Chromosome X - Définition et Explications

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Introduction

Le chromosome X humain

Le chromosome X est l'un des deux chromosomes sexuels de l'être humain et de certains animaux (l'autre chromosome sexuel est le chromosome (Le chromosome (du grec khroma, couleur et soma, corps, élément) est l'élément...) Y). Il fait partie du système XY de détermination sexuelle.

Caractéristiques du chromosome X

  • Nombre (La notion de nombre en linguistique est traitée à l’article « Nombre...) de paires de base : 154 824 264
  • Nombre de gènes : 931
  • Nombre de gènes connus : 766
  • Nombre de pseudo gènes : 380
  • Nombre de variations des nucléotides (S.N.P ou single nucleotide polymorphisme) : 320 997
  • L'image ci dessous illustre la richesse génétique (La génétique (du grec genno γεννώ = donner naissance) est...) du chromosome X à comparer avec le chromosome Y. La zone en vert (Le vert est une couleur complémentaire correspondant à la lumière qui a une longueur d'onde...) localise le centre de l'inactivation de l'X.
Chromosome X Etude Inactivation X.PNG

Anomalies chromosomiques décrites au niveau du chromosome X

  • Syndrome (Un syndrome est un ensemble de signes cliniques et de symptômes qu'un patient est susceptible...) de Klinefelter :
  • Syndrome triple X (également appelé 47,XXX ou trisomie (La trisomie est un cas particulier d’aneuploïdie, une anomalie chromosomique....) X)
  • Syndrome de Turner

Inactivation du chromosome X ou lyonisation

Les hommes ont un seul chromosome X et les femmes deux chromosomes X. Ce chromosome X n'aboutit pas à une « surproduction » des protéines codées par ce chromosome. Par exemple, les facteurs de coagulations comme le facteur VIII est codé par le chromosome X. Les femmes ne possédent pas pour autant deux fois plus de facteur VIII.

Il existe donc une inactivation de l'un des deux chromosomes qui prend une forme condensée et visible, le corpuscule de Barr ou corps de Barr. Ce "corpuscule" se situe généralement dans le noyau de la cellule, sous la membrane interne (En France, ce nom désigne un médecin, un pharmacien ou un chirurgien-dentiste, à la...) de l'enveloppe nucléaire (Le terme d'énergie nucléaire recouvre deux sens selon le contexte :).

Le processus d’inactivation est aléatoire, se faisant au stade (Un stade (du grec ancien στ?διον stadion, du verbe...) précoce du blastocyste, et se transmet d'une génération cellulaire à l'autre. La moitié des cellules de la femme sont sous la dépendance du chromosome X paternel et l'autre moitié sous la dépendance du chromosome X maternel. Les tissus somatiques féminins sont des mosaïques génétiques.

Ce processus d’inactivation a été soupçonné par Mary Lyon en 1961 et est aussi parfois appelé lyonisation.

Pour comprendre certains mécanismes, il est important de savoir que le chromosome X est inactivé par un centre d'inactivation (site du chromosome X):

Quand celui-ci sera inactivé, des enzymes vont aller sur le centre d'inactivation et se propager le long du chromosomes pour inactiver la plupart des gènes.

Par conséquent, si un des deux chromosomes X subit une translocation avec, par exemple, le chromosome 21 alors, dans les cellules où le chromosomes X inactivé est celui touché par la translocation, une partie du chromosome 21 sera inactivé tandis qu'une autre partie du chromosome X ne le sera pas.

Maladies localisées sur le chromosome X

  • La nomenclature utilisée pour localiser un gène (Un gène est une séquence d'acide désoxyribonucléique (ADN) qui spécifie la...) est décrite dans l'article de celui-ci
  • Les maladies en rapport avec des anomalies génétiques localisées sur le chromosome X sont :
Maladies localisées sur le chromosome X
Pathologie (La pathologie, terme provenant du Grec ancien, est littéralement le discours, la...) Transmission O.M.I.M Locus Gène Protéine (Une protéine est une macromolécule biologique composée par une ou plusieurs...) codée par le gène
Bras long
Dysplasie fronto-métaphysaire     Q28    
Syndrome oto-palato-digital type I et type II     Q28    
Syndrome de Melnick-Needles     Q28    
Hétérotopie nodulaire héréditaire liée à l' X     Q28    
Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss     Q28    
Adrénoleucodystrophie liée à l'X     Q28    
Syndrome CHILD     Q28    
Hydrocéphalie liée à l'X     Q28    
Syndrome M.A.S.A     Q28    
Paraplégie spastique familiale de type 1     Q28    
Syndrome de Rett     Q28    
Hémophilie A Récessive à l'X Q28  
Daltonisme (Le daltonisme est une anomalie dans laquelle un ou plusieurs des trois types de cônes de la...)     Q28    
Myopathie (Les myopathies sont un sous-groupe de la famille des maladies neuro-musculaires se traduisant par...) congénitale myotubulaire Récessive à l'X 310400 q28 MTM1  
Syndrome de l'X fragile     Q27.3    
Hémophilie A     Q27    
Syndrome de Borjeson-Forssman-Lehmann     Q26.3    
Syndrome de Lowe     Q26.1    
Syndrome de Lesch-Nyhan     Q26    
      Q26    
           
Maladie (La maladie est une altération des fonctions ou de la santé d'un organisme vivant, animal...) lymphoproliférative liée à l'X     Q25    
      Q25    
           
           
           
           
      Q23.1    
      Q23    
           
Albinisme oculaire (Un oculaire est un système optique complémentaire de l'objectif. Il est utilisé dans...) lié à l'X     Q22.3    
Syndrome d'Alport     Q22.3    
Maladie de Fabry     Q22    
Maladie de Pelizaeus-Merzbacher     Q22    
Paraplégie spastique familiale type 2     Q22    
Syndrome de Mohr-Tranebjaerg     Q22    
           
Agammaglobulinémie liée au sexe (Le mot sexe désigne souvent l'appareil reproducteur, ou l’acte sexuel et la...) Récessive liée à l'X 300300 q21.3-q22 BTK  
Myopathie de Duchenne (La myopathie de Duchenne (DMD) est la plus grave des manifestations en rapport avec un déficit...)     Q21.2    
           
      Q21    
Syndrome de la corne occipitale     Q13.3    
Maladie de Menkès     Q13.3    
Anémie (L'anémie (du privatif an- et du grec ancien haimos, « sang ») est une...) sidéroblastique liée à l'X avec ataxie Récessive liée à l'X 301310 q13.1-q13.3 ABCB7  
Dystonie avec parkinsonisme liée à l'X     Q13.1    
Maladie de Charcot-Marie-Tooth lié à l'X     Q13    
Thalassémie alpha liée à l'X avec retard mental (Le retard mental, ou handicap mental, est une déficience, à divers degrés, de...)     Q13    
      Q13    
           
           
           
      Q12    
Pseudohermaphrodisme masculin par insensibilité aux androgènes     Q11    
Maladie de Kennedy     Q11    
           
Bras court
      p11    
Chondrodystrophie calcifiante congénitale          
Syndrome d'Aarskog     p11.21    
Syndrome de Cornelia de Lange   300590 p11.21 SMC1L1  
Syndrome Homme (Un homme est un individu de sexe masculin adulte de l'espèce appelée Homme moderne (Homo...) XX     P11.3    
Syndrome oculo-facio-cardio-dentaire     P11.4    
Syndrome de McLeod Récessive 314850 P21.1 XK  
Déficit en Glycérol (Le glycérol ou la glycérine (C3H8O3) est un polyol. Son nom officiel est le...) Kinase     p21.3-p21.2 Glycerol Kinase  
Hypoplasie Congénitale des Surrénales     p21.3-p21.2 Géne DAX-1  
           
Syndrome d'Aicardi     P22    
Syndrome d’Opitz lié à l’X          
Syndrome de Coffin-Lowry     P22.1    
           
           
         
           
           
           
           
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