Pourquoi l'autisme est-il diagnostiqué plus souvent chez les garçons que chez les filles ?
L'autisme est une particularité du développement qui peut modifier la communication, les interactions sociales et la manière de réagir à son environnement. Il se manifeste très différemment d'une personne à l'autre.
Les chercheurs savent déjà que de nombreux gènes interviennent dans l'autisme. Un gène est une portion d'ADN qui contient des instructions utilisées par nos cellules. Certains changements dans ces instructions peuvent perturber le développement du cerveau et augmenter le risque d'autisme.
Représentation de l'ADN.
Pixabay
Pourtant, des modifications touchant des gènes très différents peuvent être associées à des caractéristiques semblables. Comment expliquer ce point commun ?
Une équipe de chercheurs du Boston Children's Hospital a étudié des cellules humaines capables de devenir des cellules nerveuses. Les scientifiques ont réduit séparément l'activité de 18 gènes associés à l'autisme, puis observé les conséquences sur de nombreux autres gènes. Résultat : plusieurs modifications distinctes provoquaient des réactions qui se ressemblaient.
Autrement dit, les gènes ne fonctionnent pas indépendamment les uns des autres. Certains contrôlent l'activité d'autres gènes, soit la manière dont leurs instructions sont utilisées. Lorsqu'un gène est perturbé, cela peut donc entraîner des changements en chaîne et affecter le développement des cellules du cerveau.
Les chercheurs ont ensuite identifié un acteur de ces interactions : le gène ZFX, situé sur le chromosome X. Les filles possèdent, sur l'une de leurs paires de chromosomes, deux chromosomes X, et les garçons, un chromosome X et un chromosome Y.
Dans les cellules qui possèdent deux chromosomes X, la plupart des gènes présents sur l'un des deux chromosomes sont désactivés. Mais ZFX échappe à cette règle : il peut rester actif sur les deux chromosomes. Son activité est donc généralement plus élevée chez les filles.
Or, ZFX contribue à stimuler l'activité de nombreux gènes associés à l'autisme. Cela peut sembler paradoxal : pourquoi une activité plus élevée de ces gènes réduirait-elle le risque d'autisme ? Parce que « associés à l'autisme » ne signifie pas qu'ils provoquent l'autisme en fonctionnant normalement. Au contraire, certains sont importants pour le développement du cerveau, et c'est leur fonctionnement perturbé qui peut augmenter le risque.
Les chercheurs pensent ainsi que l'activité supplémentaire de ZFX chez les filles pourrait compenser certaines perturbations génétiques. Cette protection reste une hypothèse à confirmer, notamment par des expériences sur des cellules féminines.