Abiotrophie cérébelleuse

Abiotrophie Cérébelleuse (CA), également dénommée abiotrophie corticale cérébelleuse (CCA), est une maladie neurologique génétique chez les animaux. Elle affecte plus particulièrement certaines races de chevaux et chiens. Elle se développe lorsque les neurones appelés cellules de Purkinje, situés dans le cervelet commencent à mourir. Ces cellules affectent l'équilibre et la coordination. Elles ont un rôle crucial à jouer dans le cerveau. La couche de Purkinje permet la communication entre les couches granulaires et moléculaires corticales dans le cervelet. Plus simplement, sans cellules de Purkinje, l'animal perd sa perception de l'espace et de la distance, ce qui rend l'équilibre et la coordination difficiles.

Abiotrophie signifie la perte d'un élément nutritif essentiel. La cause exacte de l’abiotrophie cérébelleuse n'est pas connue, mais elle est vraisemblablement due à un défaut métabolique intrinsèque.

Dans la plupart des cas, les cellules de Purkinje commencent à mourir peu de temps après la naissance de l’animal, et la maladie apparait lorsque l'animal a moins de six mois, bien que parfois l'apparition des symptômes soit progressive et l'animal est beaucoup plus âgé avant que le propriétaire ou le gardien puisse déceler un problème.

CA ne peut être évitée que par la reproduction sélective pour éliminer le gène, et elle ne peut pas être guérie. En plus de chiens et de chevaux, il y a aussi eu des cas d’abiotrophie cérébelleuse chez les chats "Domestic Shorthair", et Siamois; chez les bovins Angus, Polled Hereford, Charolais et Holstein Friesian; les moutons Merino et Wiltshire et les porcs Yorkshire.

L'état dans Kerry Blue Terrier est parfois appelé abiotrophie neuronale progressive (ANP). Les autres termes utilisés pour décrire l'état chez les chiens sont atrophie cérébelleuse corticale et dégénérescence corticale cérébelleuse postnatale.

L’Abiotrophie cérébelleuse chez le cheval a d'abord été considérée comme une forme d'hypoplasie cérébelleuse et a été décrite comme telle dans la littérature ancienne de recherche. Toutefois, on a découvert que chez les chevaux, la mort, à partir de cellules de Purkinje apparait après la naissance de l’animal, plutôt que in utero. L’hypoplasie cérébelleuse est particulièrement fréquente chez les chats et présente des symptômes similaires.

Il existe d'autres maladies qui conduisent à la dégénérescence cérébelleuse, mais la perte de cellules de Purkinje est un moyen évident de diagnostiquer CA, et la combinaison des symptômes est suffisamment caractéristique pour que la CA puisse être facilement diagnostiquée, même chez un animal vivant.

Une Pouliche arabe de 2 ans avec abiotrophie cérébelleuse, montrant la démarche maladroite raide, et les tremblements anormaux de la tête. Bien que ce cheval ait une affection relativement bénigne, il ne pourra jamais être un cheval du selle.

Les symptômes de l’abiotrophie cérébelleuse comprennent une ataxie ou un manque d'équilibre, un tremblement de la tête (tremblement intentionnel) (chez le chien, des tremblements corporels se produisent aussi), une hyper-réactivité, l'absence de menace réflexe et une démarche raide en élevant les jambes, des tremblements saccadées lorsque la tête est en mouvement (ou chez les animaux très jeunes, lorsqu’ils tentent de têter), le manque apparent de prise de conscience de l'endroit où sont les pieds(parfois l’animal essaye de marcher avec un pied replié), une faible perception de l’espace et des distances. Les symptômes, pris globalement, sont caractéristiques et ne sont pas facilement assimilables à une autre maladie, bien que certains types de lésions neurologiques et infections ne doivent pas être exclus.

Le diagnostic ne peut êre confirmé en laboratoire que par l’examen post-mortem du cerveau afin de déterminer s’il y a eu une perte de cellules de Purkinje.

La plupart des animaux atteints ont une intelligence normale et des animaux légèrement affectés peuvent, en théorie, avoir une vie normale. Toutefois, les animaux touchés sont très sujets aux accidents, et pour cette raison, beaucoup d'animaux qui développent des CA, en particulier des chevaux, sont euthanasiés pour des raisons humanitaires. Et même si on les garde jusqu’à leur pleine croissance, ils sont considérés comme peu sûrs pour la monte. Les chiens ont besoin à vie d’aide pour effectuer certaines tâches comme monter des escaliers.

Chez les chevaux, les symptômes s’aggravent à partir de six à douze mois après la date d’apparition mais s’ils ne sont pas assez graves pour nécessiter une euthanasie, ils se stabilisent avec le temps. Chez certaines races de chiens, les symptômes tendent à s’aggraver de manière progressive mais la recherche n’est pas cohérente sur ce point.Il est également prouvé que les animaux touchés compensent partiellement cet état par l’apprentissage cognitif d’autres méthodes pour avancer ou pour déterminer les distances, et donnent ainsi l’impression de progresser parce qu’ils deviennent moins sujets aux accidents.

l’abiotrophie Cérébelleuse (CA) est surtout connue comme une maladie affectant les chevaux arabes. Elle a également été observée chez le cheval miniature, le Pony Gotland, l´Eriskay Pony, et éventuellement le Oldenburg. La plupart des poulains semblent normaux à la naissance, avec des symptômes visibles en moyenne à l’âge de quatre mois, bien qu'il y ait eu des cas où la maladie se soit manifestée peu après la naissance et d'autres cas où les symptômes sont apparus chez les chevaux au cours de leur première année.

Chez les chevaux, CA est censée être liée à un gène récessif autosomique. Cela signifie qu'elle n'est pas liée au sexe, et l'allèle doit être transmise par les deux parents pour qu'un animal soit atteint à sa naissance. Les chevaux qui portent une seule copie du gène le transmettre à leur descendance, mais eux-mêmes sont en parfaite santé, sans symptômes de la maladie. Parce qu'il est récessif aussi, l'allèle CA peut passer plusieurs générations avant de se manifester y ha besoin de venir des deux parents aux même temps.

CA est parfois mal diagnostiquée. Bien que les symptômes soient tout à fait distincts des autres affections neurologiques, il a été confondu avec le syndrome de Wobbler, équine à protozoaire Myeloencephalitis (EPM), et les blessures liées à des problèmes, par exemple une commotion cérébrale.

Un test ADN qui identifie les marqueurs indirects associés à l’abiotrophie cérébelleuse est disponible. La poursuite des recherches est en cours au Laboratoire de génétique vétérinaire à l 'UC Davis School of Veterinary Medicine. Citons parmi les chercheurs qui travaillent sur ce problème, le Dr Cecilia Penedo, PhD, à UC Davis et son assistante Léah Brault. Le regretté Dr Ann Bowling a également fait des contributions importantes à la recherche génétique sur la CA.

CA a été vu chez le Kelpie Australien, Gordon Setter, Border Collie, Labrador Retriever, Airedale, Pointer Anglais, Scottish Terrier, Kerry Blue Terrier, Schnauzer miniature, et d’autres races de chien. La date d'apparition est variable. Dans un petit nombre de races, comme le Beagle, Colley, et Caniche, les cellules de Purkinje commencent à mourir à l'arrêt ou peu de temps avant la naissance et les chiots sont nés avec des symptômes ou des symptômes de trois à quatre semaines d'âge. La plupart des races sujettes à la maladie, comme le Terrier Kerry Blue, Border Collie, Australian Kelpie et le Labrador Retriever, commencent à montrer des symptômes à partir de six ou seize semaines. Dans des races très rares, comme l'American Staffordshire Terrier, Vieux berger anglais, Epagneul Breton, et Gordon Setter, les symptômes n'apparaissent pas avant l'âge adulte, ou même l'âge mûr.

Chez les chiens, CA est aussi le plus souvent un gène récessif autosomique, mais dans quelques races, comme le Pointer anglais, le gène est lié au sexe.