🧬 Wir tragen alle Gene, die für genetische Krankheiten verantwortlich sind

Wenn man die DNA zweier Menschen vergleicht, findet man zahlreiche kleine Unterschiede. Diese Unterschiede, die als genetische Varianten bezeichnet werden, erklären einen Teil unserer Vielfalt. Die meisten verursachen keinerlei gesundheitliche Probleme. Einige stehen jedoch nachweislich mit Erbkrankheiten in Verbindung.

Um herauszufinden, was ein gewöhnliches menschliches Genom enthält, untersuchten Forscher der Universität Exeter im Vereinigten Königreich die Daten von nahezu 900.000 Menschen. Sie nutzten zwei große genetische Datenbanken, eine britische und eine amerikanische, ohne ausschließlich Patientinnen und Patienten mit Krankheiten auszuwählen.

Das Ergebnis ist beeindruckend: Im Vergleich zu einer von Wissenschaftlern verwendeten Referenz-DNA besitzt jeder Mensch in der Regel zwischen 4,3 und 5,3 Millionen kleine Unterschiede. Die große Mehrheit davon ist häufig und hat wahrscheinlich keine wahrnehmbaren Auswirkungen auf die Gesundheit.

Die Forscher untersuchten außerdem seltene Varianten, die in medizinischen Datenbanken als ursächlich oder wahrscheinlich ursächlich für bestimmte genetische Krankheiten eingestuft werden. Von den untersuchten Genen trägt jeder Mensch durchschnittlich ein bis drei solcher Varianten.

Warum sind diese Menschen nicht unbedingt krank? In vielen Fällen besitzen wir zwei Kopien eines Gens, eine von jedem Elternteil geerbt. Bei bestimmten, sogenannten rezessiven Krankheiten müssen beide Kopien betroffen sein, damit die Krankheit auftritt. Eine einzige Kopie, die eine Variante trägt, kann daher für die betreffende Person folgenlos bleiben.

So kann ein gesunder Erwachsener eine mit einer Krankheit verbundene genetische Variante tragen und sie möglicherweise an seine Kinder weitergeben. Andere Varianten führen nur unter bestimmten Umständen zu einer Krankheit.

Diese Forschung liefert vor allem Anhaltspunkte für eine bessere Interpretation genetischer Tests. Der Nachweis einer mit einer Krankheit verbundenen Variante reicht für sich allein nicht aus, um zu schlussfolgern, dass diese Krankheit ausbrechen wird.