de l'Université de Sheffield au Royaume-Uni, et ses collègues ont désormais utilisé avec succès la thérapie génique pour augmenter les quantités de protéines SMN chez la souris. Leur nouveau vecteur produit de grandes quantités de cette protéine, ce qui conduit à un renforcement des muscles et à une spectaculaire augmentation de la durée de vie des animaux.

Les chercheurs ont créé un vecteur dérivé d'un virus associé à adénovirus qui fournit aux souris une copie fonctionnelle du gène SMN. Une simple injection de ce vecteur à des souriceaux nouveau-nés atteints d'AS a permis d'améliorer leur capacité à se mouvoir et à faire des tests physiques. Les souris avec AS meurent normalement autour de leur 12e jour de vie, alors que le traitement leur a permis de survivre plus de 200 jours. Grâce à la technique de l'immunochimie où des anticorps fluorescents sont détectés sur des cellules de l'organisme, les chercheurs ont trouvé que le gène injecté accroissait les concentrations de protéines SMN dans la moelle épinière, les muscles et le foie des animaux traités. La présence de cette protéine dans différents types cellulaires distingue l'utilisation de la thérapie génique, révélant que les troubles provoqués par l'AS sont peut-être liés à d'autres types cellulaires que juste les motoneurones.

Ces résultats sont une étape marquante dans la mise au point d'un traitement efficace de l'AS par thérapie génique. D'autres études sont maintenant en cours pour tester ce vecteur chez des primates.