| Rétinoblastome |
| Référence MIM | 180200 |
| Transmission | Dominante |
| Chromosome | 13q14.1-q14.2 |
| Gène | RB1 |
| Empreinte parentale | ? |
| Mutation | Ponctuelle |
| Mutation de novo | Rare |
| Nombre d'allèles pathologiques | Plus de 400 |
| Anticipation | ? |
| Porteur sain | - |
| Incidence | 1 pour 20000 naissances |
| Prévalence | ? |
| Pénétrance | Variable |
| Nombre de cas | ? |
| Maladie génétiquement liée | Ostéosarcome |
| Diagnostic prénatal | Possible |
| Article principal | - |
| Liste des maladies génétiques à gène identifié | |
|---|---|
Le rétinoblastome est une tumeur maligne de la rétine apparaissant habituellement avant l'âge de 5 ans.
Ce cancer survient chez les enfants porteurs de deux allèles pathologiques du gène RB1. Le rétinoblastome peut atteindre un œil ou les deux. La moitié des rétinoblastomes est diagnostiquée avant l'âge de deux ans et 45% touchent les deux yeux avant l'âge de 15 mois.
Les porteurs d'un seul allèle pathologique auront un risque augmenté de cancer non oculaire en rapport avec le gène RB. La survenue d'un deuxième cancer (ostéosarcome dans la moitié des cas) est fréquente : le risque sur 30 ans varie de 35% (s'il y a eu une radiothérapie contre le rétinoblastome) à 60% (s'il n'y en a pas eue). Bien qu'en théorie la radiothérapie augmente le risque de développer un cancer plusieurs années après le traitement, dans ce cas-là, c'est l'inactivation de RB1 qui est à l'origine de la seconde néoplasie.
Il y a deux signes qui indiquent qu'il y a un risque de rétinoblastome chez une personne :
- une leucocorie (reflet de la pupille blanchâtre) que l'on peut facilement voir sur une photo
- un strabisme
Les traitements sont soit la chirurgie avec parfois une ablation chirurgicale de l'œil, la chimiothérapie, le laser diode, la thermo-chimiothérapie, la cryothérapie, la radiothérapie ou la photocoagulation.
Un contrôle régulier du fond de l'œil et un suivi pédiatrique sont nécessaires.