Quando comparamos o DNA de duas pessoas, encontramos muitas pequenas variações. Essas diferenças, chamadas variantes genéticas, explicam parte da nossa diversidade. A maioria não provoca nenhum problema de saúde. Mas algumas são conhecidas por estarem associadas a doenças hereditárias.
Para descobrir o que contém um genoma humano comum, pesquisadores da Universidade de Exeter, no Reino Unido, examinaram os dados de quase 900.000 pessoas. Eles usaram dois grandes bancos de dados genéticos, um britânico e outro americano, sem selecionar apenas pacientes com doenças.
DNA
Imagem ilustrativa Pixabay
O resultado é impressionante: em comparação com um DNA de referência usado pelos cientistas, cada pessoa geralmente possui entre 4,3 e 5,3 milhões de pequenas diferenças. A grande maioria é comum e provavelmente não tem nenhum efeito perceptível sobre a saúde.
Os pesquisadores também se interessaram pelas variantes raras que os bancos de dados médicos classificam como responsáveis, ou provavelmente responsáveis, por certas doenças genéticas. Nos genes estudados, cada pessoa carrega, em média, de uma a três.
Por que essas pessoas não estão necessariamente doentes? Em muitos casos, possuímos duas cópias de um gene, uma herdada de cada progenitor. Para algumas doenças chamadas recessivas, é preciso que as duas cópias sejam afetadas para que a doença se manifeste. Uma única cópia portadora de uma variante pode, portanto, não ter consequências para a pessoa.
Assim, um adulto saudável pode carregar uma variação genética associada a uma doença e eventualmente transmiti-la aos filhos. Outras variantes só causam uma doença em determinadas circunstâncias.
Esta pesquisa fornece sobretudo referências para interpretar melhor os testes genéticos. Detectar uma variação associada a uma doença não é suficiente, por si só, para concluir que essa doença irá se manifestar.