Recherchez sur tout Techno-Science.net
       
Techno-Science.net : Suivez l'actualité des sciences et des technologies, découvrez, commentez
Catégories
Techniques
Sciences
Encore plus...
Techno-Science.net
Photo Mystérieuse

Que représente
cette image ?
Posté par Isabelle le Dimanche 12/03/2017 à 00:00
Des mutations génétiques perturbent la communication entre les hémisphères cérébraux
Des équipes de l'AP-HP viennent d'identifier le premier gène à l'origine d'un défaut de développement du corps calleux: la principale structure cérébrale responsable de la communication entre les deux hémisphères du cerveau. Ces travaux menés par le Dr Christel Depienne à l'hôpital (Un hôpital est un lieu destiné à prendre en charge des personnes atteintes de pathologies et des traumatismes trop complexes pour pouvoir être traités à domicile ou dans le cabinet d'un médecin.) de la Pitié-Salpêtrière AP-HP et à l'Institut (Un institut est une organisation permanente créée dans un certain but. C'est habituellement une institution de recherche. Par exemple, le Perimeter Institute for Theoretical...) du cerveau (Le cerveau est le principal organe du système nerveux central des animaux. Le cerveau traite les informations en provenance des sens, contrôle de nombreuses fonctions du corps, dont la motricité...) et de la moelle épinière (La moelle épinière, ou moelle spinale, désigne la partie du système nerveux central prolongeant en dessous la medulla oblongata, ou bulbe rachidien, du tronc cérébral, et contenue dans le canal rachidien...) (Inserm/CNRS/UPMC), en collaboration avec des équipes de l'hôpital Trousseau AP-HP, de l'Université de Strasbourg (L’université de Strasbourg (UDS) est une université française située à Strasbourg en Alsace. Son origine remonte à la création du gymnase Jean-Sturm...) et des chercheurs australiens (1), font l'objet (De manière générale, le mot objet (du latin objectum, 1361) désigne une entité définie dans un espace à trois dimensions, qui a une fonction précise, et qui peut être désigné par une étiquette verbale. Il est défini par les...) d'une publication dans la revue Nature Genetics (Nature Genetics, est une revue scientifique britannique spécialisée dans tous les aspects de la recherche en génétique, de la génétique moléculaire fondamentale aux modèles...), le 27 février 2017.

Les deux hémisphères cérébraux sont reliés entre eux et communiquent grâce au corps calleux, une sorte de pont (Un pont est une construction qui permet de franchir une dépression ou un obstacle (cours d'eau, voie de communication, vallée, etc.) en passant par-dessus...) qui permet le passage des informations et participe notamment aux processus de mémoire (D'une manière générale, la mémoire est le stockage de l'information. C'est aussi le souvenir d'une information.) et d'apprentissage (L’apprentissage est l'acquisition de savoir-faire, c'est-à-dire le processus d’acquisition de pratiques, de connaissances, compétences, d'attitudes ou de valeurs culturelles, par...). Certaines personnes naissent sans corps calleux, c'est ce que l'on appelle l'agénésie du corps calleux. Il s'agit de l'anomalie cérébrale viable la plus fréquente. Elle touche un nouveau-né (Un nouveau-né est un enfant à partir de sa première heure de vie et jusqu'à 28 jours. De 28 jours à 2 ans, c'est un nourrisson.) sur 4 000.

Ce trouble du développement cérébral peut être associé à une déficience intellectuelle de sévérité variable (En mathématiques et en logique, une variable est représentée par un symbole. Elle est utilisée pour marquer un rôle dans une formule, un prédicat ou...), ou ne se manifester par aucun symptôme (Un symptôme représente une des manifestations subjectives d'une maladie ou d'un processus pathologique, tel qu'exprimé par le patient. En général,...), ou presque. La détection de cette malformation (Une malformation est une altération morphologique congénitale d'un tissu ou d'un organe du corps humain ou de tout être vivant.) est le plus souvent réalisée en période prénatale (échographie au cours du 2nd trimestre de grossesse). Elle constitue alors un véritable challenge pour prédire le devenir cognitif de l'enfant à naître. Chez certains patients adultes ou n'ayant pas eu de suivi de grossesse (La grossesse est le processus physiologique au cours duquel la progéniture vivante d'une femme se développe dans son corps, depuis la...), elle peut être découverte de manière fortuite lors d'un examen IRM réalisé pour une autre cause (bilan de migraine (La migraine (du grec ancien ημικρανίον / êmikraníon, douleur touchant la « moitié du crâne ») est une céphalée chronique...) par exemple).

Christel Depienne et ses collaborateurs* se sont intéressés à l'agénésie calleuse isolée, sans déficience intellectuelle associée.

Leur étude a été menée chez neuf familles différentes dont quatre avec des personnes atteintes sur plusieurs générations. Elle a mis en évidence, pour la première fois, des mutations d'un gène (Un gène est une séquence d'acide désoxyribonucléique (ADN) qui spécifie la synthèse d'une chaîne de polypeptide ou d'un acide ribonucléique (ARN) fonctionnel....) spécifique, le gène DCC, héritées de façon dominante.

La protéine (Une protéine est une macromolécule biologique composée par une ou plusieurs chaîne(s) d'acides aminés liés entre eux par des liaisons...) codée par ce gène est un récepteur à la netrin 1 et joue (La joue est la partie du visage qui recouvre la cavité buccale, fermée par les mâchoires. On appelle aussi joue le muscle qui sert principalement à ouvrir et fermer la bouche et à mastiquer.) un rôle clé dans le guidage axonal lors du développement cérébral. Elle permet aux axones, prolongements des neurones, de passer (Le genre Passer a été créé par le zoologiste français Mathurin Jacques Brisson (1723-1806) en 1760.) d'un côté du cerveau à l'autre et d'assurer ainsi la liaison entre les deux hémisphères.

Le gène DCC avait déjà été associé à une autre pathologie (La pathologie, terme provenant du Grec ancien, est littéralement le discours, la rationalité (λογία logos) sur la souffrance (πάθος pathos), et...), celle des mouvements en miroir (Un miroir est un objet possédant une surface suffisamment polie pour qu'une image s'y forme par réflexion et conçu à cet effet. C'est souvent une couche métallique...) congénitaux, qui affecte la capacité des patients à effectuer un mouvement différent des deux mains**.

"La découverte du gène DCC nous permet de mieux comprendre les causes d'agénésie du corps calleux et le développement normal et pathologique du cerveau" explique le Dr Depienne. "Elle pourrait avoir un impact majeur dans le cadre du diagnostic (Le diagnostic (du grec δι?γνωση, diágnosi, à partir de δια-, dia-, „par, à travers, séparation,...) prénatal, notamment en permettant de pronostiquer si l'enfant à naître va souffrir ou non d'une déficience intellectuelle".

*Christel Depienne de l'équipe du Pr Alexis Brice de l'Institut du cerveau et de la moelle épinière (Inserm/CNRS/UPMC), en collaboration avec le groupe de recherche (La recherche scientifique désigne en premier lieu l’ensemble des actions entreprises en vue de produire et de développer les connaissances scientifiques. Par extension métonymique, la recherche scientifique désigne également le cadre...) clinique de Delphine Héron à l'Hôpital Pitié-Salpêtrière AP-HP et des neuropédiatres de l'Hôpital Trousseau de l'AP-HP (Pr Thierry Billette de Villemeur et Dr Marie-Laure Moutard), en association avec les équipes australiennes de Paul Lockhart (Melbourne) et Linda Richards (Brisbane). Ces travaux impliquent également des chercheurs de l'Institut de génétique (La génétique (du grec genno γεννώ = donner naissance) est la science qui étudie l'hérédité et les gènes.) et de biologie (La biologie, appelée couramment la « bio », est la science du vivant. Prise au sens large de science du vivant, elle recouvre une partie des sciences naturelles et de l'histoire naturelle des...) moléculaire et cellulaire (CNRS/Inserm/Unistra), de l'Institut de génétique et de développement de Rennes (CNRS/Université de Rennes 1) et de l'Institut de Biologie Paris (Paris est une ville française, capitale de la France et le chef-lieu de la région d’Île-de-France. Cette ville est construite sur une boucle de la Seine, au centre du bassin parisien, entre les confluents de la Marne et de la...) Seine (CNRS/UPMC).

**Srour M, Rivière (En hydrographie, une rivière est un cours d'eau qui s'écoule sous l'effet de la gravité et qui se jette dans une autre rivière ou dans un fleuve, contrairement au fleuve qui se jette, lui,...) JB, Pham JM, Dubé MP, Girard S, Morin S, Dion PA, Asselin G, Rochefort D, Hince P, Diab S, Sharafaddinzadeh N, Chouinard S, Théoret H, Charron F, Rouleau GA. Mutations in DCC cause congenital mirror movements. Science (La science (latin scientia, « connaissance ») est, d'après le dictionnaire Le Robert, « Ce que l'on sait pour l'avoir appris, ce...). 2010 Apr 30;328(5978):592.

Référence publication:
Mutations in DCC cause isolated Agenesis of the Corpus Callosum with incomplete penetrance. Nature Genetics (Genetics (à ne pas confondre avec le Journal of Genetics) est une revue scientifique américaine de génétique, fondée par George Harrison Shull en 1916. Elle est publiée une fois par mois...), 27 février 2017

Notes:
(1) Christel Depienne de l'équipe du Pr Alexis Brice de l'Institut du cerveau et de la moelle épinière (Inserm/CNRS/UPMC), en collaboration avec le groupe de recherche clinique de Delphine Héron à l'Hôpital Pitié-Salpêtrière AP-HP et des neuropédiatres de l'Hôpital Trousseau de l'AP-HP (Pr Thierry Billette de Villemeur et Dr Marie-Laure Moutard), en association avec les équipes australiennes de Paul Lockhart (Melbourne) et Linda Richards (Brisbane).
Ces travaux impliquent également des chercheurs de l'Institut de génétique et de biologie moléculaire et cellulaire (CNRS/Inserm/Unistra), de l'Institut de génétique et de développement de Rennes (CNRS/Université de Rennes 1) et de l'Institut de Biologie Paris Seine (CNRS/UPMC).


Commentez et débattez de cette actualité sur notre forum Techno-Science.net. Vous pouvez également partager cette actualité sur Facebook, Twitter et les autres réseaux sociaux.
Icone partage sur Facebook Icone partage sur Twitter Partager sur Messenger Icone partage sur Delicious Icone partage sur Myspace Flux RSS
Source: CNRS