Surdité d'origine génétique

Plusieurs centaines de gènes sont responsables de surdité et de perte d'audition. La perte d'audition peut être :

• Par perception
• Par transmission
• Ou mixte

Elle est syndromique ou non syndromique et apparaître avant l'acquisition du langage (pré linguale) ou après (post linguale).

Environ 1 enfant sur 2000 naissances à 1 enfant sur 1000 naissances est porteur d'une surdité profonde.

• Près de la moitié des surdités pré linguales sont d'origine génétique et presque toujours de transmission autosomique récessive et non syndromique. Les gènes impliqués dans ce type de surdité sont le GJB2 et le GJB6. Ces deux gènes sont responsables de la moitié des surdités non syndromiques.
• Dans la population générale, la prévalence de la surdité augmente témoignant de facteurs environnementaux ou de prédisposition génétique

Les surdités d'origine génétique représentent la moitié des surdités pré linguales. L'autre moitié se divise en part égale en surdité d'origine inconnue et surdité de causes connues mais non génétiques.

• 30 % des surdités d'origine génétique sont syndromiques
• 70 % des surdités d'origine génétique sont non syndromiques
• 1 à 2 pour cent de ces surdités sont liées à l'X
• 18 pour cent de ces surdités sont à transmission autosomique dominante
• Environ 80 pour cent de ces surdités sont à transmission autosomique récessive (La moitié par mutation des gènes GJB2 et GJB6)

Surdité syndromique

Transmission autosomique dominante

• Syndrome de Waardenburg
• Le syndrome de Waardenburg est la cause la plus fréquente de surdité syndromique à transmission dominante.
• Syndrome branchio-oto-rénal
• Le syndrome Branchio-Oto-Rénal est la deuxième cause de surdité syndromique à transmission dominante.
• Syndrome de Stickler
• Le syndrome de Stickler est une ostéochondrodysplasie.
• Neurofibromatose
• La Neurofibromatose de type II s'accompagne d'une surdité répondant bien à une prise en charge.

Transmission autosomique récessive

• Syndrome d'Usher
• Le syndrome d'Usher est la cause la plus fréquente de surdité syndromique à transmission récessive.
• Syndrome de Pendred
• Le syndrome de Pendred est la deuxième cause de surdité syndromique à transmission récessive.
• Syndrome de Jervel-Lange et Nilsen
• Le syndrome de Jervel-Lange et Nilsen est la troisième cause de surdité syndromique à transmission récessive.
• Déficit en biotinidase
• Le déficit en biotinidase est une cause de surdité syndromique à transmission récessive.
• Maladie de Refsum
• La maladie de Refsum est une cause de surdité syndromique à transmission récessive.

Transmission liée à l'X

• Syndrome d'Alport
• Le Syndrome d'Alport est le plus souvent à transmission dominante.
• Syndrome de Mohr-Tranebjaerg

Transmission mitochondriale

• Syndrome MELAS
• Syndrome MERFF
• Syndrome NARP

Surdité non syndromique

Représente la grande majorité des surdités d'origine génétique. Les loci impliqués dans ce type de surdité sont nommés par le sigle DFN (DeaFNess, surdité en anglais).

• Les loci dominants sont nommés DFNA, Les loci récessifs sont nommés DFNB et les gènes liés à l'X nommés DFNN. Le nombre suivant le nom du locus les différencie en fonction de leur date de découverte.
• Certains loci sont aussi impliqués dans certaines surdités syndromiques.
• La plupart des surdités récessives non syndromiques sont des surdités sévères pré linguales sauf pour le gène DFNB8
• La plupart des surdités dominantes non syndromiques sont des surdités sévères post linguales sauf pour les gènes DFNA3, DFNA8, DFNA12, et DFNA19.
• Les surdités liées à l'X non syndromiques sont soit pré linguales ou post linguales

Transmission dominante

Transmission récessive

Transmission liées à l'X

Transmission mitochondriale