🧬 Autismus: Ein Gen könnte dazu beitragen, Mädchen zu schützen

Warum wird Autismus bei Jungen häufiger diagnostiziert als bei Mädchen?

Autismus ist eine Besonderheit der Entwicklung, die die Kommunikation, die sozialen Interaktionen und die Art und Weise, wie man auf seine Umgebung reagiert, verändern kann. Er zeigt sich von einer Person zur anderen sehr unterschiedlich.

Die Forschenden wissen bereits, dass zahlreiche Gene beim Autismus eine Rolle spielen. Ein Gen ist ein Abschnitt der DNA, der Anweisungen enthält, die von unseren Zellen genutzt werden. Bestimmte Veränderungen in diesen Anweisungen können die Entwicklung des Gehirns beeinträchtigen und das Autismusrisiko erhöhen.

Dennoch können Veränderungen, die sehr unterschiedliche Gene betreffen, mit ähnlichen Merkmalen verbunden sein. Wie lässt sich diese Gemeinsamkeit erklären?

Ein Forschungsteam des Boston Children's Hospital untersuchte menschliche Zellen, die sich zu Nervenzellen entwickeln können. Die Wissenschaftler verringerten einzeln die Aktivität von 18 mit Autismus verbundenen Genen und beobachteten anschließend die Auswirkungen auf zahlreiche andere Gene. Ergebnis: Mehrere unterschiedliche Veränderungen lösten ähnliche Reaktionen aus.

Mit anderen Worten: Gene funktionieren nicht unabhängig voneinander. Einige steuern die Aktivität anderer Gene, also die Art und Weise, wie ihre Anweisungen genutzt werden. Wenn ein Gen beeinträchtigt ist, kann dies daher Kettenreaktionen auslösen und die Entwicklung von Gehirnzellen beeinflussen.

Die Forschenden identifizierten anschließend einen Akteur dieser Wechselwirkungen: das Gen ZFX, das auf dem X-Chromosom liegt. Mädchen besitzen in einem ihrer Chromosomenpaare zwei X-Chromosomen, Jungen dagegen ein X- und ein Y-Chromosom.

In Zellen, die zwei X-Chromosomen besitzen, sind die meisten Gene, die auf einem der beiden Chromosomen liegen, deaktiviert. Doch ZFX entgeht dieser Regel: Es kann auf beiden Chromosomen aktiv bleiben. Seine Aktivität ist daher bei Mädchen in der Regel höher.

Nun trägt ZFX dazu bei, die Aktivität zahlreicher mit Autismus verbundener Gene anzuregen. Das mag paradox erscheinen: Warum würde eine höhere Aktivität dieser Gene das Autismusrisiko verringern? Weil „mit Autismus verbunden“ nicht bedeutet, dass sie Autismus verursachen, wenn sie normal funktionieren. Im Gegenteil: Einige sind für die Entwicklung des Gehirns wichtig, und erst ihre gestörte Funktion kann das Risiko erhöhen.

Die Forschenden vermuten daher, dass die zusätzliche Aktivität von ZFX bei Mädchen bestimmte genetische Störungen ausgleichen könnte. Dieser Schutz bleibt eine Hypothese, die noch bestätigt werden muss, insbesondere durch Experimente an weiblichen Zellen.