Chromosome Y

Le chromosome Y est l'un des deux gonosomes humains, l'autre étant le chromosome X. Les chromosomes sexuels sont l'une des 23 paires de chromosomes humains.

Le chromosome Y s'étend sur environ 50 millions de paires de bases azotées et représente de 1,5% à 2% de l'ADN total des cellules. Il peut être utilisé pour tracer la lignée parentale.
Contrairement à ce que laisse imaginer son nom, il a la même forme que les autres chromosomes (forme de X ou de H selon les interprétations).

Il fait partie du système XY de détermination sexuelle, un des deux systèmes de déterminisme sexuel lié à des chromosomes sexuels (l'autre étant le système ZW de déterminisme sexuel). Il contient des gènes qui provoquent le développement des testicules, déterminant le phénotype masculin.

Normalement chaque personne possède une paire de chromosomes sexuels dans chaque cellule. Les mâles présentent un chromosome Y et un chromosome X, alors que les femelles présentent deux chromosomes X.

Avant le chromosome Y

Beaucoup de vertébrés à sang froid n'ont pas de chromosomes sexuels. S'ils ont des sexes différenciés, ceux-ci sont déterminés par l'environnement et non par les gènes. Pour certains, en particulier des reptiles, le sexe dépend de la température d'incubation. D'autres sont hermaphrodites.
On peut penser ainsi qu'avant que le chromosome Y n'apparaisse, il en était de même pour toutes les espèces.

Origine du chromosome Y

Les chromosomes X et Y dérivent de chromosomes reptiliens (les protochromosomes X et Y) qui sont apparus il y a 300 millions d'années. Un des gènes a muté et est devenu le gène SRY. Le chromosome Y étant isolé, il ne peut bénéficier à la différence du chromosome X de réparation selon le mécanisme de recombinaison homologue au cours de la mitose (il possède son propre mode de réparation qui s'appuie sur les séquences répétées de ses gènes ou amplicons, lui permettant une auto-recombinaison en "interne").

La zone autour des gènes déterminant le sexe est inhibée, de telle sorte qu'aucun enjambement avec le chromosome X ne soit possible à cet endroit. Sans cela, des incohérences sexuelles apparaîtraient trop fréquemment.
C'est pourquoi seulement 5% de la longueur du chromosome Y, à proximité des télomères, peut se recombiner avec le chromosome X. Ces régions sont des relicats de l'ancienne homologie entre les chromosomes sexuels.

• Le plus petit des chromosomes

• Nombre de paires de base : 57.701.691

• Nombre de gènes : 104

• Nombre de gènes connus : 76

• Nombre de pseudo gènes : 54

• Nombre de variations des nucléotides (S.N.P ou single nucleotide polymorphisme) : 30.623

• La plus grande partie du chromosome Y ne contient aucun matériel génétique fonctionnel. Il n'existe que 3 maladies génétiques en rapport avec le chromosome Y, toutes en rapport avec la différenciation sexuelle. L'illustration ci-dessous illustre le vide génétique du chromosome

Les états suivants sont dus à des modifications de la structure ou du nombre de copies du chromosome Y.

• Le Syndrome de Klinefelter est causé par la présence d'une copie supplémentaire du chromosome X dans le corps des cellules (47,XXY). Des variantes du syndrome font intervenir plus d'un X surnuméraire. Dans un petit pourcentage de cas, des mâles avec une variante du syndrome de Klinefelter ont une copie supplémentaire du chromosome X et du chromosome Y (48,XXYY). Les chromosomes additionnels empêchent un développement normal des fonctions sexuelles.

• Le Syndrome 47,XYY est causé par la présence d'une copie supplémentaire du chromosome Y dans le corps des cellules (47,XYY). Les chercheurs ne savent pas encore pourquoi un tel syndrome se manifeste par une taille importante et des difficultés d'apprentissage.

La survie à long terme du chromosome Y est l'un des mystères de la génétique moderne. En effet selon la théorie de certains scientifiques le chromosome Y est en dégénérescence et appelé à disparaître. Des travaux effectués par une équipe américano-néerlandaise, révèlent que le chromosome Y comporte de larges régions palindromiques, suspectées de permettre l'autoréparation d'un ADN endommagé. Depuis on pense que, pour se réparer, le chromosome Y, aurait recours à des recombinaisons intrapalindromiques, par échange et recombinaison de l'information située entre les régions palindromiques. Le mécanisme lui-même est inconnu, tout comme ses conséquences néfastes possibles. Les chercheurs sont en effet partis d'un groupe de 2400 patients ayant tous des anomalies sexuelles diverses et on a découvert de nombreux chromosomes Y "autorecombinés" anormaux, en particulier les chromosomes à deux centromères. Cette anomalie est défavorable car elle complique et provoque des erreurs dans le processus de mitose, ce qui pourrait être à l'origine des défauts observés. Les chercheurs pensent que la présence de deux centromères provient de recombinaisons aberrantes des régions palindromiques qui pourraient tout aussi bien créer des chromosomes sans centromères. En conclusion le chromosome Y s'autorépare probablement bien par commutation de régions palindromiques mais au risque de générer des anomalies graves.

Puisque le chromosome Y est uniquement transmis du père à son fils, l'étude génique du chromosome Y permet de suivre la lignée mâle (directe) d'une famille, d'une ethnie ou d'une espèce.