Maladie rare
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Introduction

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Mise en garde médicale
Maladie rare
Liste des maladies rares
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Les maladies rares ou maladies orphelines sont des maladies dont la prévalence est faible, entre 1/1000 et 1/200000 selon les définitions nationales. À ce jour (Le jour ou la journée est l'intervalle qui sépare le lever du coucher du Soleil ; c'est la période entre deux nuits, pendant laquelle les rayons du Soleil éclairent le ciel....), on estime qu'il en existe entre 5 000 et 8 000. 80 % de ces pathologies sont d'origine génétique (La génétique (du grec genno γεννώ = donner naissance) est la science qui étudie l'hérédité et les gènes.). Le nombre (La notion de nombre en linguistique est traitée à l’article « Nombre grammatical ».) de personnes touchées par ces maladies rares dépasse celui de ceux atteints de cancers.

Problématique

Ces maladies ont acquis leur nom de maladie orpheline du fait de la difficulté économique à développer des thérapies pour un nombre très faible de malades (par exemple, une naissance sur 100 000 - un taux courant pour des affections génétiques rares - ne représente qu'environ huit cas par an en France).

On rencontre là une opposition nette (Le terme Nette est un nom vernaculaire attribué en français à plusieurs espèces de canards reconnaissablent à leurs calottes. Le terme est un emprunt au grec ancien...) entre le désir de soigner des pathologies souvent graves, et les investissements considérables pour développer une thérapie (Une thérapie est un ensemble de mesures appliquées par un thérapeute à une personne souffrant d'un problème de santé, dans le but de l'aider à guérir, de minimiser ou de soulager...).

Stratégies

Afin de réconcilier le désir de soigner ces maladies avec la faible rentabilité des investissements, plusieurs stratégies sont développées. Elles partagent la même approche : apporter un financement externe à l'industrie indépendant de la rentabilité économique immédiate.

Il peut s'agir d'un financement public (les pouvoirs publics des grands pays développés (Les pays développés à économie de marché (PDEM) sont des pays dont la majorité de la population accède à tous ses besoins vitaux ainsi qu'à un certain confort et à l'éducation. Les...) commencent à se préoccuper de cet état de fait) aussi bien que d'un financement privé (voir les différentes fondations (Les fondations d'un ouvrage assurent la transmission et la répartition des charges (poids propre et surcharges climatiques et d'utilisation) de cet ouvrage sur le sol. Le mode de...) spécialisées ou les manifestations de collecte de fond comme le Téléthon de l'Association Française contre les Myopathies).

La contrainte la plus forte semble toutefois rester que les maladies orphelines, même dans un contexte (Le contexte d'un évènement inclut les circonstances et conditions qui l'entourent; le contexte d'un mot, d'une phrase ou d'un texte inclut les...) d'assistance spécifique, restent tributaires de leur faible visibilité (En météorologie, la visibilité est la distance à laquelle il est possible de distinguer clairement un objet, quelle que soit l'heure. On peut mesurer la visibilité horizontale et verticale, souvent...) (beaucoup d'entre elles n'ont pas un soutien assez actif pour être convenablement considérées par les partenaires financiers impliqués).

Les entreprises pharmaceutiques, quand le problème de la rentabilité peut ainsi être allégé, sont généralement favorables au développement de spécialités adaptées à ces maladies rares. En effet, lorsqu'un financement a été trouvé pour une recherche (La recherche scientifique désigne en premier lieu l’ensemble des actions entreprises en vue de produire et de développer les connaissances scientifiques. Par extension métonymique, la recherche scientifique désigne également le...) visant une aussi petite cible, il est rare de voir apparaître un concurrent. Le producteur se trouve donc ensuite sur un marché qui exclut naturellement la concurrence industrielle. Cet aspect est pris en compte dans les conditions contractuelles imposées en association avec les actions de financement.

Maladies rares en quelques chiffres

Aux États-Unis, la définition (Une définition est un discours qui dit ce qu'est une chose ou ce que signifie un nom. D'où la division entre les définitions réelles et les définitions nominales.) des maladies rares est toute maladie ou condition de santé (La santé est un état de complet bien-être physique, mental et social, et ne consiste pas seulement en une absence de maladie ou d'infirmité.) qui affecte moins de 200 000 personnes sur le territoire (La notion de territoire a pris une importance croissante en géographie et notamment en géographie humaine et politique, même si ce concept est utilisé par d'autres sciences humaines. Dans le...) (définition donnée (Dans les technologies de l'information, une donnée est une description élémentaire, souvent codée, d'une chose, d'une transaction, d'un événement, etc.) dans la rare Disease Act de 2002), soit moins de 1/1500 personnes. Au Japon, la limite est fixée à 50 000 personnes sur le territoire ou 1/2500 personnes. Enfin l'Union européenne définit une maladie rare (Les maladies rares ou maladies orphelines sont des maladies dont la prévalence est faible, entre 1/1000 et 1/200000 selon les définitions nationales. À ce jour,...) comme une maladie chronique ou potentiellement mortelle dont la prévalence est inférieure à 1/2000 et qui nécessite un effort particulier pour développer un traitement.

  • Une maladie est dite rare si moins d’une personne sur 2 000 en est atteinte, soit en France moins de 30 000 personnes pour une maladie donnée.
  • On dénombre près de 8 000 maladies rares identifiées, dont 80 % sont d’origine génétique.
  • Cinq nouvelles pathologies sont décrites chaque semaine dans le monde (Le mot monde peut désigner :). 6 à 8 % de la population mondiale (La population mondiale désigne le nombre d'êtres humains vivant sur Terre à un instant donné. Elle est estimée à 6,793 milliards au 1er janvier 2010,...) seraient concernés, de près ou de loin, par ces maladies, soit 4 millions de Français, 25 millions d’Européens et 27 millions d’Américains du Nord (Le nord est un point cardinal, opposé au sud.).
  • 50 % des maladies rares sont graves et invalidantes. Elles sont caractérisées par :
un début précoce dans la vie, deux fois sur trois avant l’âge de 2 ans ;
des douleurs chroniques chez un malade sur cinq ;
la survenue d’un déficit moteur, sensoriel ou intellectuel dans la moitié des cas, à l’origine d’une incapacité réduisant l’autonomie dans un cas sur trois ;
la mise en jeu du pronostic vital dans presque la moitié des cas, les maladies rares expliquant 35 % des décès avant l’âge de 1 an, 10 % entre 1 et 5 ans et 12 % entre 5 et 15 ans.

Maladies rares en France

  • Une cinquantaine de maladies rares touchent chacune quelques milliers de personnes en France, alors que 500 autres n’atteignent que quelques centaines, voire quelques dizaines de personnes.
  • À titre d’exemples, on dénombre en France :
15 000 malades atteints de drépanocytose (La drépanocytose (du grec drepnos, faucille), également appelée hémoglobinose S, sicklémie, ou anémie à cellules falciformes (sickle-cell anemia en anglais), est une...)
8 000 malades atteints de paralysie (La paralysie ou plégie est une perte de motricité par diminution ou perte de la contractilité d'un ou de plusieurs muscles, due à des lésions de voies...) supranucléaire progressive
8 000 malades atteints de sclérose (La sclérose est une lésion élémentaire en pathologie dermatologique. Elle correspond à la rigidification anormale de la peau. Elle peut être localisée ou généralisée à l'ensemble du...) latérale amyotrophique
5 000 à 6 000 malades atteints de mucoviscidose (La mucoviscidose (pour « maladie des mucus visqueux » en français) ou cystic fibrosis (pour « fibrose kystique », sous-entendu...)
5 000 malades atteints de myopathie de Duchenne (La myopathie de Duchenne (DMD) est la plus grave des manifestations en rapport avec un déficit de la dystrophine qui permet aux muscles de résister à...)
400 à 500 malades atteints de leucodystrophie (Les leucodystrophies sont des maladies rares caractérisées par un processus de démyélinisation du système nerveux central et périphérique, d'apparence primitive et non inflammatoire et aboutissant à...)
Quelques cas de progéria ou vieillissement (La notion de vieillissement décrit une ou plusieurs modifications fonctionnelles diminuant progressivement l'aptitude d'un objet, d'une information ou d'un organisme...) précoce (moins de 100 cas dans le monde).
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