Al comparar el ADN de dos personas, encontramos numerosas pequeñas variaciones. Estas diferencias, llamadas variantes genéticas, explican parte de nuestra diversidad. La mayoría no provoca ningún problema de salud. Pero algunas están relacionadas con enfermedades hereditarias.
Para saber qué contiene un genoma humano común, investigadores de la universidad de Exeter, en el Reino Unido, examinaron los datos de cerca de 900.000 personas. Utilizaron dos grandes bases de datos genéticas, una británica y otra estadounidense, sin seleccionar únicamente a pacientes con enfermedades.
ADN
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El resultado es impresionante: en comparación con un ADN de referencia utilizado por los científicos, cada persona posee generalmente entre 4,3 y 5,3 millones de pequeñas diferencias. La gran mayoría son comunes y probablemente no tienen ningún efecto perceptible sobre la salud.
Los investigadores también se interesaron por las variantes raras que las bases de datos médicas clasifican como responsables, o probablemente responsables, de ciertas enfermedades genéticas. En los genes estudiados, cada persona porta de media entre una y tres.
¿Por qué estas personas no están necesariamente enfermas? En muchos casos, poseemos dos copias de un gen, una heredada de cada progenitor. Para ciertas enfermedades llamadas recesivas, es necesario que ambas copias estén afectadas para que aparezca la enfermedad. Por tanto, una sola copia portadora de una variante puede no tener consecuencias para la persona.
Así, un adulto sano puede portar una variación genética asociada a una enfermedad y eventualmente transmitirla a sus hijos. Otras variantes solo provocan una enfermedad en determinadas circunstancias.
Esta investigación proporciona sobre todo referencias para interpretar mejor las pruebas genéticas. Detectar una variación asociada a una enfermedad no basta, por sí solo, para concluir que esa enfermedad llegará a manifestarse.