L'origine du syndrome des cheveux incoiffables identifiée
Publié par Isabelle le 28/11/2016 à 12:00
Source: CNRS
En 1973, le syndrome rare des cheveux incoiffables ou "pili trianguli et canaliculi", a été décrit par un dermatologue toulousain. Plus de 40 ans plus tard, Michel Simon, directeur de recherche Inserm et ses collaborateurs de l'"Unité différenciation épidermique et autoimmunité rhumatoïde" (Inserm/CNRS/Université Toulouse III - Paul Sabatier) en ont identifié la cause génétique (La génétique (du grec genno γεννώ = donner naissance) est la science qui étudie l'hérédité et les gènes.). Ces résultats sont publiés dans la revue The American Journal of Human Genetics (Genetics (à ne pas confondre avec le Journal of Genetics) est une revue scientifique américaine de génétique, fondée par George...).

Le syndrome (Un syndrome est un ensemble de signes cliniques et de symptômes qu'un patient est susceptible de présenter lors de certaines maladies, ou bien dans des circonstances cliniques...) des cheveux incoiffables est une maladie rare (Les maladies rares ou maladies orphelines sont des maladies dont la prévalence est faible, entre 1/1000 et 1/200000 selon les définitions nationales. À ce jour, on estime qu'il en existe entre 5 000 et...) des cheveux dont la prévalence est mal connue. Elle débute généralement pendant l'enfance entre 3 mois (Le mois (Du lat. mensis «mois», et anciennement au plur. «menstrues») est une période de temps arbitraire.) et 12 ans. Secs et désordonnés, les cheveux des enfants atteints deviennent progressivement blonds argentés ou couleur (La couleur est la perception subjective qu'a l'œil d'une ou plusieurs fréquences d'ondes lumineuses, avec une (ou des) amplitude(s) donnée(s).) paille. Les cheveux se dressent sur le cuir chevelu (Le cuir chevelu (en anglais scalp) désigne la partie de la peau du crâne qui développe une pilosité de type chevelure.) et poussent dans tous les sens (SENS (Strategies for Engineered Negligible Senescence) est un projet scientifique qui a pour but l'extension radicale de l'espérance de vie humaine. Par une évolution progressive allant du ralentissement...). Il est impossible de les coiffer ou de les aplatir avec un peigne. En détail, l'analyse microscopique à balayage révèle une gouttière longitudinale sur toute leur longueur (La longueur d’un objet est la distance entre ses deux extrémités les plus éloignées. Lorsque l’objet est filiforme ou en forme de lacet, sa longueur est celle de...), avec une section triangulaire ou réniforme. Ce syndrome n'est toutefois pas invalidant et connaît une amélioration spontanée à la fin de l'enfance.

Les chercheurs, en collaboration avec une équipe de l'Institut (Un institut est une organisation permanente créée dans un certain but. C'est habituellement une institution de recherche. Par exemple, le Perimeter Institute for Theoretical Physics est un tel...) de génétique humaine de l'Université (Une université est un établissement d'enseignement supérieur dont l'objectif est la production du savoir (recherche), sa conservation et sa...) de Bonn et des médecins dermatologues ou généticiens de 7 pays (Pays vient du latin pagus qui désignait une subdivision territoriale et tribale d'étendue restreinte (de l'ordre de quelques centaines de km²), subdivision de la civitas gallo-romaine. Comme la civitas qui subsiste le plus souvent...) différents, ont découvert que la maladie (La maladie est une altération des fonctions ou de la santé d'un organisme vivant, animal ou végétal.) est due à des mutations récessives d'un trio de gènes qui concourent à la formation du cheveu: le gène (Un gène est une séquence d'acide désoxyribonucléique (ADN) qui spécifie la synthèse d'une chaîne de polypeptide ou d'un acide ribonucléique (ARN)...) codant pour un de ses composants structuraux, la trichohyaline (TCHH) ; ou deux gènes à l'origine d'enzymes qui la prennent pour cible à tour de rôle: la peptidyl-arginine désiminase 3 (PAD3) et la transglutaminase 3 (TGase3).

Par ailleurs, les chercheurs ont également montré, chez la souris (Le terme souris est un nom vernaculaire ambigu qui peut désigner, pour les francophones, avant tout l’espèce commune Mus musculus, connue aussi comme...), que l'inactivation du gène Pad3 altère la forme du pelage et des moustaches des animaux, comme cela avait déjà été rapporté concernant des souris dépourvues de TGase3. En conclusion, l'absence de TCHH ou le défaut de la cascade biochimique qui aboutit à la rigidification de la tige (La tige est chez les plantes à fleurs, l'axe, généralement aérien, qui prolonge la racine et porte les bourgeons et les feuilles. La tige se ramifie généralement en branches et rameaux formant l'appareil caulinaire.) pilaire sont responsables des anomalies de la formation du cheveu caractéristiques du syndrome des cheveux incoiffables ou "pili trianguli et canaliculi".

"Ces résultats, en plus de décrire l'origine moléculaire de la maladie et de permettre un meilleur diagnostic (Le diagnostic (du grec δι?γνωση, diágnosi, à partir de δια-, dia-, „par, à travers, séparation, distinction“ et...), apportent de nouvelles connaissances sur le cheveu et les mécanismes de sa formation" conclut Michel Simon, directeur de recherche (La recherche scientifique désigne en premier lieu l’ensemble des actions entreprises en vue de produire et de développer les connaissances scientifiques. Par extension métonymique, la recherche scientifique désigne également le cadre...) à l'Inserm.

Publication :
Mutations in Three Genes Encoding Proteins Involved in Hair Shaft Formation Cause Uncombable Hair Syndrome
The American Journal of Human Genetics, novembre 2016 DOI: 10.1016/j.ajhg.2016.10.004

Contact chercheur:
Michel Simon
Directeur de recherche Inserm Unité "Différenciation épithéliale et autoimmunité rhumatoïde" UDEAR (Inserm/CNRS/ Université Toulouse III - Paul Sabatier)
Page générée en 0.795 seconde(s) - site hébergé chez Amen
Ce site fait l'objet d'une déclaration à la CNIL sous le numéro de dossier 1037632
Ce site est édité par Techno-Science.net - A propos - Informations légales
Partenaire: HD-Numérique