Il y a bel et bien du Néandertalien en nous !

Une partie de notre chromosome X provient de l'homme de Néandertal ! C'est l'étonnante découverte qu'a faite une équipe de chercheurs dirigée par Damian Labuda, professeur au Département de pédiatrie de l'Université de Montréal et chercheur au Centre de recherche du CHU Sainte-Justine, et à laquelle ont contribué des laboratoires de plusieurs pays.

Cette découverte vient confirmer les travaux réalisés par le professeur Svante Pääbo de l'Institut Max-Planck d'anthropologie évolutionniste, en Allemagne, qui l'année dernière révélaient qu'il y a eu métissage entre Homo sapiens et Néandertaliens. La nouvelle a bouleversé le scénario déjà fort complexe de l'hominisation.

L'haplotype du Néandertalien

Damian Labuda s'intéresse à la génétique des populations pour mieux comprendre les bases génétiques des maladies héréditaires et l'histoire génétique des populations humaines. Il y a une dizaine d'années, il avait remarqué qu'une version d'un petit segment du chromosome X dont il étudiait la variabilité génétique présentait des caractères étranges.

"Cette variante était pauvre en polymorphismes, ce qui veut dire que sa séquence a peu muté au cours de l'évolution par rapport aux autres versions du même fragment observées parmi diverses populations mondiales", explique le professeur.

De plus, cette combinaison génétique se rencontrait chez les populations d'origine européenne, asiatique, australienne et amérindienne, mais était absente chez les Africains. En 2003, son équipe émet l'hypothèse que ce variant génétique de source inconnue devait possiblement provenir d'une population archaïque ayant évolué à l'extérieur de l'Afrique. Même si le génome du Néandertalien n'était pas séquencé à cette époque, les membres de l'équipe ont familièrement baptisé ce segment "haplotype de Néandertal", un haplotype étant une suite des sites polymorphes d'un fragment d'ADN qui contient la signature d'un lignage génétique particulier.

En 2010, on réussit à séquencer le génome néandertalien à plus de 60 %. Le professeur Labuda dispose alors d'un matériel de comparaison lui permettant de vérifier son hypothèse. L'analyse comparative montre que la signature génétique de l'haplotype archaïque en question provient du génome de Néandertal.

Pour le chercheur, il n'y a plus de doute possible: "Des croisements féconds entre Néandertal et Homo sapiens ont bel et bien eu lieu", affirme-t-il convaincu. Cette conclusion est également partagée par des chercheurs qui ont participé au séquençage du génome néandertalien.

Mais se pourrait-il que la même série de mutations se soit produite à la fois chez l'homme de Néandertal et chez l'homme moderne sans qu'il y ait eu de croisements entre les deux? "Ce n'est pas impossible, mais il est hautement improbable qu'une même mutation survienne deux fois au même endroit du génome", répond le chercheur.

Le fait que l'haplotype ne se retrouve pas chez l'Homo sapiens africain indique que ces allèles sont apparus chez le Néandertalien et que c'est ce dernier qui a transmis ces gènes à l'homme moderne.

Au moins deux croisements

Selon l'équipe de l'Institut Max-Planck, de un à quatre pour cent de notre génome proviendraient des Néandertaliens. En outre, de quatre à six pour cent de l'ADN de certaines populations asiatiques, dont les Mélanésiens, proviendraient de l'homme de Denisova, un hominidé très proche de Néandertal et qui a évolué en Asie centrale.

Ces taux sont relativement faibles et montrent que les croisements ont été plutôt rares. Mais étant donné la faible taille des populations à cette époque, les chercheurs estiment qu'il suffirait de 2 Néandertaliennes dans un groupe de 100 Homo sapiens pour laisser une trace dans le génome si l'apport génétique confère des avantages. Les apports positifs mis au jour jusqu'à maintenant touchent entre autres le système immunitaire et le développement des os.

Ces découvertes font tomber les frontières de l'espèce qui séparaient jusqu'ici l'homme de Néandertal et Homo sapiens. Selon la définition classique, on considère que deux individus font partie d'espèces différentes lorsque leur croisement demeure stérile, ce qui n'a manifestement pas été le cas entre Homo sapiens et Néandertaliens.

Les travaux de l'équipe de Damian Labuda, qui ont rapidement fait le tour du monde, étaient publiés dans l'édition de juillet de Molecular Biology and Evolution.