Le dépistage à la naissance des maladies génétiques rares facilite la thérapie
Publié par Isabelle le 08/12/2010 à 00:00
Source: Translational Medicine & EurekAlert
Une étude en faveur du dépistage à la naissance des maladies génétiques rares est publiée dans le Translational Medicine du 1er decembre 2010. La thérapie par remplacement enzymatique effectuée à la naissance peut éliminer pratiquement tous les problèmes liés à un trouble génétique (La génétique (du grec genno γεννώ = donner naissance) est la science qui étudie l'hérédité et les gènes.) rare comme le démontre une nouvelle étude chez le chien (Le chien (Canis lupus familiaris) est un mammifère domestique de la famille des canidés, proche du loup et du renard. Autrefois regroupé dans une espèce à part...). Cette découverte renforce l'idée que le dépistage (Le dépistage, en médecine, consiste en la recherche d'une ou de plusieurs maladies ou d'anomalies dites "à risques" chez les individus d'une population...) à la naissance d'une maladie génétique (Les maladies génétiques sont des maladies dues à une ou plusieurs anomalies sur un ou plusieurs chromosomes qui sont transmises à la descendance et qui entrainent un défaut de...) comme la mucopolysaccharidose de type I, ou MPS I, est le meilleur moyen d'améliorer la vie (La vie est le nom donné :) des personnes affectées. L'étude est la première à montrer qu'une thérapie (Une thérapie est un ensemble de mesures appliquées par un thérapeute à une personne souffrant d'un problème de santé, dans le but de l'aider...) enzymatique de la MPS I peut réduire significativement les symptômes de cette maladie (La maladie est une altération des fonctions ou de la santé d'un organisme vivant, animal ou végétal.) sur le coeur, les os et le cerveau (Le cerveau est le principal organe du système nerveux central des animaux. Le cerveau traite les informations en provenance des sens, contrôle de nombreuses fonctions du corps, dont la motricité volontaire, et...), et pourrait mener à une amélioration des techniques d'apport enzymatique chez des patients atteints de maladies génétiques similaires.

Les mucopolysaccharidoses regroupent un ensemble (En théorie des ensembles, un ensemble désigne intuitivement une collection d’objets (les éléments de l'ensemble), « une multitude qui peut être comprise comme un tout », comme...) de maladies de stockage des lysosomes. Les personnes affectées manquent en général d'une enzyme (Une enzyme est une molécule (protéine ou ARN dans le cas des ribozymes) permettant d'abaisser l'énergie d'activation d'une réaction et...) clé de dégradation nécessaire pour la formation des os, du cartilage (Le cartilage est un tissu conjonctif spécialisé formé par des cellules, les chondrocytes, de forme arrondie, généralement incluses dans des logettes, ou chondroplastes (en réalité, ce chondroplaste est un...), des tendons, de la cornée, de la peau (La peau est un organe composé de plusieurs couches de tissus. Elle joue, entre autres, le rôle d'enveloppe protectrice du corps.) et des tissus connectifs. La MPS I est due au défaut présent dans un gène (Un gène est une séquence d'acide désoxyribonucléique (ADN) qui spécifie la synthèse d'une chaîne de polypeptide ou d'un acide ribonucléique (ARN)...) codant pour l'enzyme lysosomale alpha-L-iduronidase qui ne permet plus aux cellules des patients de la produire en quantité (La quantité est un terme générique de la métrologie (compte, montant) ; un scalaire, vecteur, nombre d’objets ou d’une autre manière de dénommer la valeur...) suffisante.

Ces maladies lysosomiales ne se guérissent pas mais la thérapie de remplacement d'enzyme par injection (Le mot injection peut avoir plusieurs significations :) est comparable à la thérapie génique (La thérapie génique est une stratégie thérapeutique qui consiste à faire pénétrer des gènes dans les cellules ou les tissus d'un individu pour traiter une maladie. La...), sauf que c'est le produit manquant, l'enzyme, qui est ajouté et non son gène. Dans leur travail, Andrew Ellinwood, Ashley Dierenfeld et leurs collègues ont injecté de fortes doses d'alpha-Liduronidase chez des chiots nouveau-nés atteints de MPS I. Les chercheurs ont alors trouvé que cette thérapie précoce prévenait d'une manière surprenante l'apparition de presque tous les symptômes de la maladie, même dans le cerveau. Les thérapies de remplacement enzymatique effectuées sur des patients plus âgés n'ont entraîné jusqu'à présent qu'une légère réduction des symptômes de la maladie. Le traitement précoce a permis d'empêcher l'accumulation de substances lysosomales dans le foie (Le foie est un organe abdominal impair et asymétrique, logé chez l'homme dans l'hypocondre droit, la loge sous-phrénique droite, la partie supérieure du creux épigastrique puis atteint...), la rate (La rate (en grec ancien σπλήν (splēn), en latin lien, d'où les adjectifs splénique et liénal) est un organe fragile,...), le poumon (Le poumon est un organe invaginé permettant d'échanger des gaz vitaux, notamment l'oxygène et le dioxyde de carbone. L'oxygène est...) et le coeur, ce qui suggère que cette thérapie peut enrayer la MPS I chez les bébés avant l'apparition de ses premiers symptômes. En outre, un test de dépistage de la MPS I existe déjà pour les enfants à la naissance.

Article: "Replacing the Enzyme Alpha-L-Iduronidase at Birth Ameliorates Symptoms in the Brain and Periphery of Dogs with Mucopolysaccharidosis Type I" par A.D. Dierenfeld, J.K. Jens, E.M. Snella, N.M. Ellinwood, K.L. Kline, J.D. Parkes, W.A. Ware, L.E. Moran, J.A. Wengert, R.D. Whitley, D.M. Betts, A.M. Boal, E.A. Riedesel, W. Gross, A.J. Fales-Williams de l'Iowa State University à Ames, IA; M.F. McEntee de l'Université du Tennessee à Knoxville, TN; C.A. Vogler de l'Université de St. Louis à St. Louis, MO; C.H. Vite de l'Université de Pennsylvanie à Philadelphie (Philadelphie (en anglais Philadelphia) est une ville de l'État de Pennsylvanie, aux États-Unis. Quatrième agglomération du pays, Philadelphie comptait 1 463 281 habitants dans la ville même et 5 976 500 habitants dans son aire urbaine en...), PA; A.H. Chen, M. Passage, S. Le, S. Shah, P.I. Dickson de l'Université de Californie (L'université de Californie est une université américaine, fondée en 1868, dont le siège se trouve à Berkeley (Californie), comprenant dix campus situés dans l'État de Californie. Elle accueille 200 000...), Los Angeles (Los Angeles est une ville des États-Unis située au sud de la Californie, sur la côte pacifique. Les Américains l'appellent souvent par son diminutif L.A. prononcé « él ey »....) à Torrance, CA.

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