Quand on compare l'ADN de deux personnes, on trouve de nombreuses petites variations. Ces différences, appelées variants génétiques, expliquent une partie de notre diversité. La plupart ne provoquent aucun problème de santé. Mais certaines sont connues pour être liées à des maladies héréditaires.
Pour savoir ce que contient un génome humain ordinaire, des chercheurs de l'université d'Exeter, au Royaume-Uni, ont examiné les données de près de 900 000 personnes. Ils ont utilisé deux grandes bases de données génétiques, l'une britannique et l'autre américaine, sans sélectionner uniquement des patients atteints de maladies.
ADN
Image d'illustration Pixabay
Le résultat est impressionnant : par rapport à un ADN de référence utilisé par les scientifiques, chacun possède généralement entre 4,3 et 5,3 millions de petites différences. La grande majorité sont courantes et n'ont probablement aucun effet perceptible sur la santé.
Les chercheurs se sont aussi intéressés aux variants rares que les bases médicales classent comme responsables, ou probablement responsables, de certaines maladies génétiques. Dans les gènes étudiés, chaque personne en porte en moyenne un à trois.
Pourquoi ces personnes ne sont-elles pas forcément malades ? Dans de nombreux cas, nous possédons deux copies d'un gène, l'une héritée de chaque parent. Pour certaines maladies dites récessives, il faut que les deux copies soient touchées pour que la maladie apparaisse. Une seule copie porteuse d'un variant peut donc rester sans conséquence pour la personne.
C'est ainsi qu'un adulte en bonne santé peut porter une variation génétique associée à une maladie et éventuellement la transmettre à ses enfants. D'autres variants n'entraînent une maladie que dans certaines circonstances.
Cette recherche fournit surtout des repères pour mieux interpréter les tests génétiques. Détecter une variation associée à une maladie ne suffit pas, à lui seul, pour conclure que cette maladie va se déclarer.